Druhy svalovej dystrofie

Po desaťročia bola s Jerryho deťmi spojená svalová dystrofia . To znamená, že Jerry Lewis obklopený deťmi počas ročného sviatku telesnej dystrofie Association Telethon. Od roku 1966 do roku 2010, Jerry Lewis hostil tento ročný telethon v prospech tých so svalovou dystrofiou. Svalová dystrofia (MD) predstavuje skupinu deviatich zdedených svalových porúch.

Telethon pokračoval bez Lewisa od roku 2010 do roku 2014, ktorý nakoniec skončil v roku 2015.

Hoci každoročný teletón skončí, svalová dystrofia - všetkých deväť foriem - stále existuje. Deväť formulárov je nasledujúcich.

1. Duchennova svalová dystrofia

Duchenne svalová dystrofia (DMD) je najčastejšou detskou formou svalovej dystrofie, pričom príznaky sa zvyčajne začínajú medzi 2 až 6 rokmi. DMD väčšinou postihuje chlapcov. Dievčatá môžu mať tento stav a môžu byť mierne postihnuté. Prvé príznaky DMD môžu zahŕňať časté pády, ťažkosti vstávať z posedenia alebo ležania a chôdza podobná chôdzi. Dieťa s DMD sa môže zdať, že má zväčšené teľacie svaly.

Choroba postupuje pomaly, ale pomoc na chôdzu bude nakoniec nevyhnutná - vedúca k invalidnému vozíku. Keď sa svaly tela stávajú postupne slabšie, vyvíjajú sa problémy s dýchaním. To môže viesť k infekciám dýchacích ciest, ako je zápal pľúc, čo môže byť pre ľudí s DMD ťažké bojovať.

Vďaka pokroku vo výskume a technológii sa priemerná dĺžka života DMD zvýšila na začiatku 30. rokov.

2. Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je veľmi podobná DMD, s výnimkou, že príznaky Beckera MD sa môžu objaviť neskôr v mladosti - až do 25 rokov. Aj keď podobné DMD, príznaky Beckera MD postupujú pomalšie ako príznaky DMD.

3. Vrodená svalová dystrofia

Vrodená svalová dystrofia predstavuje skupinu svalových dystrofií, ktoré sú prítomné pri narodení. Táto forma MD môže mať vplyv na chlapcov aj dievčatá. Nie všetky vrodené formy boli identifikované. Jedna forma, vrodená svalová dystrofia spôsobená Fukuyama, spôsobuje vážnu slabosť svalov a končatín tváre a môže zahŕňať kontrakcie, mentálne a rečové problémy, ako aj záchvaty .

4. Svalová dystrofia Emery-Dreifuss

Emery-Dreifussova svalová dystrofia je menej častou formou MD detstva, ktorá postihuje iba chlapcov. Táto forma postupuje pomaly. Avšak, na rozdiel od DMD, zmršťovanie - skrátenie svalov - sa môže objaviť skôr v živote. Celková svalová slabosť je tiež menej závažná než u DMD. Vážne srdcové problémy spojené s liekom Emery-Dreifuss môžu vyžadovať kardiostimulátor.

5. Svalová dystrofia na končatinách

Svalová dystrofia lýtkového pletenca začína v mladistvých alebo dospelých rokoch oboch pohlaví. Choroba spôsobuje svalovú slabosť, ktorá začína v bokoch, pohybuje sa k ramenám a prechádza smerom von do rúk a nôh. Choroba postupuje pomaly, ale nakoniec vedie k ťažkostiam pri chôdzi.

6. Facioskapulohumerálna svalová dystrofia

Facioskapulohumerálna svalová dystrofia (FSH MD) začína v dospievaní alebo v ranom dospelosti a ovplyvňuje obidva pohlavia.

FSH MD primárne postihuje svaly tváre ("facio-"), lopatky ("scapulo-") a horné ramená ("humeral"). Ľudia s FSH MD majú ramená, ktoré sa sťahujú dopredu, čo sťažuje zdvihnúť ruky nad hlavu. Svalová slabosť pokračuje v celom tele ako choroba postupuje. FSH MD sa môže pohybovať od veľmi mierneho až ťažkého. Napriek progresívnej svalovej slabosti je ešte mnoho ľudí s FSH MD stále schopných chodiť.

7. Myotonická svalová dystrofia

Myotonická svalová dystrofia (Steinertova choroba) je najbežnejšou formou svalovej dystrofie u dospelých. Táto forma svalovej dystrofie začína so svalovou slabosťou v tvári a potom sa pohybuje po nohách a rukách.

Myotonický MD tiež spôsobuje myotóniu - dlhotrvajúce stuhnutie svalov (ako sú kŕče) - príznak, ktorý sa vyskytuje iba v tejto forme MD. Myotonický MD postihuje centrálny nervový systém, srdce, tráviaci trakt, oči a endokrinné žľazy . Postupuje sa pomaly, pričom množstvo svalovej slabosti sa mení od miernej až po závažnú. Žena s myotonickým MD môže porodiť dieťa s vrodenou formou ochorenia.

8. Oculofaryngeálna svalová dystrofia

Oculofaryngeálna svalová dystrofia začína vo štvrtej alebo piatej dekáde života. Vyrážajúce očné viečka sú zvyčajne prvým znakom tejto formy dystrofie. Podmienka potom prechádza na svalovú slabosť tváre a ťažkosti s prehĺtaním. Chirurgia môže znížiť problémy s prehĺtaním a zabrániť udušeniu, ako aj pneumónii .

9. Distálna svalová dystrofia

Distálna svalová dystrofia zahŕňa množstvo svalových ochorení, ktoré začínajú v dospelosti a majú podobné symptómy slabosti predlaktia, rúk, dolných končatín a chodidiel. Tieto ochorenia - vrátane subformy Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka a Miyoshi - sú menej závažné a zahŕňajú menej svalov ako iné druhy svalovej dystrofie. Distálna forma postihuje mužov aj ženy.

zdroj:

Svalová dystrofia asociácie USA.

Newsweek. Svalová dystrofia telethon teraz len pamäť (2015).