Svalová dystrofia (MD) je skupina takzvaných " X-viazaných" genetických porúch, ktoré spôsobujú progresívnu svalovú slabosť a degeneráciu pohybových svalov, ktoré kontrolujú pohyb. Podľa národných inštitútov zdravotníctva sa niektoré formy MD prejavujú v detstve alebo v ranom detstve, zatiaľ čo iné sa nevyskytujú až do stredného veku alebo neskôr.
Rizikové faktory
Keď je svalová dystrofia spojená s X, takmer výlučne postihuje mužov, pričom mnohí chlapci zdedili mutáciu od svojej matky.
V približne jednej tretine detí so svalovou dystrofiou ich matka nie je nosičom pre MD a vyvinuli ju ako novú mutáciu.
Približne 1 z každých 3 500 až 5 000 chlapcov sa rodí s MD, v Spojených štátoch každý rok 400 až 600 nových prípadov.
Duchenne MD je najbežnejšou formou svalovej dystrofie a je spôsobená absenciou proteínového dystrofínu. Ide o zničujúcu poruchu, ktorá rýchlo postupuje, pričom väčšina pacientov (ktorí sú takmer všetci chlapci) nemôže chodiť do 12 rokov a potrebuje respirátor na dýchanie.
Becker MD je podobný, ale menej závažný ako MD Duchenne. Facioscapulohumerálny MD sa zvyčajne začína v dospievajúcich rokoch a spôsobuje progresívnu slabosť svalov tváre, rúk, nôh a okolo ramien a hrudníka. Postupuje pomalšie ako Duchenne a príznaky sa pohybujú od miernej až po deaktiváciu.
Najčastejšou formou dospelých je porucha Myotonic MD. Jeho príznaky zahŕňajú svalové kŕče, katarakty a endokrinné a srdcové abnormality.
Podľa Centra pre kontrolu chorôb "existuje niekoľko procedúr, ktoré môžu pomôcť spomaliť progresiu svalovej straty, ako je použitie steroidov, ale nie je tam žiadna liečba."
Symptómy svalovej dystrofie u batoľatých
Znaky DM Duchenne sa najprv začínajú ukázať, keď je dieťa vo veku 3 až 6 rokov a zistia, že ich dieťa má problémy s pohybovými schopnosťami.
Dieťa môže často spadnúť, má ťažkosti vstávať, keď sedí alebo ležie, alebo má ťažkosti pri lezení po schodoch. Deti môžu chodiť s ramenami utiahnutými dozadu alebo na prstoch v nejakom bradavke alebo môžu byť oneskorení pri chôdzi na vlastnú päsť. Rodičia si môžu tiež všimnúť, že dieťa má zväčšené teľacie svaly v dôsledku pseudohypertrofie. Ľahko sa unavuje počas rutinnej fyzickej aktivity je ďalším príznakom MD.
diagnóza
Ak váš pediatr má podozrenie, že vaše dieťa môže mať svalovú dystrofiu, pravdepodobne začne testovaním hladiny kreatínkinázy (CK) v krvi vášho dieťaťa. Tento svalový enzým je veľmi vysoký u detí so svalovou dystrofiou.
Ak váš lekár objaví vysokú hladinu CK, pravdepodobne vykoná testovanie DNA, aby vyhľadal mutácie v géne, ktorý robí dystrofín. Ak je toto genetické testovanie negatívne, môže sa urobiť svalová biopsia na potvrdenie diagnózy svalovej dystrofie.
Skríning novorodencov
Hoci je možné skríning novorodencov pre svalovú dystrofiu testovaním ich hladiny kreatínkinázy, nie je to bežne vykonávané. Jedným z veľkých problémov je, že len asi 10 percent novorodencov s vysokou hladinou CK bude mať skutočne svalovú dystrofiu. Ďalších 90 percent bude mať hladiny CK, ktoré sa vrátia do normálu, keď majú niekoľko týždňov.
liečba
NIH hlási, že "prognóza MD sa mení v závislosti od typu MD a progresie poruchy." Niektoré prípady môžu byť mierne a postupujú veľmi pomaly počas normálnej dĺžky života, zatiaľ čo iné prípady môžu mať výraznejší priebeh svalovej slabosti, funkčnej neschopnosti a straty schopnosti chodiť. Ak vaše dieťa má diagnózu MD, môžete sa dozvedieť viac o prípade vášho dieťaťa pri vytváraní tímu dôveryhodných zdravotníckych pracovníkov.
zdroj:
Centra pre kontrolu chorôb. Duchenne / Becker liečba a starostlivosť. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Národné ústavy zdravia. Informácie o svalovej dystrofii.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.