Tancujúce oči Tancujúce nohy
Opsoclonus-myoklonový syndróm (OMS) je zápalová neurologická porucha. Spôsobuje závažné problémy s motorickými zručnosťami, pohybmi očí, správaním, jazykovými poruchami a problémami so spánkom. Často sa objavuje veľmi náhle a je zvyčajne chronická; ak ste boli diagnostikovaný syndrómom opsoclonus-myoclonus, bude pravdepodobne trvať počas celého vášho života.
Jeho názov opisuje jeho symptómy: opsoklonus sa otáča pohybmi očí a myoklonus znamená nedobrovoľné zášklby svalov. Je tiež známy ako "Kinsbourne syndróm" alebo "tanec-oči-tanec-nohy."
Kto je v nebezpečenstve
Pri autoimunitnej poruche telo napadne svoje zdravé bunky. Syndróm Opsoclonus-myoklonus je výsledkom autoimunitnej poruchy, pri ktorej protilátky organizmu reagujú buď na vírusovú infekciu, alebo na nádor nazývaný neuroblastóm. V obidvoch prípadoch aj protilátky napádajú mozgové bunky, čo spôsobuje poškodenie, ktoré spôsobuje príznaky.
Syndróm Opsoclonus-myoklonus sa vyskytuje najčastejšie u detí. Batoľatá sú veková skupina, v ktorej sa najčastejšie vyvinie neuroblastóm; asi štyri percentá týchto detí vyvíjajú OMS. Každé dieťa, ktoré má OMS, bude testované, aby zistil, či má alebo nemá nádor, aj keď je chorý vírusovou infekciou, pretože tak často ide spoločne.
liečba
Hlavným problémom s opsoclonus-myoclonus syndrómom je včasná diagnóza a liečba s cieľom dosiahnuť neurologickú remisiu a zotavenie. Ak má dieťa syndróm opsoclonus-myoklonus a má nádor, nádor sa obvykle chirurgicky odstráni. Typicky sú nádory v počiatočných štádiách a chemoterapia alebo rádioterapia sa nevyžadujú.
Niekedy sa tým zlepšujú alebo odstraňujú príznaky. U dospelých často odstraňovanie nádoru nepomôže a príznaky sa môžu ešte zhoršiť.
Ďalšie liečby zahŕňajú:
- Adrenokortikotropný hormón (ACTH) injekcie
- Intravenózne imunoglobulíny - komerčné prípravky protilátok od zdravých darcov krvi
- Azatioprin (Imuran) - potláča imunitný systém, ktorý spomaľuje tvorbu protilátok
- Perorálne a intravenózne steroidy, ako prednison, dexametazón a hydrokortizón
- Chemoterapia, ako je cyklofosfamid a metotrexát, pre deti s neuroblastómom
- Terapeutická aferéza - výmena krvnej plazmy
- Imunoadsorpcia - vyčistenie protilátok z krvi bolo skúšané u dospelých s OMS.
Prebiehajúce liečby sú často potrebné na neustále zvládanie symptómov a minimalizáciu rizika návratu nádoru.
prognóza
Ľudia s najväčšou pravdepodobnosťou návratu do normálu po liečbe sú tí, ktorí majú najľahšie príznaky. Tí, ktorí majú závažnejšie príznaky, môžu mať úľavu od svalového zášklbu (myoklonus), ale majú problémy s koordináciou. Ďalšie problémy, ktoré pochádzajú z poranenia mozgu, ako sú problémy s učením a správaním, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a obsedantno-kompulzívna porucha, sa môžu vyskytnúť a tieto môžu vyžadovať vlastnú liečbu.
Deti s najťažšími príznakmi OMS môžu mať trvalé poškodenie mozgu, ktoré môžu spôsobiť telesné a mentálne postihnutie.
převládání
Opsoclonus-Myoclonus syndróm je veľmi zriedkavý; iba 1 milión jednotlivcov verí, že majú problém na svete. Je to zvyčajne pozorované u detí a dospelých, ale môže ovplyvniť aj dospelých. Vyskytuje sa oveľa častejšie u dievčat ako u chlapcov a zvyčajne sa diagnostikuje iba po 6 mesiacoch veku.
zdroj:
Pranzatelli, M. "Vital Signs: Friendly Fire". Discove r, 2000.
Pranzatelli, M. "Opsoclonus-Myoclonus syndróm". Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016.