Joubertov syndróm je genetická vrodená chyba, v ktorej oblasť mozgu, ktorá kontroluje rovnováhu a koordináciu, je nedostatočne rozvinutá. Vyskytuje sa u mužov aj u žien, približne u jedného zo 100 000 detí. Joubertov syndróm sa často vyskytuje u dieťaťa bez rodinnej anamnézy poruchy, ale u niektorých detí sa syndróm javí ako zdedený.
príznaky
Príznaky Joubertovho syndrómu súvisia s nedostatočným rozvojom oblasti mozgu nazývanej cerebelárny vermis, ktorý kontroluje rovnováhu a koordináciu svalov.
Symptómy, ktoré sa môžu pohybovať od mierneho až po ťažké v závislosti od toho, ako má mozog nedostatočne rozvinuté, môžu zahŕňať:
- Obdobia abnormálne rýchleho dýchania (epizodická hyperpénia), ktorá sa môže zdať ako upchanie
- trhavé pohyby očí (nystagmus)
- charakteristické rysy tváre, ako sú ovislé viečka (ptóza), otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom, nízke uši
- mentálna retardácia
- problémy s koordináciou dobrovoľných pohybov svalov (ataxia)
Môžu byť prítomné aj ďalšie vrodené chyby, ako sú extra prsty a prsty (polydaktyly), srdcové chyby alebo rozštiepené pery alebo podnebie. Môžu sa vyskytnúť aj záchvaty.
diagnóza
Najvýraznejším príznakom u novorodenca s Joubertovým syndrómom sú obdobia abnormálne rýchleho dýchania, po ktorom môže nasledovať zastavenie dýchania (apnoe) až na jednu minútu. Hoci sa tieto príznaky môžu vyskytnúť pri iných poruchách, v Joubertovom syndróme nie sú žiadne pľúcne problémy, čo pomáha identifikovať ich ako príčinu abnormálneho dýchania.
Skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) môže vyhľadávať mozgové abnormality, ktoré sú prítomné v Joubertovom syndróme, a potvrdiť diagnózu.
liečba
Neexistuje žiadny liek na Joubertov syndróm, takže liečba sa zameriava na symptómy. Dojčatá s abnormálnym dýchaním môžu mať monitor na dýchanie (apnoe) na použitie doma, najmä v noci.
Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže byť užitočná pre niektorých jednotlivcov. Jedinci so srdcovou poruchou, rozštiepeným perom alebo podnebím alebo záchvaty môžu vyžadovať viac lekárskej starostlivosti.
zdroj:
> Merritt, Linda. "Rozpoznanie klinických príznakov a symptómov Joubertovho syndrómu." Pokroky v neonatálnej starostlivosti 3 (2003): 178-188.
> "Informačná stránka NINDS Joubertovho syndrómu." Poruchy. 13. február 2007. Národná organizácia pre neurologické poruchy a mŕtvicu. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.