Porucha genetického nervového systému
Neurofibromatóza typu 2 je jeden z troch typov porúch genetického nervového systému, ktoré spôsobujú, že nádory rastú okolo nervov. Tri typy neurofibromatózy sú typu 1 (NF1) , typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov a žien všetkých etnických pôvodov.
Neurofibromatóza môže byť buď zdedená autosomálne dominantným vzorcom, alebo môže byť spôsobená novou génovou mutáciou u jedinca. Gén pre neurofibromatózu typu 2 sa nachádza na chromozóme 22.
príznaky
Neurofibromatóza typu 2 je menej častá ako NF1. Ovplyvňuje to asi 1 z 40 000 ľudí. Príznaky zahŕňajú:
- nádory v tkanive okolo ôsmeho kraniálneho nervu (tzv. vestibular schwannomas)
- strata sluchu alebo hluchota alebo zvonenie v uchu (tinitus)
- nádorov v mieche
- meningióm (nádor na membráne, ktorá pokrýva miechu a mozog) alebo iné mozgové nádory
- katarakty v očiach v detstve
- problémy s vyvážením
- slabosť alebo necitlivosť v pažích alebo nohách
diagnóza
Symptómy neurofibromatózy typu 2 sú zvyčajne pozorované medzi 18 až 22 rokom veku. Najčastejším prvým príznakom je strata sluchu alebo zvonenie v ušiach (tinitus). Na diagnostiku NF2 lekár hľadá schwannomy pozdĺž oboch strán ôsmich kraniálnych nervov alebo rodinnú históriu NF2 a jeden schwannóm na ôsmom lebečnom nervu pred 30 rokom.
Ak na ôsmom kraniálnom nervu nie je schwannóm, nádory v iných častiach tela a / alebo katarakta v očiach v detstve by mohli pomôcť potvrdiť diagnózu.
Keďže strata sluchu môže byť prítomná v neurofibromatóze typu 2, vykoná sa vyšetrenie sluchu (audiometria). Testy sluchovej reakcie (BAER) v mozgu môžu pomôcť určiť, či správne funguje ôsmy kraniálny nerv.
Magnetické rezonančné zobrazenie (MRI), počítačová tomografia (CT) a röntgenové lúče sa používajú na hľadanie nádorov v sluchových nervoch a okolo nich. Genetické testovanie pomocou krvného testu sa môže vykonať, aby sa zistili nedostatky v géne NF2.
liečba
Lekári nevedia, ako zastaviť rast nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia môže byť použitá na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy s videním alebo sluchom. Chemická alebo radiačná liečba sa môže použiť na zníženie veľkosti nádorov.
V prípade NF2, ak chirurgický zákrok na odstránenie vestibulárneho schwannómu spôsobí stratu sluchu, implantát sluchového mozgu môže byť použitý na zlepšenie sluchu.
Ďalšie príznaky, ako bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty, sa dajú zvládnuť pomocou liekov alebo iných liečebných postupov.
Riešenie a podpora
Starostlivosť o niekoho, najmä o dieťa, s chronickým ochorením, ako je neurofibromatóza, môže byť výzvou.
Pomôcť vám vyrovnať sa:
- Nájdite lekára primárnej starostlivosti, ktorému môžete dôverovať a ktorý môže koordinovať starostlivosť vášho dieťaťa s inými odborníkmi.
- Zapojte sa do skupiny podpory pre rodičov, ktorí sa starajú o deti s neurofibromatózou, ADHD, špeciálnymi potrebami alebo chronickými ochoreniami vo všeobecnosti.
- Prijmite pomoc pre každodenné potreby, ako je varenie, upratovanie, starostlivosť o vaše ostatné deti alebo jednoducho vám potrebnú prestávku.
- Hľadajte akademickú podporu pre deti s poruchami učenia.
> Zdroje:
"Informačný list o neurofibromatóze." Poruchy. 13. december 2007. Národný ústav neurologických porúch a mŕtvice.
"Učenie o neurofibromatóze." Špecifické genetické poruchy. 27. november 2007. Národný výskumný ústav ľudského genómu.