Myopatia je termín používaný na opis chorôb svalu. Ak ste boli diagnostikovaný s myopatiou alebo ste v súčasnosti hodnotený z hľadiska možnej myopatie, existuje silná šanca, že ste doteraz nepočuli o myopatii, pretože nie je tak bežný ako iné zdravotné ťažkosti. Môžete mať otázky týkajúce sa diagnostického procesu, čo by ste mali očakávať z hľadiska prognózy a liečby a či môžu byť aj iní členovia vašej rodiny vystavení riziku myopatie.
Čo je myopatia?
Myopatia sa týka ochorenia svalov. Keď má človek ochorenie svalov, svaly pracujú menej efektívne, ako by mali. To sa môže stať, keď sa svaly nevyvíjajú správne, keď sa poškodili, alebo keď chýbajú dôležité komponenty.
Svaly obvykle pracujú na základe zmlúv, čo znamená, že sa stávajú kratšími. Normálny sval pozostáva z proteínov a iných štrukturálnych zložiek, ktoré sa koordinujúcim spôsobom pohybujú, aby sa svaly uzavreli. Ak je ktorákoľvek z týchto zložiek vadná, môže to spôsobiť myopatiu.
Existuje niekoľko rôznych príčin ochorenia svalov, a preto existuje niekoľko rôznych myopatií. Každá z rôznych myopatií má svoje vlastné špecifické meno, príčinu, súbor diagnostických testov, očakávanú prognózu a liečbu. Očakáva sa, že niektoré myopatie sa časom zhoršia, zatiaľ čo niektoré sú pomerne stabilné. Niekoľko myopatií je dedičné a mnohé nie.
príznaky
Vo všeobecnosti myopatia spôsobuje svalovú slabosť. Najbežnejší model slabosti je opísaný ako proximálna slabosť. To znamená, že svaly horných ramien a horných končatín sú zrejme slabšie ako svaly rúk alebo nôh. Niekedy myopatia oslabuje dýchacie svaly (svaly, ktoré kontrolujú dýchanie).
Ďalšie charakteristiky myopatie zahŕňajú únavu, nedostatok energie a zhoršujúcu sa slabosť v priebehu dňa alebo progresívnu slabosť s námahou.
Často, keď ľudia už niekoľko rokov trpia myopatiou, začína sa rozvíjať svalová atrofia, čo je zriedenie a stráca svaly, čím ešte silnejšie oslabuje svalovú silu. Myopatia sa často spája s abnormálnym tvarom kostí, často preto, že svalová slabosť bráni kostiam udržať si normálny tvar.
Ako zistím, či mám myopatiu?
Vo všeobecnosti je myopatia ťažkou diagnózou. Ak máte príznaky myopatie, existuje veľká šanca, že sa dostanete k neurologickému alebo reumatologickému vyšetreniu, alebo obom, v závislosti od toho, ktoré z vašich symptómov je najvýznamnejšie.
Diagnostické testovanie zahŕňa starostlivé fyzické posúdenie vrátane vyšetrenia pokožky, vašich reflexov, svalovej sily, rovnováhy a vášho pocitu. Váš lekár vykoná podrobnú anamnézu a spýta sa vás na vašu rodinnú anamnézu.
Existuje aj niekoľko testov, ktoré budete potrebovať, v závislosti od vašej anamnézy a zistení vašej fyzickej vyšetrenia. Tieto testy zahŕňajú krvné testy, ako je kompletný krvný obraz (CBC) a hladiny elektrolytov.
Ďalšie krvné testy zahŕňajú rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR) a antinukleárne protilátkové testy (ANA), ktoré merajú zápal. Kreatín kináza v krvi môže vyhodnotiť rozpad svalov. Môžu byť potrebné testy štítnej žľazy , metabolické a endokrinné testy.
Ďalší test nazývaný elektromyografia (EMG) je elektrický test, ktorý hodnotí funkciu svalov použitím ihiel, ktoré zisťujú niekoľko charakteristík svalovej štruktúry a pohybu. Niekedy môžu vysoko špecializované testy, ako svalová biopsia a genetické testovanie, pomôcť diagnostikovať určité typy myopatie.
druhy
Vrodená myopatia znamená myopatiu, s ktorou sa človek narodil.
Mnohé z týchto stavov sa považujú za dedičné alebo prenesené cez rodiny genetikou. A kým symptómy vrodených myopatií sa často začínajú vo veľmi mladom veku, nie vždy to tak je. Niekedy dedičná choroba nezačne príznaky, kým osoba nie je teenager alebo dokonca dospelá osoba.
Bežne zdedené myopatie zahŕňajú :
- Mitochondriálna myopatia : ide o chorobu spôsobenú poruchou časti energie v bunke, ktorá sa nazýva mitochondria . Existuje niekoľko typov mitochondriálnej myopatie a zatiaľ čo môžu byť spôsobené dedičnými mutáciami (abnormality v génoch), môžu sa vyskytnúť aj bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.
- Metabolická myopatia : Ide o skupinu ochorení spôsobených metabolickými problémami, ktoré interferujú s funkciou svalu. Existuje niekoľko rôznych dedičných metabolických myopatií spôsobených defektmi v génoch, ktoré kódujú určité enzýmy, ktoré sú potrebné pre normálny pohyb svalov.
- Nemalínová myopatia : Ide o skupinu porúch charakterizovaných prítomnosťou štruktúr nazývaných "nemalínové prúty" vo svaloch. Nemalínová myopatia je často spojená s slabosťou dýchacích svalov.
Vrodené myopatie zahŕňajú:
- Centrálna jadrová myopatia : Ide o dedičnú myopatiu, ktorá spôsobuje slabosť, problémy s kosťami a ťažké reakcie na niektoré lieky. Závažnosť tejto choroby sa mení, čo spôsobuje silnú slabosť u niektorých ľudí a len miernu slabosť v iných.
- Svalová dystrofia : Ide o skupinu chorôb spôsobených degeneráciou svalov alebo abnormálne vytvorenými svalovými bunkami. Technicky, svalová dystrofia nie je myopatia, ale symptómy sa často prekrývajú, a preto sa môžete na začiatku dostať lekárskeho hodnotenia, ktoré je zamerané na určenie, či máte myopatiu alebo svalovú dystrofiu. Hlavný rozdiel medzi myopatiou a svalovou dystrofiou spočíva v tom, že svaly nefungujú správne pri myopatii, zatiaľ čo svaly sa degenerujú pri svalovej dystrofii.
Myopatia môže byť spôsobená aj rôznymi chorobami, ktoré okrem problémov so sťahovaním svalov spôsobujú celý rad fyzických problémov.
Bežne získané myopatie zahŕňajú:
- Zápalová / autoimunitná myopatia : Vyskytuje sa, keď sa telo samo napadne, spôsobí degeneráciu svalov alebo zasahuje do svalovej funkcie. Existuje skupina myopatií charakterizovaná zápalom v svalu alebo blízko neho. Niektoré z týchto stavov zahŕňajú polymyozitídu , dermatomyozitídu, sarkoidózu, lupus a reumatoidnú artritídu.
- Toxická myopatia : K tomu dochádza, keď toxín, liek alebo liek poškodzujú svalovú štruktúru alebo funkciu.
- Endokrinná myopatia : K tomu dochádza, keď porucha hormónov narúša funkciu svalov. Medzi najčastejšie príčiny patria problémy s štítnou žľazou alebo nadobličkami.
- Infekčná myopatia : Môže sa to stať, ak infekcia zabráni správnemu fungovaniu svalov.
- Myopatia sekundárna k nerovnováhe elektrolytov : Problémy s elektrolytom, ako napríklad nadmerne vysoké alebo nízke hladiny draslíka, môžu interferovať s funkciou svalov.
Čo mám očakávať, ak mám myopatiu alebo možnú myopatiu?
Vo všeobecnosti sa očakáva, že vrodená myopatia sa časom zhorší alebo sa stabilizuje a zvyčajne sa neočakáva zlepšenie. Myopatie, ktoré nie sú vrodené, ako sú infekčné, metabolické alebo toxické myopatie, sa môžu zlepšiť, ak je príčina myopatie dobre kontrolovaná.
Dobré pochopenie konkrétneho stavu je dôležité, aby ste sa uistili, že máte čo najlepšie výsledky. Ak máte typ myopatie, u ktorého sa neočakáva zlepšenie, mali by ste venovať veľkú pozornosť otázkam, ako je atrofia, bolesti spôsobené tlakom a zabezpečenie optimálnej účasti na fyzickej terapii, aby ste mohli fungovať v najlepšom zmysle.
liečba
Neexistujú účinné lieky, ktoré môžu regenerovať alebo liečiť vaše svaly na liečbu myopatie. Ak existuje identifikovateľná príčina, ako napríklad endokrinný problém, môže oprava príčiny pomôcť zlepšiť symptómy myopatie alebo aspoň pomôcť zabrániť jej zhoršeniu.
Často je podpora dýchania kľúčovou súčasťou pokročilej myopatie, takže vaše dýchanie môže byť bezpečne udržiavané.
Bude moja rodina dostať myopatiu, ak mám myopatiu?
Áno, niektoré myopatie sú skutočne dedičné. Ak máte dedičnú myopatiu, existuje šanca, že niektorí z vašich súrodencov, vaše deti, neteří a synovci alebo iní príbuzní by tiež mohli vyvinúť myopatiu. Je dôležité nechať vašu rodinu vedieť o vašom stave, lebo včasná diagnóza im môže pomôcť získať skoršiu liečbu a podpornú starostlivosť.
Niektoré z myopatií, ktoré nie sú špecificky považované za vrodené alebo dedičné, môžu mať stále tendenciu prebiehať v rodinách, takže vaša rodina môže byť zvýšená, aj keď máte myopatiu, ktorá nie je známa ako dedičná.
Slovo z
Myopatia nie je veľmi bežným stavom. Svalové ochorenie môže určite ovplyvniť vašu kvalitu života. Mnohí jedinci, ktorí sú diagnostikovaní myopatiou, však dokážu udržať produktívny život vrátane udržania uspokojivého zamestnania a radosti zo šťastného rodinného a spoločenského života.
> Zdroje:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnóza a klasifikácia idiopatickej zápalovej myopatie, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51