Genetické príčiny slabosti u novorodencov
Neurologické ochorenia sú obzvlášť srdcové, keď postihujú deti. Toto často vyplýva z genetickej poruchy, ktorá môže mať vplyv na dieťa od narodenia. Niekedy tieto mutácie vedú k problémom so svalmi, čo vedie k slabosti.
Takéto problémy je možné zistiť aj pred narodením. Fetálne pohyby môžu byť znížené alebo chýbajúce, ak sa svaly dieťaťa nevyvíjajú normálne.
Po narodení dieťaťa môžu rodičia vidieť zníženú schopnosť kŕmiť sa. Niekedy sú príznaky ešte dramatické, pretože novorodenec môže byť príliš slabý na dýchanie a môže mať slabý svalový tonus (dieťa sa môže javiť ako "disketa"). Vo všeobecnosti sa dieťa môže pohybovať normálne.
Centrálna choroba jadra
Centrálne ochorenie jadra je tak nazvané, pretože keď sa svaly pozerajú pod mikroskopom, existujú jasne definované oblasti, v ktorých chýbajú normálne bunkové zložky, ako sú mitochondria alebo sarkoplazmatické retikulum.
Ochorenie je výsledkom mutácie v géne ryanodínového receptora (RYR1). Hoci sa táto choroba zdedí autozomálne dominantným spôsobom, čo by normálne znamenalo, že príznaky by boli prítomné aj u rodičov, gén nie je normálne úplne exprimovaný - aj keď má niekto aktívnu formu mutácie, niekedy sú príznaky mierne.
Centrálne ochorenie jadra môže mať vplyv aj na deti neskôr v živote, čo vedie k oneskorenému vývoju motorov.
Napríklad, dieťa nemusí chodiť, kým nie sú vo veku 3 alebo 4. Niekedy sa môže objaviť až neskôr, v dospelosti, avšak v tomto prípade sú príznaky zvyčajne miernejšie. Niekedy sa prejavujú až po podaní anestetického lieku, ktorý spôsobuje ťažkú reakciu u ľudí s touto poruchou.
Multicore Disease
Multicore choroba tiež spôsobuje zníženie svalového tonusu a zvyčajne sa stáva symptomatickou, keď je niekto v detstve alebo v ranom detstve. Motorové míľniky, ako je chôdza, môžu byť oneskorené, a keď dieťa chodí, môže sa javiť, že sa búchajú a môžu často klesať. Niekedy táto slabosť môže brániť schopnosti dieťaťa normálne dýchať, najmä v noci. Porucha sa dostáva z malých oblastí znížených mitochondrií vo svalových vláknach. Na rozdiel od ochorenia centrálneho jadra tieto oblasti nepresahujú celú dĺžku vlákna.
Nemalínová myopatia
Nemalínová myopatia je zvyčajne zdedená autozomálne dominantným spôsobom, aj keď existuje autozomálna recesívna forma, ktorá spôsobuje príznaky počas detstva. Zahrnovalo sa niekoľko génov vrátane génu nebulínu (NEM2), alfa-aktívneho (ACTA1) alebo tropomyozínového génu (TPM2).
Nemalínová myopatia sa môže vyskytnúť rôznymi spôsobmi. Najťažšia forma je u novorodencov. Doručenie dieťaťa je zvyčajne ťažké a dieťa sa pri narodení objaví ako modré kvôli ťažkostiam s dýchaním. Z dôvodu slabosti sa dieťa zvyčajne veľmi nekrmí a veľmi často sa nebude pohybovať spontánne. Pretože dieťa môže byť príliš slabé na kašeľ a chrániť pľúca, závažné pľúcne infekcie vedú k vysokej skoršej úmrtnosti.
Stredná forma nemalínovej myopatie vedie k slabosti svalov stehien u dojčiat. Motorové míľniky sú oneskorené a veľa detí s touto poruchou bude mať invalidný vozík vo veku 10 rokov. Na rozdiel od iných myopatií môžu byť svaly tváre vážne postihnuté.
Existujú aj miernejšie formy nemalínovej myopatie, ktoré spôsobujú menej závažnú slabosť v detstve, v detstve alebo dokonca v dospelosti. V najmenšej z týchto foriem môže byť vývoj motorov bežný, aj keď niektoré slabosti sa objavia neskôr v živote.
Diagnóza nemalínovej myopatie je zvyčajne najprv vykonaná svalovou biopsií . V svalových vláknach sa objavujú malé prúty nazývané nemalínové telá.
Myotubulárna (Centronukleárna) myopatia
Myotubulárna myopatia je zdedená mnohými rôznymi spôsobmi. Najbežnejší je X-viazaný recesívny vzor, čo znamená, že sa javí najčastejšie u chlapcov, ktorých matka nesie gén, ale nemala žiadne príznaky. Tento typ myotubulárnej myopatie zvyčajne začína spôsobovať problémy v utero. Fetálne pohyby sa znižujú a doručenie je ťažké. Hlava môže byť zväčšená. Po narodení je svalový tón dieťaťa nízky, a tak sa zdajú byť diskrétne. Môžu byť príliš slabé, aby úplne otvorili svoje oči. Možno bude potrebné pomôcť s mechanickou ventiláciou , aby prežili. Opäť existujú menej závažné variácie tohto ochorenia.
> Zdroj:
> Nima Mowzoon, Poruchy svalovej hmoty, Neurologické hodnotenie: Illustrated Study Guide, 2007.