ALS je progresívna neurologická porucha
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), nazývaná tiež Lou Gehrigova choroba, je ochorenie, ktoré napadne nervové bunky (motorické neuróny), ktoré kontrolujú svaly. ALS sa časom zhoršuje (progresívne). Motorické neuróny nesú správy o pohybe z mozgu do svalov, ale v ALS motorické neuróny degenerujú a zomierajú; preto sa správy už nedostanú do svalov.
Keď sa svaly dlhší čas nepoužívajú, oslabujú, strácajú (atrofia) a trpia pod kožou (fasciculát).
Nakoniec sú ovplyvnené všetky svaly, ktoré môže človek ovládať (dobrovoľné svaly). Ľudia s ALS strácajú schopnosť pohybovať sa rukami, nohami, ústami a telom. Môže sa dostať do tej miery, že svaly používané na dýchanie sú ovplyvnené a osoba môže potrebovať respirátor (ventilátor), aby dýchal.
Dlho sa predpokladalo, že ALS postihujú iba svaly. Teraz je známe, že niektorí jedinci s ALS zažívajú zmeny v myslení (poznanie), ako sú problémy s pamäťou a rozhodovaním. Choroba môže tiež spôsobiť zmeny v osobnosti a správaní, ako je depresia. ALS neovplyvňuje myseľ alebo inteligenciu, ani schopnosť vidieť alebo počuť.
Čo spôsobuje ALS?
Presná príčina ALS nie je známa. V roku 1991 výskumníci identifikovali spojenie medzi ALS a chromozómom 21.
O dva roky neskôr bol gén, ktorý riadi enzým SOD1, identifikovaný ako asociovaný s asi 20% dedičných prípadov v rodinách. SOD1 rozkladá voľné radikály, škodlivé častice, ktoré napadajú bunky zvnútra a spôsobujú ich smrť. Pretože nie všetky zdedené prípady sú spojené s týmto génom a niektorí ľudia sú jediní vo svojich rodinách s ALS, môžu existovať iné genetické príčiny.
Kto získa ALS?
Ľudia sú najčastejšie diagnostikovaní ALS vo veku od 40 do 70 rokov, ale mladí ľudia môžu tiež rozvíjať. ALS postihuje ľudí po celom svete a všetkých etnických pôvodov. Muži sú postihnutí častejšie než ženy. Približne 90% až 95% prípadov ALS sa objavuje náhodne, čo znamená, že nikto v rodine nemá poruchu. V približne 5% až 10% prípadov má aj rodina poruchu.
Symptómy ALS
Zvyčajne sa ALS pomaly začína ako slabosť v jednom alebo viacerých svaloch. Môže byť ovplyvnená len jedna noha alebo rameno. Ďalšie príznaky zahŕňajú:
- závraty, kŕče alebo stuhnutosť svalov
- prerazenie, vypnutie alebo ťažkosti pri chôdzi
- ťažkosti pri zdvíhaní vecí
- ťažkosti pri používaní rúk
Po pokročení ochorenia osoba s ALS nebude môcť stáť ani chodiť; bude mať problémy s pohybom, rozprávaním a prehĺtaním.
Diagnóza ALS
Diagnóza ALS je založená na príznakoch a príznakoch, ktoré doktor pozoruje, ako aj na výsledkoch testov, ktoré eliminujú všetky ostatné možnosti, ako je roztrúsená skleróza , postpolitický syndróm, spinálna svalová atrofia alebo určité infekčné ochorenia. Zvyčajne sa vykoná testovanie a diagnóza je vykonaná lekárom, ktorý sa špecializuje na nervový systém (neurológ).
Liečba ALS
Až zatiaľ nie je žiadny liek na ALS. Liečba je určená na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života ľudí s poruchou. Lieky môžu pomôcť znížiť únavu, zmierniť svalové kŕče a zmierniť bolesť. Existuje aj špeciálny liek na ALS, nazývaný Rilutek (riluzol). Neopravuje škodu, ktorá už bola spôsobená telu, ale zdá sa, že je mierne účinná pri predĺžení prežitia ľudí s ALS.
Prostredníctvom fyzikálnej terapie, špeciálneho zariadenia a logopedie môžu ľudia s ALS zostať mobilní a schopní komunikovať čo najdlhšie.
Väčšina ľudí s ALS zomrie na respiračné zlyhanie, zvyčajne do 3 až 5 rokov od diagnózy, ale asi 10% ľudí s ALS prežíva 10 alebo viac rokov.
Budúci výskum
Výskumníci skúmajú veľa možných príčin ALS, ako je autoimunitná odpoveď (v ktorej telo napadne vlastné bunky) a príčiny životného prostredia, ako je vystavenie toxickým alebo infekčným látkam. Vedci zistili, že ľudia s ALS majú vo svojom tele vyššiu hladinu chemického glutamátu, takže výskum skúma spojenie medzi glutamátom a ALS. Navyše vedci hľadajú nejaké biochemické abnormality, ktoré majú všetci ľudia s ALS, aby mohli byť vyvinuté testy na zistenie a diagnostiku poruchy.
zdroj:
"Údajový list o amyotrofickej laterálnej skleróze." Poruchy AZ. Apr. 2003 Národný ústav neurologických porúch a mŕtvice. 13. mája 2009