Machado-Josephova choroba (MJD), tiež známa ako spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA3), je dedičnou poruchou ataxie. Ataxia môže ovplyvniť kontrolu svalov, čo vedie k nedostatku rovnováhy a koordinácie. Konkrétne MJD spôsobuje progresívny nedostatok koordinácie v oblasti ramien a končatín. Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu mať výraznú prechádzku, podobne ako opitý stúpač.
Môžu mať tiež ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.
MJD súvisí s genetickým defektom génu ATXN3 na chromozóme 14. Ide o autozomálny dominantný stav, čo znamená, že iba jeden rodič musí mať gén pre dieťa postihnuté. Ak máte takýto stav, vaše dieťa má 50-percentnú šancu dediť ju. Táto podmienka sa najčastejšie vyskytuje u ľudí z portugalského alebo azorského pôvodu. Na ostrove Flores na Azorských ostrovoch postihuje 1 zo 140 ľudí. MJD sa však môže vyskytnúť v akejkoľvek etnickej skupine.
príznaky
Existujú tri rôzne typy MJD. Ktorý typ máte závisí od toho, kedy začnú príznaky a závažnosti týchto príznakov. Tu je prehľad najbežnejších charakteristík a symptómov týchto troch typov:
| typ | Vek nástupu | Symptóm Závažnosť a postup | príznaky |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Medzi 10 - 30 rokom veku | Symptómová závažnosť postupuje rýchlo |
|
| Typ II (MJD-II) | Medzi 20-50 rokov veku | Príznaky sa časom zhoršujú |
|
| Typ III (MJD-III) | Medzi 40 - 70 rokov veku | Symptómy sa časom zhoršujú |
|
Mnohí jednotlivci s MJD majú aj problémy s videním, ako je dvojité videnie (diplopia) a neschopnosť kontrolovať pohyby očí, trepanie v rukách a problémy s rovnováhou a koordináciou. Iní môžu vyvolať záchvaty tváre alebo problémy s močením.
Ako sa MJD diagnostikuje
MJD je diagnostikovaná na základe symptómov, ktoré zažívate.
Vzhľadom na to , že sa táto porucha zdedila , je dôležité pozrieť sa do vašej rodinnej histórie. Ak príbuzní majú príznaky MJD, opýtajte sa, kedy začali príznaky a ako rýchlo sa vyvinuli. Konečná diagnóza môže pochádzať len z genetického testu, ktorý by hľadal chyby vo vašom 14. chromozóme. Pre tých, ktorí žijú v ranom štádiu MJD, môže byť priemerná dĺžka života taká krátka ako v polovici 30. rokov. Pacienti s miernym MJD alebo oneskoreným typom majú obvykle normálnu dĺžku života.
ošetrenie
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na chorobu Machado-Joseph. Nemáme tiež spôsob, ako zastaviť jeho príznaky. Existujú však lieky, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky. Baclofen (Lioresal) alebo botulínový toxín (Botox) môžu pomôcť znížiť svalové kŕče a dystóniu. Liečba liekom Levodopa, ktorá sa používa u ľudí s Parkinsonovou chorobou, môže pomôcť znížiť stuhnutosť a pomalosť. Fyzikálna terapia a pomôcky pomáhajú ľuďom s pohybom a každodennými aktivitami. Pri vizuálnych príznakoch môžu hranolové okuliare pomôcť znížiť rozmazané alebo dvojité videnie.
zdroj:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Poruchy. 16. apríl 2014. Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica.
"Machado-Josephova choroba." Index zriedkavých chorôb. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. 15. februára 2007.