Symptómy a liečba SBMA
Kennedyho choroba, tiež známa ako spinálna bulbárna svalová atrofia alebo SBMA, je dedičnou neurologickou poruchou. Kennedyho choroba ovplyvňuje špecializované nervové bunky, ktoré kontrolujú pohyb svalov (konkrétne nižšie motorické neuróny), ktoré sú zodpovedné za pohyb mnohých svalov paží a nôh. To tiež ovplyvňuje nervy, ktoré kontrolujú bulbar svaly, ktoré kontrolujú dýchanie, prehĺtanie a rozprávanie.
Kennedyho choroba môže viesť aj k necitlivosti androgénov (mužských hormónov), čo spôsobuje zvýšené prsia u mužov, zníženú plodnosť a atrofiu semenníkov.
Kennedyho choroba je spôsobená genetickou chybou na X (ženskom) chromozóme. Keďže muži majú len jeden X chromozóm, najviac ich postihuje porucha. Samice, ktoré majú dva X chromozómy, môžu niesť defektný gén na jednom chromozóme X, ale druhý normálny chromozóm X znižuje alebo skrýva symptómy poruchy. Kennedyho choroba sa odhaduje na 1 zo 40 000 jedincov na celom svete.
Príznaky Kennedyho choroby
V priemere začínajú príznaky u jedincov vo veku 40-60 rokov. Symptómy sa objavujú pomaly a môžu zahŕňať:
- Slabosť a svalové kŕče v oblasti paží a nôh
- Slabosť tváre, úst a jazyka svaly. Brada môže trčať alebo trútiť, a hlas môže byť viac nasálne.
- Zmáčanie malých svalov, ktoré sa dajú vidieť pod kožou.
- Tremor alebo trepanie s určitými pozíciami. Ruky sa môžu triasť, keď sa pokúšajú vyzdvihnúť alebo držať niečo.
- Necitlivosť alebo strata pocitu v určitých oblastiach tela.
Kennedyho choroba môže mať ďalšie účinky na telo, vrátane:
- Gynekomastia , čo znamená zväčšenie prsného tkaniva u mužov
- Testikulárna atrofia, kde samčí reprodukčný orgán zmenšuje veľkosť a stráca funkciu.
Diagnóza stavu
Existuje celá rada neuromuskulárnych porúch s príznakmi podobnými Kennedyovej chorobe, takže môže byť bežná nesprávna diagnóza alebo nesprávna diagnóza.
Často sa u ľudí s Kennedyho chorobou mylne predpokladá amyotrofická laterálna skleróza (ALS alebo Lou Gehrigova choroba). Avšak ALS, ako aj iné podobné poruchy, nezahŕňajú endokrinné poruchy alebo stratu pocitu.
Genetický test môže potvrdiť, či je chyba Kennedyho choroby prítomná na X chromozóme. Ak je genetické testovanie pozitívne, nemusia sa robiť žiadne ďalšie testy, pretože diagnóza môže byť urobená len z genetického testu .
Liečba SBMA
Kennedyho choroba alebo SBMA nemá vplyv na očakávanú dĺžku života, takže liečba sa zameriava na udržanie optimálnej svalovej funkcie jedinca počas celého jeho života prostredníctvom niektorých z nasledujúcich typov terapie:
- Fyzická terapia
- Pracovná terapia
- Logopédia
Tieto typy liečby sú dôležité pre udržanie schopností jednotlivca a pre prispôsobenie sa progresii ochorenia. Adaptívne zariadenia, ako napríklad používanie palíc alebo motorizovaných invalidných vozíkov, môžu pomôcť udržať mobilitu a nezávislosť.
Genetické poradenstvo
Kennedyho choroba je spojená s X (ženským) chromozómom, takže ak je žena nosičom defektného génu, jej synovia majú 50% šancu mať poruchu a jej dcéry majú 50% šancu byť nosičom.
Otcovia nemôžu preniesť Kennedyho chorobu na svojich synov. Ich dcéry však budú nosičmi defektného génu.
zdroj:
Barkhaus, PE (2003). Kennedyho choroba.
Kennedyho asociácia ochorení. "Čo je Kennedyho choroba?"