Ako zmysluplniť túto komplexnú chorobu
V roku 1981 bol termín CHARGE vytvorený tak, aby opísal zhluky vrodených chýb , ktoré boli u detí uznané. CHARGE znamená:
- Coloboma (oko)
- Srdcové chyby akéhokoľvek typu
- Atresia (choanal)
- Retardácia (rastu a / alebo vývoja)
- Genitálna anomálie
- Anomálie uší
Odporúča sa, aby diagnóza syndrómu bola založená na prítomnosti štyroch týchto fyzikálnych vlastností.
Odvtedy lekári uznali, že táto definícia a pravidlo pre diagnózu nezohľadňujú mnohé ďalšie fyzikálne charakteristiky syndrómu CHARGE alebo skutočnosť, že niektoré deti so syndrómom nespĺňali kritériá na diagnostiku.
Genetika CHARGE syndrómu
Gén asociovaný s CHARGE syndrómom bol identifikovaný na chromozóme 8 a zahŕňa mutácie génu CHD7 (CHD7 gén je jediný gén, ktorý je v súčasnosti považovaný za zapojený do syndrómu.) Hoci je teraz známe, že CHARGE syndróm je komplexný lekársky syndróm spôsobené genetickou chybou, názov sa nezmenil. Hoci CHD7 génové mutácie sú zdedené autosomálne dominantným spôsobom, väčšina prípadov pochádza z novej mutácie a dieťa je zvyčajne jediné dieťa v rodine so syndrómom.
Incidencia syndrómu CHARGE
CHARGE syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 8500 až 10 000 detí po celom svete.
Symptómy CHARGE syndrómu
Fyzické atribúty dieťaťa s CHARGE syndrómom sa pohybujú od takmer normálnych až ťažkých. Každé dieťa narodené so syndrómom môže mať rôzne fyzické problémy a niektoré z najbežnejších znakov alebo vrodené chyby sú:
C- Coloboma of the Eye:
- Toto ochorenie postihuje približne 80 až 90 percent ľudí diagnostikovaných syndrómom CHARGE
- Kolobóm sa skladá z trhliny (praskliny) zvyčajne v zadnej časti oka
- Jedno alebo obe oči môžu byť príliš malé (mikroftalmos) alebo chýbajú (anophthalmos)
C môže tiež odkazovať na abnormalitu kraniálneho nervu:
- 90 až 100 percent ľudí s CHARGE syndrómom má zníženú alebo úplnú stratu ich vône (anosmia)
- 70 až 80 percent ľudí má ťažkosti s prehĺtaním.
- Paralýza tváre ( obrna ) na jednej alebo oboch stranách sa vyskytuje u 50 až 90 percent ľudí so syndrómom
H- srdcová porucha:
- 75 percent jedincov je postihnutých rôznymi typmi srdcových chýb
- Najčastejšou poruchou srdca je diera v srdci ( defekt predsieňového septa )
A- atrézia Choanae:
- Atrézia sa týka absencie zúženia pasáže v tele. U ľudí s CHARGE syndrómom sa zadná časť nosových dutín na jednej alebo oboch stranách zužuje (stenóza) alebo sa nespája so zadnou časťou hrdla (atrézia)
- Táto atrézia je prítomná u 35 až 65 percent jedincov so syndrómom CHARGE
R- retardácia (duševný a rastový)
- 70 percent jedincov postihnutých CHARGE znížilo IQ, ktoré sa môžu pohybovať od takmer normálnej až po ťažkú mentálnu retardáciu
- 80 percent jedincov je postihnutých spomalením rastu a táto retardácia rastu sa zvyčajne zistí v prvých šiestich mesiacoch života, kedy nedojde k normálnemu rastu dojčaťa
- Spomalenie rastu je spôsobené nedostatkami rastového hormónu a / alebo ťažkosťami s kŕmenim (rast dieťaťa má tendenciu doháňať po pôrode)
G- Podrozvinutosť pohlavných orgánov:
- Nedostatočne vyvinuté genitálie sú znakom CHARGE syndrómu u mužov, ale nie u žien
- 80 až 90 percent mužov je postihnutých nedostatkom genitálií, ale iba 15 až 25 percent žien so syndrómom je postihnutých
E- Abnormality v ušiach:
- Abnormality ucha ovplyvňujú 95 až 100 percent jedincov, ktorí majú deformity vonkajšieho ucha, ktoré je možné vizualizovať
- 60 až 90 percent ľudí má tiež problémy vo vnútornom uchu, ako sú abnormálne polkruhové kanáliky alebo nervové poruchy, ktoré môžu spôsobiť hluchotu
Existuje veľa ďalších fyzických problémov, ktoré môže mať dieťa s CHRÁNOVÝM syndrómom okrem vyššie uvedených bežných symptómov. To nie je na rozdiel od VATER syndrómu , ktorý dokonca mení svoju skratku, aby zahŕňal ďalšie vrodené chyby.
Ako sa dieťa diagnostikuje s CHARGE syndrómom
Diagnóza syndrómu CHARGE je založená na klastri fyzických symptómov a atribútov zobrazovaných každým dieťaťom. Tri najznámejšie príznaky sú 3C: kolobóm, atoréza Choanal a abnormálne polkruhové kanály v ušiach.
Existujú aj ďalšie hlavné príznaky, ako je abnormálny vzhľad uší, ktoré sú bežné u pacientov s CHARGE syndrómom, ale menej časté v iných podmienkach. Niektoré príznaky, ako napríklad srdcový defekt, sa môžu vyskytnúť aj pri iných syndrómoch alebo podmienkach, a preto môžu byť menej užitočné pri potvrdení diagnózy.
Dojčenec, u ktorého existuje podozrenie, že má syndróm CHARGE, by mal zhodnotiť lekár, ktorý pozná syndróm. Genetické testovanie môže byť vykonané, ale je to drahé a vykonáva len určité laboratóriá.
Ako je liečený syndróm CHARGE
Dojčatá narodené syndrómom CHARGE majú veľa zdravotných a fyzických problémov, z ktorých niektoré, napríklad srdcový defekt, môžu byť život ohrozujúce. Pre liečbu takejto poruchy môže byť potrebných niekoľko rôznych typov lekárskej a / alebo chirurgickej liečby.
Fyzická, profesijná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál. Väčšina detí s CHARGE syndrómom bude potrebovať špeciálne vzdelanie kvôli vývojovým a komunikačným oneskoreniam spôsobeným stratou sluchu a zraku.
Kvalita života pre ľudí s CHARGE syndrómom
Pretože príznaky sa môže jedna osoba s CHARGE syndrómom obmieňať, je ťažké hovoriť o tom, aký je život pre "typickú" osobu so syndrómom. Jedna štúdia skúmala viac ako 50 ľudí žijúcich s týmto ochorením vo veku od 13 do 39 rokov. Celkovo bola priemerná intelektuálna úroveň medzi týmito ľuďmi na akademickej úrovni 4. stupňa. Najčastejšími problémami boli otázky zdravia kostí, spánková apnoe , odtrhnutie sietnice , úzkosť a agresia. Bohužiaľ, zmyslové problémy môžu narúšať vzťahy s priateľmi mimo rodiny, ale terapia, či už reč, fyzická alebo pracovná, môže byť veľmi užitočná. Je užitočné pre rodiny a priateľov, najmä aby si boli vedomí týchto senzorických problémov, pretože problémy so sluchom sa mylne pokladali za retardáciu kovov po stáročia.
zdroj:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. a kol. Kvalita života u dospievajúcich a dospelých s CHARGE syndrómom. American Journal of Medical Genetics. Časť A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. a K. Blake. CHARGE syndróm. Pediatria v recenzii . 2017, 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. a kol. Vplyv straty sluchu a kognitívnych schopností na rozvoj jazyka v systéme CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Časť A. 2016, 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetika Home Referencie. CHARGE syndróm. Aktualizované 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics