Fatálna skupina porúch narodenia
Hydrolethalový syndróm je fatálna skupina vrodených defektov spôsobených genetickou poruchou. Hydrolethalový syndróm bol objavený, keď sa výskumníci vo Fínsku zaoberali inou poruchou nazývanou Meckelov syndróm. Zistili 56 prípadov syndrómu hydroletalu vo Fínsku, čo znamená výskyt najmenej 1 z 20 000 detí. V celosvetovej lekárskej literatúre bolo publikovaných najmenej 5 ďalších hlásených prípadov syndrómu hydrolýzy.
Použitím fínskych detí a ich rodín objavili výskumníci génové mutácie zodpovedné za syndróm hydrolethalus vo fínskej populácii. Gén nazývaný HYLS-1 je na chromozóme 11. Výskum naznačuje, že genetická mutácia sa zdedí autozomálnym recesívnym vzorom.
Symptómy syndrómu Hydrolethalus
Hydrolethalový syndróm pozostáva zo skupiny rozlišujúcich vrodených chýb vrátane:
- Závažný hydrocefalus (nadbytočná tekutina v mozgu)
- Extrémne malá dolná čeľusť (nazývaná mikrognatia)
- Rozštiepte pery alebo rozštiepte podnebie
- Malformovaný dýchací systém
- Vrodené srdcové chyby
- Extra prsty a prsty (nazývané polydaktívne), najmä duplikované veľké prsty
- Malformácia mozgu vrátane chýbajúcich štruktúr
Diagnóza syndrómu Hydrolethalus
Mnohé deti s hydrolethalovým syndrómom sú pred narodením rozpoznané prenatálnym ultrazvukom. Hydrocefalus a malformácia mozgu naznačujú diagnózu.
Podrobné vyšetrenie plodu ultrazvukom alebo dieťaťom pri narodení je potrebné na vylúčenie podobných syndrómov, ako je Meckelov syndróm , Trisomy 13 alebo Smith-Lemli-Opitzov syndróm.
výhľad
Často sa narodilo predčasne narodené dieťa s hydroletalovým syndrómom. Asi 70% detí so syndrómom je mŕtvo narodených. Tí, ktorí sa narodili nažive, neprežijú veľmi dlho.
zdroje
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus syndróm 1." Databáza OMIM. 09 január 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalový syndróm." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.