Syndróm VATER (niekedy nazývaný asociáciou VATER alebo VACTERL ) je súbor vrodených chýb, ktoré sa často vyskytujú spoločne. Iniciály v systéme VATER sa týkajú piatich rôznych oblastí, v ktorých môže mať dieťa abnormality:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- Ezofagus
- René (obličky)
Môžu sa vyskytnúť aj stavy srdca a končatín, ktoré zmenia skratku na VACTERL
Dieťa s diagnostikovaným jedným z týchto syndrómov nemusí nutne mať problém v každej oblasti, ale konšteláciu vrodených chýb týkajúcich sa mnohých oblastí.
Diagnostika syndrómu VATER
VATER nie je diskrétnou poruchou alebo chorobou, takže neexistuje žiadna lekárska skúška, ako napríklad krvný test, ktorý by mohol diagnostikovať problém. Aby bolo možné diagnostikovať syndróm VATER, musí mať dieťa aspoň tri z vyššie opísaných problémov.
Kým porucha je nezvyčajná (postihuje jednu z 10 000 až 40 000 detí), príznaky sa môžu veľmi líšiť od jedného dieťaťa k druhému. Dôležitým prvkom VATER je to, že sa zdá, že nemá vplyv na intelektuálny rozvoj. Ak teda dieťa má fyzické príznaky z VATER spolu s vývojovými a / alebo kognitívnymi problémami, diagnóza VATER nie je vhodná.
Príčiny syndrómu VATER
Vzhľadom k tomu, že VATER nie je skutočnou chorobou, označuje sa to ako "nezáväzná asociácia vrodených chýb". Inými slovami, špecifická sada vrodených chýb, ktoré môžu byť súčasťou DPHER alebo VACTERL, nie je známa ako príčinná súvislosť.
Namiesto toho sa vyskytujú príliš často, aby boli náhodnou zbierkou príznakov.
V súčasnosti nie je známa žiadna príčina, ale je pravdepodobne zahrnutá aj génová chyba. Výskum naznačuje, že v tehotenstve môže dôjsť k nejakému poškodeniu. Tiež sa zdá, že u žien s diabetom je pravdepodobnejšie, že majú deti s VATER.
Liečba syndrómu VATER
Zatiaľ čo niektoré deti s režimom VATER / VACTERL môžu mať také vážne problémy, ktoré sa im nepodarilo prežiť ako deti, mnohí vyrastajú a žijú celý život.
Spôsob liečby úplne závisí od špecifických potrieb jednotlivých dieťaťa. Napríklad niektoré abnormality v orgánoch a končatinách môžu byť úspešne liečené chirurgickým zákrokom. Iné môžu vyžadovať farmaceutické zásahy, fyzikálnu terapiu , pracovnú terapiu a tak ďalej.
Keď deti s TVER vyrastú a začnú navštevovať školu, môžu mať niektoré vývojové alebo fyzické problémy, ktoré je potrebné riešiť. Napríklad môžu mať problémy s chôdzou, s intenzívnym cvičením alebo jemnou motorickou koordináciou.
Je však dôležité poznamenať, že VATER nie je poruchou mozgu. Väčšina detí s programom VATER by mala byť schopná zvládnuť intelektuálne a kognitívne požiadavky školy bez príliš veľkých ťažkostí.
Rodičia detí s VATER / VACTERL si môžu želať vyžiadať si genetické poradenstvo, pretože zvážia možnosť mať viac detí. Porucha je genetická a preto je riziko, že máte iné dieťa s podobnou alebo súvisiacou genetickou poruchou.
Zdroje syndrómu VATER
Okrem otázok týkajúcich sa vášho lekára môžu byť tieto zdroje užitočné pre ďalšie pochopenie syndrómu.
- Národné centrum pre biotechnologické informácie
- Genetika Home Referencie
Viaceré detské nemocnice po celej krajine pracujú na liečbe VATER. Niektorí sú špecialisti na určitý aspekt tohto veľmi zložitého syndrómu.
- Detská nemocnica Cincinnati