Poruchy vrodenia VACTERL sa vyskytujú spoločne
Skratka VACTERL označuje skupinu vrodených chýb, ktoré sa vyskytujú spoločne. tieto abnormality súvisia a nastanú náhodou a postihujú niekoľko rôznych častí tela. Asociácia VACTERL môže spôsobiť veľa príznakov, takže nie je známe, koľko detí je postihnuté. Podmienka môže nastať pri niektorých chybách chromozómu, ako je Trisomy 18 (Edwardsov syndróm), alebo u detí matiek s diabetom , ale jeho presná príčina nie je známa; pravdepodobne je spôsobená kombináciou environmentálnych a genetických faktorov.
Združenie VACTERL je extrémne zriedkavé a má len 1 z 40 000 detí.
príznaky
Každé písmeno vo formulári VACTERL predstavuje prvé písmeno jeho bežných príznakov. Nie všetky deti postihnuté asociáciou VACTERL majú všetky tieto abnormality.
- V znamená stavce (kosti chrbtice), ktoré sú abnormálne
- A znamená análnu anéziu alebo nepriepustný konečník, čo znamená, že konečník, ktorý sa neotvorí na vonkajšej strane tela
- C znamená poruchy srdca (srdca), zvyčajne abnormálny otvor medzi časťami srdca (porucha komorového septa alebo defekt predsieňového septa)
- T znamená tracheoezofageálnu fistulu, čo znamená abnormálne spojenie medzi priedušnicou (priedušnicou) a pažerákom (potrubie na žalúdok)
- E znamená atréziu pažeráka, čo znamená, že pažerák sa nespája so žalúdkom
- R znamená defekty obličiek ( obličiek )
- L znamená defekty končatín (ramená), ako sú chýbajúce alebo posunuté palce, extra prsty (polydaktyly), tavené prsty (syndactyly) alebo chýbajúca kosť v ramenách alebo nohách
Niektoré deti narodené v asociácii VACTERL majú iba jednu pupočnú tepnu (namiesto bežných dvoch). Mnohé deti sa narodia malé a majú ťažkosti s rastom a nárastom hmotnosti.
diagnóza
Diagnóza asociácie VACTERL je založená na vrodených chybách dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy nie je potrebný žiadny konkrétny test.
Niektoré problémy, ako napríklad nepriepustný konečník alebo extra prsty, sa objavia pri vyšetrení novorodenca po narodení. Röntgenové lúče chrbtice, ramien a nohy dokážu odhaliť abnormálne kosti. Echokardiogram (ultrazvuk srdca) dokáže zistiť srdcové chyby. Ďalšie testy možno vykonať na zistenie prítomnosti atresie a tracheoezofageálnej fistuly alebo defektov obličiek.
liečba
Každá situácia s asociáciou VACTERL je úplne jedinečná a potenciál na liečbu a prognózu závisí od situácie jednotlivca. Podmienku sa zaobchádza individuálne; nebol vytvorený univerzálny plán liečby asociácie VACTERL. Niektoré abnormality sú také závažné, liečba nebude úspešná a postihnuté dieťa nemusí prežiť. V iných prípadoch môže byť chirurgický zákrok schopný opraviť chyby, čo dieťaťu umožní prežiť a žiť relatívne normálny život.
Akonáhle boli zistené vrodené chyby, môže byť vyvinutý plán liečby pre dieťa. Niektoré problémy, ako napríklad atrézia pažeráka, tracheoezofageálna píšťalka alebo srdcové chyby, môžu okamžite vyžadovať lekársku liečbu alebo operáciu. Niekedy chirurgia na odstránenie problému môže čakať, kým dieťa nie je staršie. Často sa mnoho odborníkov zaoberá starostlivosťou o dieťa so združením VACTERL.
Deti s problémami s ramenami, nohami alebo chrbticami môžu potrebovať fyzickú alebo pracovnú terapiu.
zdroj:
"Združenie VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Združenie VACTERL". Národné organizácie pre zriedkavé poruchy, 2016.