Zriedkavé poruchy, ktoré postihujú viaceré systémy
Costellov syndróm je veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje viacero systémov tela, čo spôsobuje nízky vzrast, charakteristické rysy tváre, rastu okolo nosa a úst a srdcové problémy. Príčina Costellovho syndrómu nie je známa, aj keď je podozrenie na genetickú mutáciu. V roku 2005 zistili výskumní pracovníci DuPontovej nemocnice pre deti v Delaware (USA) génové mutácie v sekvencii HRAS u 82,5% zo 40 jedincov s Costellovým syndrómom, ktoré študovali.
Len asi 150 hlásení o Costellovom syndróme bolo zverejnených v celosvetovej lekárskej literatúre, takže nie je jasné, ako často sa syndróm skutočne vyskytuje alebo kto je pravdepodobnejšie, že ho postihne.
príznaky
Typické symptómy pre Costello syndróm sú:
- ťažkosti pri získavaní hmotnosti a rast po narodení, čo vedie k nízkej miere
- nadmerná voľná koža na krku, dlane rúk, prsty a chodidlá chodidiel (cutis laxa)
- nerakovinový rast (papilomata) okolo úst a nozdier
- charakteristický vzhľad tváre, ako je veľká hlava, nízke uši s veľkými hrubými lalokmi, hrubými pierami a / alebo širokými nosnými dierkami
- mentálna retardácia
- suchá koža na rukách a nohách alebo ramenách a nohách (hyperkeratóza)
- abnormálne pružné kĺby prstov.
Niektorí jedinci môžu mať obmedzenie pohybu na lakte alebo utiahnutie šľachy na zadnej časti členku. Jedinci s Costellovým syndrómom môžu mať srdcové chyby alebo srdcové choroby (kardiomyopatia).
Existuje vysoký výskyt nádorového rastu, rakovinového aj nerakovinového, spojeného so syndrómom.
diagnóza
Diagnóza Costellovho syndrómu je založená na fyzickom prejave dieťaťa narodeného s poruchou, ako aj na iných príznakoch, ktoré môžu byť prítomné. Väčšina detí s Costellovým syndrómom má ťažkosti pri kŕmení, ako aj pri náraste hmotnosti a rastu, čo môže naznačovať diagnózu.
V budúcnosti sa na potvrdenie diagnózy môže použiť genetické testovanie známych génových mutácií spojených s Costellovým syndrómom.
liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre Costello syndróm, takže lekárska starostlivosť sa zameriava na príznaky a poruchy. Odporúča sa, aby všetci pacienti s Costellovým syndrómom dostali kardiologické vyšetrenie na hľadanie srdcových chýb a / alebo ochorení srdca. Fyzická a pracovná terapia môže pomôcť jednotlivcovi dosiahnuť jeho rozvojový potenciál. Dôležité je dlhodobé sledovanie rastu nádorov, chrbtice alebo ortopedických problémov a zmeny srdcového alebo krvného tlaku. Životnosť jedinca s Costellovým syndrómom bude ovplyvnená prítomnosťou srdcových problémov alebo nádorových nádorov , takže ak je zdravý, jedinci so syndrómom môžu mať normálnu dĺžku života.
> Zdroje:
> Costello deti. O Costellovom syndróme.
> Gripp, KW a spol. (2005). Analýza mutácií HRAS pri Costellovom syndróme: Korelácia genotypu a fenotypu. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE a spol. (2002). Ďalšie vymedzenie srdcových abnormalít v Costellovom syndróme. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), str. 115-129.
> Moroni, I. a kol. (2000). Costellov syndróm: syndróm predispozície rakoviny? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.
> Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Costello syndróm.
Pascual-Castroviego, I. a kol. (2005). Costelloov syndróm: Prezentácia prípadu s následným 35 rokom. Neurologia, 20 (3), str. 144-148.