Niektorí z najmenších ľudí na svete majú tieto poruchy
Primordial nwarfism je skupina porúch, v ktorých je rast človeka oneskorený začína v najskorších štádiách vývoja, alebo v maternici. Konkrétne, deti s prvotným nwarfizmom majú vnútromaternicovú retardáciu rastu (IUGR), čo je porucha plodu normálne rásť. Toto možno rozpoznať už v 13 týždňoch tehotenstva a stáva sa postupne horšie, keď dieťa dosiahne plný termín.
Je to typ trpaslíka, ktorý je zodpovedný za niektoré z najmenších ľudí na svete. Dospelí zvyčajne nemajú vyšší ako 33 palcov a často majú vysoký hlas kvôli zúženiu hlasovej schránky.
U ľudí s majewským osteodysplastickým prvotným nwarfizmom typu II (MOPDII), ktorý je jednou z piatich genetických porúch, ktoré sú v súčasnosti zoskupené pod prvotným dwardizmom, je veľkosť dospelého mozgu okolo trojmesačného dieťaťa. Toto však zvyčajne neovplyvňuje rozvoj intelektu.
Prvotný nudigizmus pri narodení
Pri narodení bude dieťa s prvotným dwarfizmom veľmi malé, zvyčajne s hmotnosťou menej ako tri kg (1,4 kg) a dĺžkou menšou ako 16 palcov, čo je približne veľkosť normálneho 30-týždňového plodu. Často sa dieťa narodilo predčasne okolo 35 týždňov tehotenstva. Dieťa je plne formované a veľkosť hlavy je úmerná veľkosti tela, ale obe sú malé.
Po narodení dieťa bude rásť veľmi pomaly a zostane ďaleko za ostatnými deťmi vo svojej vekovej skupine. Ako sa dieťa vyvíja, začnú sa vidieť výrazné fyzické zmeny:
- Hlava bude rásť pomalšie ako zvyšok tela (mikrocefalie).
- Kosti paží a nôh budú pomerne kratšie.
- Kĺby sa uvoľnia s občasnou dislokáciou alebo nesprávnym vyrovnaním kolen, lakťov alebo bokov.
- Charakteristické vlastnosti tváre môžu zahŕňať výrazný nos a oči a abnormálne malé alebo chýbajúce zuby.
- Môžu sa vyvinúť aj problémy s chrbticou, ako je zakrivenie (skolióza).
- Vysoký, šumivý hlas je bežný.
Typy prapôvodného dwarfizmu
Aspoň päť genetických porúch v súčasnosti spadá pod záštitu prvorodého trpaslíka, vrátane:
- Syndróm Russell-Silver
- Seckelov syndróm
- Meier-Gorlinov syndróm
- Majewski osteodysplastický prvotný zakrslý (MOPD typy I a III)
- MOPD typu II
Keďže tieto podmienky sú zriedkavé, je ťažké vedieť, ako často sa vyskytujú. Odhaduje sa, že v Severnej Amerike bolo identifikovaných iba 100 jedincov, ktorí mali MOPD typu II.
Niektoré rodiny majú viac ako jedno dieťa s MOPD typu II, čo naznačuje, že porucha sa zdedí z génov obidvoch rodičov, a nie len jedného (stav známy ako autozomálny recesívny vzor ). Môžu byť ovplyvnené aj muži a ženy všetkých etnických pôvodov.
Diagnóza prvorodého dwarfizmu
Keďže primordiálne poruchy nudismu sú extrémne zriedkavé, misdiagnostika je bežná. Najmä v ranom detstve je zlyhanie rastu často pripísané nesprávnej výžive alebo metabolickej poruche.
Konečná diagnóza sa zvyčajne nevykonáva, kým dieťa nemá fyzické charakteristiky vážneho trpaslíka. V tomto bode bude mať röntgenové žiarenie stenčovanie kostí spolu s rozšírením koncov dlhých kostí.
V súčasnosti neexistuje žiadny efektívny spôsob, ako zvýšiť mieru rastu u dieťaťa s prvotným trpaslíkom. Na rozdiel od detí s hypopituitárnym dwarfizmom , nedostatok normálneho rastu nie je spojený s nedostatkom rastového hormónu. Rastová hormonálna liečba preto bude mať malý až žiadny účinok.
Po diagnostikovaní sa lekárska starostlivosť zameria na liečbu problémov v priebehu vývoja, ako sú problémy s kŕmenim dojčiat, problémy so zrakom, skolióza a dislokácia kĺbov.
> Zdroj:
> Anna > Klingseisen a Andrew P. Jackson. Mechanizmy a spôsoby zlyhania rastu pri primárnom dwarfizme. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genómová analýza prvotného zakrpatenia odhaľuje nové chorobné gény." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.