Zděděná porucha s iba asi 100 známymi prípadmi
Seckelov syndróm je dedičnou formou prvotného zakrpateľstva , čo znamená, že dieťa začína veľmi malé a normálne porastie po narodení. Zatiaľ čo osoby so Seckelovým syndrómom budú zvyčajne proporcionálne, budú mať výrazne malú veľkosť hlavy. Mentálna retardácia je tiež bežná.
Napriek množstvu fyzických a duševných problémov, ktorým čelí osoba so Seckelovým syndrómom, je známe, že mnohí žijú viac ako 50 rokov.
Príčiny syndrómu Seckelovho syndrómu
Seckelov syndróm je vrodená porucha spojená s genetickými mutáciami na jednom z troch rôznych chromozómov. Považuje sa to za extrémne zriedkavé, s malými viac ako 100 prípadmi hlásenými od roku 1960. Mnohé deti diagnostikované Seckelovým syndrómom sa narodili rodičom, ktorí sú úzko spriaznení, napríklad s prvými bratrancami alebo súrodencami.
Seckelov syndróm je recesívna genetická porucha, čo znamená, že sa vyskytuje iba vtedy, ak dieťa zdedí rovnaký abnormálny gén od každého rodiča. Ak dieťa dostane jeden normálny gén a jeden abnormálny gén, dieťa bude nosičom syndrómu, ale zvyčajne nebude vykazovať príznaky.
Ak obaja rodičia majú rovnakú chromozomálnu mutáciu pre Seckelov syndróm, ich riziko vzniku dieťaťa so Seckelovým syndrómom je 25 percent, zatiaľ čo riziko nosenia je 50 percent.
Charakteristika syndrómu Seckelovho syndrómu
Seckelov syndróm sa vyznačuje abnormálne pomalým vývojom plodu a nízkou pôrodnou hmotnosťou.
Po narodení dieťa bude mať pomalý rast a vyostrenie kostí, čo bude mať za následok krátky, ale proporcionálny stav (na rozdiel od krátkorejšieho trpaslíka alebo achondroplázie). Osoby so Seckelovým syndrómom majú odlišné fyzické a vývojové charakteristiky vrátane:
- Veľmi malá veľkosť a hmotnosť pri narodení (v priemere 3,3 libra)
- Mimoriadne malá, primeraná postava
- Abnormálne malá veľkosť hlavy (mikrocefalie)
- Výčnelok podobný zobáku nosa
- Úzka tvár
- Zlodené uši
- Neobvykle malá čeľusť (mikrogénia)
- Mentálna retardácia, často ťažká s IQ menej ako 50
Ďalšie príznaky môžu zahŕňať abnormálne veľké oči, vysoké klenuté podnebie, malformáciu zubov a iné kostné deformity. Poruchy krvi, ako je anémia (nízke červené krvinky), pancytopénia (nedostatočné krvné bunky) alebo akútna myeloidná leukémia (typ rakoviny krvi) sú tiež bežne viditeľné.
V niektorých prípadoch sa steny u mužov nedokážu zostupovať do miešku, zatiaľ čo ženy môžu mať neobvykle zväčšený klitoris. Okrem toho môžu mať ľudia so Seckelovým syndrómom nadmerné srsť a jeden hlboký záhyb cez dlane svojich rúk (známy ako opičie).
Diagnóza syndrómu Seckelovho syndrómu
Diagnóza Seckelovho syndrómu je založená takmer výlučne na fyzikálnych symptómoch. X-lúče a iné zobrazovacie nástroje ( MRI , CT scan ) môžu byť potrebné na jeho odlíšenie od iných podobných podmienok. V súčasnosti neexistuje laboratórny alebo genetický test špecifický pre Seckelov syndróm. V niektorých prípadoch nemožno definitívnu diagnózu urobiť, kým dieťa nestárne a objavia sa charakteristické príznaky.
Liečba a manažment syndrómu Seckelovho syndrómu
Liečba Seckelovho syndrómu sa zameriava na akýkoľvek zdravotný problém, ktorý môže vzniknúť, najmä na krvné poruchy a štrukturálne deformity. Osoby s mentálnym postihnutím a ich rodiny budú musieť mať primeranú sociálnu podporu a poradenské služby.
zdroj:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. a kol. "Nová mutácia CENPJ spôsobuje Seckelov syndróm." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; a Krantz, I. (2011) "Proporcionálne krátkodobé syndrómy." Gorlinove syndrómy hlavy a krku . Oxford, Anglicko: Oxford University Press: 440-80.