Čo je abetalipoproteinémia?

Tento vzácny stav spôsobuje, že telo ťažko absorbuje tuk

Abetalipoproteinémia (tiež známa ako Bassen-Kornzweigov syndróm) je dedičnou poruchou, ktorá ovplyvňuje spôsob tvorby a použitia tukov v tele. Naše telá potrebujú tuky, aby udržali zdravé nervy, svaly a trávenie. Rovnako ako olej a voda, tuky nemôžu cestovať okolo nášho tela sami. Namiesto toho sa pripájajú k špeciálnym proteínom nazývaným lipoproteíny a cestujú tam, kde sú potrebné.

Ako abetalipoproteinémia ovplyvňuje lipoproteíny

Vzhľadom na genetickú mutáciu ľudia s abetalipoproteinémiou nevytvárajú proteín potrebný na výrobu lipoproteínov. Bez dostatku lipoproteínov sa tuky nemôžu správne tráviť alebo cestovať tam, kde sú potrebné. To vedie k vážnym zdravotným problémom, ktoré môžu mať vplyv na žalúdok, krv, svaly a iné telesné systémy.

Vzhľadom na problémy spôsobené abetalipoproteinémiou sa príznaky ochorenia často prejavujú v detstve. Muži sú viac postihnutí - asi o 70% viac - než ženy. Podmienkou je autosomálna zdedený stav, čo znamená, že obaja rodičia musia mať chybný MTTP gén, aby ich dieťa mohlo zdediť. Abetalipoproteinémia je veľmi zriedkavá, hlásených bolo iba 100 prípadov.

Príznaky a príznaky poruchy

Deti narodené s abetalipoproteinémiou majú problémy so žalúdkom kvôli ich neschopnosti správne tráviť tuky. Črevné pohyby sú často abnormálne a môžu byť bledo sfarbené a nepríjemné.

Deti s abetalipoproteinémiou môžu tiež pocítiť zvracanie, hnačku, nadúvanie a ťažkosti s nárastom hmotnosti alebo rastom (tiež niekedy známe ako neschopnosť prežiť).

Tí, ktorí majú tento stav, majú tiež problémy s vitamínmi uloženými v tukoch - vitamíny A, E a K. Príznaky spôsobené nedostatkom tukov a vitamínov rozpustných v tukoch sa zvyčajne rozvíjajú v priebehu prvej desaťročia života.

Tie môžu zahŕňať:

Získanie diagnózy abetalipoproteinémie

Abetalipoproteinémiu možno zistiť pomocou vzoriek stolice. Črevné pohyby pri testovaní ukážu vysokú hladinu tuku, pretože tuk sa vylučuje skôr, ako ho telo používa. Krvné testy môžu pomôcť diagnostikovať stav. Abnormálne červené krvinky prítomné v abetalipoproteinémii sa môžu pozorovať pod mikroskopom. Bude tiež veľmi nízka hladina tukov, ako je cholesterol a triglyceridy v krvi.

Ak má vaše dieťa abetalipoproteinémiu, testy na zrážanlivosť a hladiny železa sa tiež vrátia abnormálne. Očné vyšetrenie môže mať zápal očnej chrbtice (retinitída). Testovanie svalovej sily a kontrakcií môže mať aj abnormálne výsledky.

Liečba stavu prostredníctvom stravy

Bola vyvinutá špecifická strava pre ľudí s abetalipoproteinémiou. Existuje niekoľko požiadaviek v strave, vrátane vyhnúť sa konzumácii určitých typov tukov (triglyceridov s dlhým reťazcom) v prospech konzumácie iných typov (triglyceridov stredného reťazca). Ďalšou požiadavkou je pridanie dávok vitamínových doplnkov obsahujúcich vitamíny A, E a K, ako aj železo.

Odborník na výživu so zázemím liečiacim genetické stavy vám môže pomôcť navrhnúť plán stravovania, ktorý spĺňa špeciálne dietetické potreby vášho dieťaťa.

Zdroje :

Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Úloha mikrozomálneho triglyceridového transferového proteínu pri abetalipoproteinémii. Annu Rev Nutr, zv. 20, str. 663-697.

Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Molekulárny základ abetalipoproteinémie. Curr Opin Lipidol, zv. 5, č. 2, str. 81-86.

Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. & Wetterau, JR. Abetalipoproteinémia: nové poznatky o zostavení lipoproteínov a metabolizmus vitamínu E zo zriedkavej genetickej choroby. JAMA, zv. 270, č. 7, str. 865-869.

Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofyziológia hyperlipoproteinémie. V manažmente lipidov v klinickej praxi. K dispozícii online v Medscape.

Medline Plus. Bassen-Kornzweigov syndróm. (2013)