Brithova chyba v brušnej stene
Gastroschíza je vrodená porucha, pri ktorej sa dieťa narodilo s niektorými alebo všetkými jeho črevámi na vonkajšej strane brucha kvôli abnormálnemu otvoreniu v brušnom svale. Otvorenie sa môže pohybovať od malých až po veľké a v niektorých prípadoch môžu tiež prečnievať aj iné orgány cez otvor.
Mladé matky, ktoré používajú rekreačné drogy v začiatku tehotenstva alebo ktorí fajčia, majú vyššie riziko, že majú novorodenca s gastroschízou, ale v mnohých prípadoch nie je známe, čo spôsobuje poruchu.
Existujú nejaké dôkazy, že gastroschíza môže byť zdedená autozomálne recesívnym vzorom .
Približne 1 z 5 000 detí v Spojených štátoch sa narodilo s gastroscházou, hoci štúdie naznačujú, že počet prípadov gastroschízy sa zvyšuje tak v USA, ako aj v celosvetovom meradle. Porucha postihuje deti všetkých etnických pôvodov.
Gastroschisis Symptómy a diagnostika
Testovanie krvi tehotnej matky na alfa-fetoproteín (AFP) ukáže zvýšenú hladinu AFP, ak je prítomná gastroschíza. Porucha môže byť tiež detegovaná fetálnym ultrazvukom. Dojčatá s gastroscházou majú zvyčajne 5 cm vertikálny otvor v brušnej stene na strane pupočníkovej šnúry. Často veľká časť tenkého čreva vystupuje cez tento otvor a leží na vonkajšej strane brucha. U niektorých dojčiat môže taktiež otvoriť tenké črevo a iné orgány.
Dojčatá s gastroschízou majú často nízku pôrodnú hmotnosť alebo sa narodia predčasne.
Môžu mať aj ďalšie vrodené chyby, ako sú nedostatočne rozvinuté črevá, alebo gastroschíza môže byť súčasťou genetickej poruchy alebo syndrómu.
Liečba gastroschýzy
Mnoho prípadov gastroschízy možno korigovať chirurgicky. Bolesť brucha je natiahnutá a črevný obsah jemne umiestnený dovnútra.
Niekedy sa operácia nemôže vykonať hneď, pretože črevá sú opuchnuté. V tomto prípade sú črevá pokryté špeciálnym vreckom, až kým opuch neklesne dosť, aby mohli byť umiestnené späť do tela.
Akonáhle sú črevá späť do tela, môžu sa liečiť akékoľvek iné abnormality. Trvá niekoľko týždňov, kým začnú fungovať normálne. Počas tohto obdobia sa dojča podáva žila (nazývaná celková parenterálna výživa). Niektoré deti narodené s gastroscházou sa úplne zotavia po operácii, ale niektoré môžu vyvinúť komplikácie alebo vyžadovať špeciálne vzorce na kŕmenie. Ako dobre dieťa záleží na akýchkoľvek súvisiacich črevných problémoch.
Podpora gastroscházy
Mnohé podporné skupiny a iné zdroje sú k dispozícii na pomoc s emocionálnym a finančným záťažou nosiť dieťa s gastroscházou. Tie obsahujú:
- Matky Omphaloceles (MOOs) - Podpora skupiny Omphalocele a Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - poskytuje emocionálnu a finančnú podporu rodinám, ktoré majú deti narodené s gastroschisis
- IBDIS - Informácie o medzinárodných poruchách nakazenia informácií o Gastroschisis a Omphalocele.
- March of Dimes - Výskumní pracovníci, dobrovoľníci, pedagógovia, terénni pracovníci a obhajcovia spoločnej práce s cieľom dať všetkým deťom možnosť bojovať
- Výskum detskej odchýlky pre deti - rodičovská sieťová služba, ktorá spája rodiny, ktoré majú deti s rovnakými vrodenými poruchami
- Zdravie pre deti - zdravotné informácie schválené lekárom o deťoch od narodenia pred dospievaním
- CDC - Vrodené chyby - oddelenie zdravotníctva a ľudských služieb, centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb
- NIH - Úrad pre zriedkavé choroby - Národný inštitút. Zdravie - Úrad pre zriedkavé choroby
- Severoamerická sieť pre fetálnu liečbu - sieť NAFTNet (Severoamerická sieť pre fetálnu liečbu) je dobrovoľná asociácia zdravotníckych centier v Spojených štátoch a Kanade s odbornými znalosťami v oblasti fetálnej chirurgie a iných foriem multidisciplinárnej starostlivosti o komplexné poruchy plodu.
zdroj:
"Gastroschisis." Centrum pre diagnostiku a liečbu plodu. Detská nemocnica vo Philadelphii. 26 Aug 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart a Leon Gordis. "Geneticko-epidemiologická štúdia omfalocele a gastroscházy: dôkaz heterogenity." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.