CCHS je dýchacia porucha, ktorá začína v ranom veku
Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie (CCHS), tiež známy ako Ondinov syndróm, je porucha, ktorá ovplyvňuje vašu schopnosť dýchať. Ľudia s CCHS majú problémy s dýchaním správne, najmä počas spánku. Namiesto toho, aby pravidelne dýchali, ľudia s CCHS hypoventilátu (majú plytký dych), čo znižuje množstvo kyslíka v krvi a zvyšuje hladinu oxidu uhličitého.
CCHS sa odhaduje na približne 1000 ľudí. Toto číslo však môže byť vyššie, keďže vedci sa domnievajú, že niektoré prípady syndrómu náhlej úmrtia dieťaťa (SIDS) môžu byť nediagnostikované CCHS. Génový defekt (PHOX2B) bol spojený s vrodeným syndrómom centrálnej hypoventilácie. Tento gén podporuje tvorbu neurónov v nervovom systéme. Defekt v tomto géne môže vysvetliť, prečo niekto s CCHS má problémy regulovať dýchanie.
CCHS je genetický stav . Len jeden rodič musí prejsť nad gény, aby mohlo byť ich dieťa postihnuté. Avšak 90 percent prípadov je výsledkom nových mutácií - čo znamená, že neboli odovzdané.
Symptómy CCHS
Dojčatá narodené s príznakmi CCHS sa môžu pohybovať od miernych až po závažné a môžu zahŕňať:
- Zlé dýchanie alebo úplný nedostatok spontánneho dýchania, najmä počas spánku
- Abnormálne žiaci (70% jedincov)
- Dôsledky kŕmenia v dôsledku refluxu kyseliny a zníženej motility čriev
- Choroba Hirschsprung, črevná porucha, ktorá znemožňuje prejsť stolici (20 percent jedincov)
- Znížená schopnosť cítiť bolesť
- Epizódy zvýšeného potenia
- Nízka telesná teplota
- Krátka široká tvárka v tvare krabice
- Kognitívne ťažkosti
Získanie diagnózy
Aby bolo možné diagnostikovať vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie, musia byť prítomné nasledujúce príznaky:
- Pretrvávajúci dôkaz slabého dýchania počas spánku
- Príznaky, ktoré sa začínajú počas prvého roka života
- Žiadne iné respiračné alebo svalové stavy, ktoré by mohli spôsobiť problémy s dýchaním
- Žiadny dôkaz srdcového ochorenia.
Niektoré dojčatá s CCHS sa môžu mylne domnievať, že majú srdcové chyby alebo majú iný typ dýchacieho problému. Konečná diagnóza môže byť vykonaná prostredníctvom genetického testovania na chyby PHOX2B.
Liečba CCHS
Ak je podozrenie na CCHS, štúdia spánku môže pomôcť určiť, aké závažné problémy s dýchaním, ako aj aké liečby budú potrebné. Možno vykonať aj iné špeciálne testy respiračných funkcií. Kompletné kardiologické a neurologické vyšetrenia môžu vylúčiť akýkoľvek iný typ respiračnej alebo svalovej poruchy. Včasná diagnostika a liečba je dôležitá na prevenciu závažných komplikácií spôsobených obdobiami nízkeho alebo bez kyslíka.
Liečba sa zameriava na poskytnutie podpory dýchania, zvyčajne pomocou respirátora (ventilátora). Väčšina ľudí s CCHS bude potrebovať tracheostómiu . Niektoré deti s CCHS budú potrebovať ventilátor 24 hodín denne. Iní môžu potrebovať pomoc pri dýchaní len pri spánku. U niektorých jedincov chirurgický implantát v membránovom svale môže umožniť elektrickú stimuláciu svalu na kontrolu dýchania.
Deti s CCHS sú schopné viesť aktívny život. Potrebujú však dôkladný dohľad pri plávaní alebo hraní v bazénoch, pretože ich telo môže zabudnúť dýchať, keď je pod vodou. CCHS je celoživotný stav, ktorý vyžaduje časté monitorovanie a prísne dodržiavanie liečby. Zachytením stavu v skorom štádiu a následným liečebným protokolom môžu osoby s týmto ochorením mať priemernú dĺžku života.
zdroj:
Gozal, D. (2002). Ondine prekliatie. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. marca 2003). Expresia polyalanínu a mutácie v smere posunu párového homeoboxového génu PHOX2B v systéme vrodeného centrálneho hypoventilácie. Nature Genetics , online.
Genetika Home Referencie. Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie. (2008)