Ak máte svalovú dystrofiu alebo máte podozrenie, že ju máte, musíte sa poradiť so svojím lekárom. Správne liečenie a pochopenie vášho stavu je prvoradé pre úspešné zvládnutie stavu. A jedna dôležitá súčasť porozumenia choroby je vedieť, čo spôsobuje svalovú dystrofiu.
Poznanie týchto informácií môže pomôcť identifikovať všetko, čo sa dá urobiť, aby sa minimalizovalo riziko, že sa dostanete.
Typy a genetika
Existuje deväť rôznych typov a prejavov svalovej dystrofie. Pretože ide o genetické ochorenie, typ, ktorý máte, závisí od mutácie, ku ktorej došlo na konkrétnom géne. Aj iné faktory môžu hrať úlohu a každý typ môže s ňou priniesť inú prognózu a liečebný kurz.
Typy svalovej dystrofie zahŕňajú:
- Myotonická (známa tiež ako Steinertova choroba)
- Duchenne svalová dystrofia
- Becker
- končatiny pletenec
- vrodený
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- distálnej
- Emery-Dreifuss
Bežné príčiny
Aby ste pochopili príčinu svalovej dystrofie, musíte pochopiť, ako ochorenie ovplyvňuje vaše svaly. Ako bolo uvedené, stav je poznačený progresívnou slabosťou a plytvaním svalových buniek. Ale čo spôsobuje stratu svalov?
Čo je dystrofín?
Vaše svaly sú tvorené zväzkami svalových vlákien. Tieto vlákna sú pokryté plášťom a okolo plášťa sú rôzne štruktúry ako sú nervy a proteíny.
Tieto pomáhajú svalové vlákna - a vaše svaly - správne kontrahovať.
Dystrofín je jeden taký proteín, ktorý obklopuje vaše svalové vlákna. Najprv identifikovaná v roku 1986, je známe poskytnúť spojenie medzi vonkajšou časťou svalu a extracelulárnou matricou, kde sa nachádza svalové vlákno. Úlohou proteínu je poskytnúť štruktúru a štruktúru pre vaše svalové vlákna, aby správne fungovali.
Dystrofín prenáša silu svalovej kontrakcie zvnútra svalového vlákna smerom von, čo vedie k násilnému sťahovaniu svalov. Neprítomnosť dystrofínu vedie k svalovej dystrofii Duchenne, kým produkcia chybného dystrofínu vedie k Beckerovej svalovej dystrofii.
Predpokladá sa, že iné abnormálne genetické zložky a proteíny spôsobujú iné formy svalovej dystrofie.
genetika
Takže ako ovplyvňuje genetika vaše šance a príčiny získania svalovej dystrofie? Pre začiatok genetická anomália, ktorá spôsobuje svalovú dystrofiu, leží na chromozóme X. (Pamätajte, že ste získali jeden chromozóm z každého rodiča, chromozóm X pochádza od vašej matky.Ak pochádza od vášho otca chromozóm X, budete ženská, chromozóm Y od vášho otca vás robí mužským.)
Muži, ktorí majú gén svalovej dystrofie na svojom X chromozóme, budú mať ochorenie. Potom tento gén prejdú na akékoľvek samičie potomstvo. Nemôžu preniesť gén na mužské dieťa, pretože otcovia dávajú svojim mužským deťom Y chromozóm. Ženy môžu mať gén na jednom X chromozóme a majú chorobu bez toho, aby s ňou prezentovali. Ak obe X chromozómy u ženy nesú defektný gén, má šancu prejavovať príznaky svalovej dystrofie.
S touto logikou má žena 50-percentnú šancu preniesť svoj X chromozóm na mužské alebo ženské dieťa.
Občas sa vyskytuje svalová dystrofia aj vtedy, keď neexistuje žiadna rodinná anamnéza ochorenia. Môže sa to vyskytnúť z dvoch dôvodov, vrátane:
- Mutácia bola jednoducho latentná na generácie na chromozóme X matky.
- Táto mutácia sa objavila ako nový problém v bunkách vajec matky.
Majte na pamäti, že je len málo, čo môžete osobne urobiť, aby ste ovplyvnili akúkoľvek genetickú mutáciu na vašich chromozómoch. Keď nastane mutácia, existuje šanca, že ukážete niektoré charakteristiky choroby.
Rizikové faktory životného štýlu
Vzhľadom na to, že existuje genetický faktor na získanie svalovej dystrofie, nedochádza k zmene životného štýlu, ktorý by ste mohli znížiť pravdepodobnosť získania svalovej dystrofie. Ak je genetický makeup tam a je aktívny v špecifických chromozómoch vo vašom tele, môže sa dostať svalovej dystrofie.
Výskumníci však zistili rizikové faktory pre komplikácie a predčasnú smrť, ak už máte svalovú dystrofiu. V štúdii z roku 2017, publikovanej v časopise American Heart Association , výskumníci identifikovali tri spoločné rizikové faktory, ktoré boli prítomné u ľudí s svalovou dystrofiou Duchenne, ktorí mali zlé výsledky vrátane predčasnej smrti. Patria sem:
- Podváha meraná indexom telesnej hmotnosti
- Má slabú funkciu pľúc
- Má vysokú koncentráciu proteínu v krvi spojenú so srdcovým poškodením
Ľudia s svalovou dystrofiou Duchenne môžu mať lepší výsledok a dlhšiu životnosť, ak sa ich funkcia srdca, funkcia pľúc a hmotnosť primerane udržujú. To je možné vykonať s pomocou lekára a lekárskeho tímu.
Pochopenie príčiny svalovej dystrofie vám môže pomôcť uvoľniť svoju myseľ. Ide o dedičnú chorobu určenú genetikou. To vám ponecháva len málo, čo môžete urobiť, aby ste predišli výskytu, ale ak máte svalovú dystrofiu, mali by ste úzko spolupracovať so svojím lekárom a lekárskym tímom, aby ste maximalizovali celkovú funkciu a výsledok.
> Zdroj:
> Cheeran, D. a kol. Prediktory smrti u dospelých s kardiomyopatiou spojenou s duševnou dystrofiou Duchenne. Časopis American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340