Zriedkavé genetické podmienky, ktoré väčšinou postihujú samce
Mucopolysacharidóza typu II (MPS II), tiež známy ako Hunterov syndróm, je vrodená porucha, ktorá spôsobuje nedostatok enzýmu iduronát-2-sulfatázy (I2S). I2S sa podieľa na rozpadu komplexných sacharidov nazývaných mukopolysacharidy. Bez dostatočného I2S sa čiastočne rozpadajúce mukopolysacharidy nahromadia v orgánoch a tkanivách tela a stanú sa toxickými.
Hunterov syndróm je X-viazaná porucha , čo znamená, že sa prenáša na chromozóm X z matky na deti. Kvôli tomu, ako je dedičný syndróm Hunter, je tento stav bežnejší u mužov - aj keď ženy môžu v zriedkavých prípadoch zdediť tento stav. Hunterov syndróm sa môže vyskytnúť v akejkoľvek etnickej skupine. Mierne vyšší výskyt bol zaznamenaný medzi židovskými ľuďmi žijúcimi v Izraeli. Podmienka sa vyskytuje u 1 zo 100 000 až 1 zo 150 000 mužov.
Existujú dva typy Hunterovho syndrómu - skorý nástup a oneskorenie.
Predčasný nástup MPS II
Silná forma Hunterovho syndrómu, skorý nástup, je zvyčajne diagnostikovaná u detí vo veku 18 až 36 mesiacov. Očakávaná dĺžka života v prípade tejto formy sa môže líšiť, pričom niektoré deti žijú až do druhej a tretej desiatky rokov života. Symptómy ochorenia v ranom štádiu môžu zahŕňať:
- hrubé tváre a krátky vzrast
- zväčšené pečeň a slezina
- progresívne a hlboké mentálne spomalenie
- kožné lézie na hornej časti chrbta a na boky horných ramien a stehien
- zmeny kostry, stuhnutosť kĺbov, krátky krk, široký hrudník a príliš veľká hlava
- progresívna hluchota
- atypická retinitída pigmentosa a poškodenie zraku
Tieto symptómy sú podobné príznakom syndrómu Hurler . Symptómy Hurlerovho syndrómu sa však vyvíjajú rýchlejšie a sú horšie ako príznaky hubového syndrómu.
Neskoro MPS II
Tento typ Hunterovho syndrómu je oveľa miernejší ako skorý nástup a nemusí byť diagnostikovaný až do dospelosti. Jedinci s oneskorenou formou ochorenia majú oveľa dlhšiu dĺžku života a môžu žiť do 70. rokov. Ich fyzické vlastnosti sú podobné tým, ktoré majú závažné MPS II; ľudia s oneskorenou verziou MPS II majú zvyčajne normálnu inteligenciu a chýbajú ťažké ťažkosti s kostrou závažnejšieho typu.
diagnóza
Pri závažnom Hunterovom syndróme môže výskyt dieťaťa v kombinácii s ďalšími príznakmi, ako je zväčšená pečeň a slezina, a kožné lézie v slonovej koži (považované za marker pre syndróm), naznačujú, že dieťa má mukopolysacharidózu. Mierny Hunterov syndróm je oveľa ťažšie rozpoznateľný a možno ho rozpoznať iba pri pohľade na príbuzných dieťaťa s Hunterovým syndrómom.
V obidvoch typoch môže byť diagnóza potvrdená krvným testom na nedostatok I2S. Štúdia enzýmov alebo genetický test na zmeny génu iduronát sulfatázy môže tiež diagnostikovať stav. V moči môžu byť tiež prítomné mukopolysacharidy. Röntgenové lúče môžu odhaliť zmeny kostí charakteristické pre Hunterov syndróm.
Liečba MPS II
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Hunterov syndróm.
Lekárska starostlivosť je zameraná na zmiernenie príznakov MPS II. Liečba Elaprase (idursulfáza) nahradzuje I2S v tele a pomáha znižovať príznaky a bolesť. Dýchacie cesty sa môžu stať prekážkou, preto je dôležitá dobrá respiračná starostlivosť a monitorovanie. Fyzikálna terapia a denné cvičenie sú dôležité. Mnoho špecialistov sa podieľa na starostlivosti o jedinca s Hunterovým syndrómom. Genetický poradca môže poradiť rodine a príbuzným o rizikách prenosu syndrómu.
zdroj:
MPS II (Hunterov syndróm) MPS a súvisiace choroby. Národná spoločnosť MPS.
Genetika Home Referencie. Mukopolysacharidóza typu II.