Chromozóm 16 obsahuje tisíce génov. Úlohou týchto génov je usmerňovať produkciu bielkovín, ktorá má vplyv na rôzne funkcie v tele. Bohužiaľ, mnohé genetické stavy súvisia s problémami s génmi na chromozóme 16. Zmeny v štruktúre alebo počte kópií chromozómu môžu spôsobiť problémy so zdravím a vývojom.
Základy chromozómov
Chromozómy sú štruktúry, ktoré drží vaše gény, ktoré poskytujú inštrukcie, ktoré riadia vývoj a fungovanie tela. Existuje 46 chromozómov, ktoré sa vyskytujú v 23 pároch a obsahujú tisíce génov. V každom páre je jeden z dedičstva od matky a jeden od otca. Zatiaľ čo každý by mal mať 46 chromozómov v každej bunke tela, chromozómy môžu chýbať alebo duplikovať, čo vedie k chýbajúcim alebo extra génom. Tieto odchýlky môžu spôsobiť problémy v oblasti zdravia a rozvoja. Nasledujúce chromozomálne stavy sú spojené s chromozómom 16.
Trisomia 16
V trizómii 16 namiesto normálneho páru existujú tri kópie chromozómu 16. Trisómiu 16 sa odhaduje, že sa vyskytuje vo viac ako 1% tehotenstiev, čo z nej robí najčastejšiu trizómiu u ľudí. Nanešťastie to tiež spôsobuje, že trizómia 16 je najbežnejšou chromozomálnou príčinou potratov, pretože stav nie je kompatibilný so životom.
Trisomia 16 Mozaika
Niekedy môžu existovať tri kópie chromozómu 16, ale nie vo všetkých bunkách tela (niektoré majú normálne dve kópie). Toto sa nazýva mozaika. Symptómy mozaiky trizómie 16 zahŕňajú:
- Slabý rast plodu počas tehotenstva
- Vrodené srdcové chyby , ako je defekt ventrikulárnej septa (16% jedincov) alebo defekt predsieňového septa (10% jedincov)
- Neobvyklé funkcie tváre
- Nedostatočné pľúca alebo problémy s dýchacím traktom
- Muskuloskeletálne anomálie
- Uretrálne otvorenie je príliš nízke (hypospadias) u 7,6 percenta chlapcov
Existuje tiež zvýšené riziko predčasného pôrodu pre dojčatá s trisómiou 16 mozaika.
16 P Mínus (16p-)
Pri tejto poruche chýba časť krátkeho (p) ramena chromozómu 16. Porucha spojená s 16p je syndróm Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Duplikácia niektorých alebo všetkých krátkych (p) ramien chromozómu 16 môže spôsobiť:
- Slabý rast plodu počas tehotenstva a dieťaťa po pôrode
- Malá okrúhla lebka
- Drobné riasy a obočie
- Okrúhla plochá tvár
- Výrazná horná čeľusť s malou dolnou čeľusťou
- Okrúhle nízke uši s deformáciami
- Odchýlky v palete
- Závažné mentálne postihnutie.
16 Q Mínus (16q-)
Pri tejto poruche chýba časť dlhého (q) ramena chromozómu 16. Niektorí jedinci s 16q- môžu mať vážne poruchy rastu a vývoja a anomálie tváre, hlavy, vnútorných orgánov a svalovo-kostrového systému.
16 Q Plus (16q +)
Duplikácia niektorého alebo celého dlhého ramena (q) chromozómu 16 môže spôsobiť nasledujúce príznaky:
- Slabý rast
- Duševná porucha
- Asymetrická hlavica
- Vysoké čelo s krátkym prominentným alebo zobákovým nosom a tenkým horným retom
- Spoločné anomálie
- Genitourinárne anomálie.
16p11.2 Delečný syndróm
Toto je delécia segmentu krátkeho ramena chromozómu približne 25 génov, ktorá ovplyvňuje jeden z páru chromozómu 16 v každej bunke. Jednotlivci narodení s týmto syndrómom často majú oneskorený vývoj, mentálne postihnutie a poruchu autistického spektra. Niektoré však nemajú žiadne príznaky. Môžu túto poruchu preniesť na svoje deti, ktoré majú viac závažných účinkov.
16p11.2 Duplikácia
Toto je duplicita rovnakého segmentu 11.2 a môže mať podobné príznaky ako vymazanie. Avšak viac jedincov s duplicitou nemá žiadne príznaky.
Rovnako ako u syndrómu delécie, môžu preniesť abnormálny chromozóm na svoje deti, ktoré môžu vykazovať závažnejšie účinky.
Ďalšie poruchy
Existuje mnoho ďalších kombinácií delécií alebo duplikácií častí chromozómu 16. Je potrebné vykonať viac výskumov o všetkých poruchách chromozómu 16, aby bolo možné lepšie pochopiť ich plné dôsledky pre postihnutých jednotlivcov.
zdroje
> Stručný (a základný) prehľad o poruchách Chromozóm 16. Poruchy nadácie Chromozómu 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromozóm 16. US National Library of Genetics Home Referencie. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.