Bežná genetická porucha srdca
Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je pomerne častá genetická porucha srdca (postihujúca takmer 1 z 500 ľudí), čo môže spôsobiť niekoľko problémov vrátane srdcového zlyhania a náhlej smrti. Avšak závažnosť HCM je pomerne premenlivá od človeka k človeku a mnohí ľudia s HCM môžu viesť prakticky normálny život.
príčiny
HCM je spôsobené jedným alebo viacerými genetickými mutáciami, ktoré spôsobujú poruchu rastu vlákien srdcového svalu.
HCM sa prenáša ako "autozomálna dominantná" vlastnosť, čo znamená, že ak je abnormálny gén zdedený jediným rodičom, dieťa bude mať túto chorobu.
Avšak u takmer polovice pacientov s HCM nie je genetická porucha vôbec zdedená, ale vyskytuje sa ako spontánna génová mutácia - v takom prípade rodičia a súrodenci pacienta nebudú so zvýšeným rizikom HCM. Táto "nová" mutácia sa však môže preniesť na novú generáciu.
Kardiálne účinky
Pri HCM sa svalové steny komôr (dolné komory srdca) stanú abnormálne zhrubnuté - stav nazývaný "hypertrofia." Toto zhrubnutie spôsobuje, že srdcový sval funguje abnormálne, aspoň do určitej miery. Ak je závažná, hypertrofia môže viesť k zlyhaniu srdca a srdcovým arytmiám .
Okrem toho, ak sa stane extrémne, hypertrofia môže spôsobiť deformáciu komôr, čo môže narušiť funkciu aortálnej chlopne a mitrálnej chlopne, čím narušuje tok krvi srdcom.
HCM môže spôsobiť najmenej päť druhov závažných srdcových problémov:
1) HCM môže spôsobiť diastolickú dysfunkciu. "Diastolická dysfunkcia" sa vzťahuje na abnormálnu "stuhnutosť" komorového svalu, čo komplikuje, aby sa komory naplnili krvou medzi každým srdcovým rytmom.
V hypertenzii spôsobuje samotná hypertrofia aspoň nejakú diastolickú dysfunkciu. Ak je to dostatočne závažné, táto diastolická dysfunkcia môže viesť k diastolickému zlyhaniu srdca a závažným príznakom dyspnoe (dýchavičnosť) a únave. Dokonca aj pomerne mierna diastolická dysfunkcia sťažuje pacientom s HCM tolerovať srdcové arytmie, najmä fibriláciu predsiení .
2) HCM môže spôsobiť "obštrukciu odtoku ľavej komory. (LVOT). " V LVOT existuje čiastočná obštrukcia, ktorá znemožňuje ľavej komore vysúvať krv s každým srdcovým rytmom. Tento problém sa vyskytuje aj pri stenóze aortálnej chlopne , pri ktorej sa aortálna chlopňa zahustí a normálne sa neotvorí. Napriek tomu, že aortálna stenóza je spôsobená ochorením samotného srdcového chlopňa, LVOT s HCM je spôsobené zhrubnutím srdcového svalu tesne pod aortálnou chlopňou. Tento stav sa označuje ako "subvalvulárna stenóza". Rovnako ako u aortálnej stenózy, LVOT spôsobená HCM môže viesť k zlyhaniu srdca.
3) HCM môže spôsobiť mitrálnu regurgitáciu. Pri mitrálnej regurgitácii sa mitrálna chlopňa normálne nezatvorí, keď ľavá komora ubehne, čo umožní, aby krv pretekala späť ("regurgitate") do ľavej predsiene.
Mitrálna regurgitácia pozorovaná u HCM nie je spôsobená problémom s vnútornou srdcovou chlopňou, ale skôr je spôsobená skreslením spôsobu, akým komorová kontrakcia spôsobuje zhrubnutie komorového svalu. Mitrálna regurgitácia je ďalší mechanizmus, ktorým môžu ľudia s HCM vyvinúť srdcové zlyhanie.
4) HCM môže spôsobiť ischémiu srdcového svalu. Ischémia - depresia kyslíka - sa najčastejšie pozoruje u pacientov s ochorením koronárnych artérií (CAD) , pri ktorých blokáda koronárnej artérie obmedzuje tok krvi na časť srdcového svalu. Pri HCM môže byť srdcový sval tak silne zahalený, že niektoré časti svalu jednoducho nedostávajú dostatok krvného obehu, dokonca aj keď samotné koronárne tepny sú úplne normálne.
Ak k tomu dôjde, môže nastať angína (najmä pri námahe) a infarkt myokardu (smrť srdcového svalu) je dokonca možný.
5) HCM môže spôsobiť náhlu smrť. Náhle úmrtie v HCM je zvyčajne spôsobené ventrikulárnou tachykardiou alebo ventrikulárnou fibriláciou a typicky súvisí s extrémnou námahou. Je pravdepodobné, že ischémia srdcového svalu produkuje veľa, ak nie väčšinu arytmií, ktoré vedú k náhlej smrti u pacientov s HCM. Z tohto dôvodu musí väčšina pacientov s HCM obmedziť ich výkon.
príznaky
Príznaky, s ktorými sa stretávajú ľudia s HCM, sú celkom premenlivé. U pacientov s miernym ochorením je bežné, že nemajú žiadne symptómy. Avšak ak sa vyskytnú niektoré z uvedených srdcových problémov, pravdepodobne sú pravdepodobne nejaké príznaky. Najčastejšími príznakmi, ktoré sa vyskytli u pacientov s HCM, sú dyspnoe s cvičením, ortopénia , paroxysmálna nočná dyspnoe , palpitácie , epizódy závraty , bolesť na hrudníku, únava alebo opuch členkov. Synkopa (strata vedomia) u niekoho s HCM, najmä ak je spojená s cvičením, je veľmi závažná vec a môže naznačovať veľmi vysoké riziko náhlej smrti. Každá epizóda synkopy musí byť okamžite vyhodnotená lekárom.
diagnóza
Vo všeobecnosti je echokardiogram najlepšou metódou diagnostiky HCM. Echokardiogram umožňuje presné meranie hrúbky komorových stien a môže tiež detekovať LVOT a mitrálnu regurgitáciu.
Elektrokardiogram (EKG) môže odhaliť hypertrofiu ľavej komory a bol použitý ako skríningový nástroj na hľadanie HCM u mladých športovcov.
Obaja EKG a echokardiogram by sa mali vykonať v blízkych príbuzných ľubovoľných osôb s diagnózou HCM a echokardiogram by sa mal vykonať u každej osoby, u ktorej EKG alebo fyzikálne vyšetrenie naznačuje ventrikulárnu hypertrofiu.
liečba
HCM nemožno liečiť, ale vo väčšine prípadov môže lekárska starostlivosť kontrolovať symptómy a zlepšovať klinické výsledky. Riadenie HCM sa však môže stať dosť zložité a každý, kto má príznaky kvôli HCM, musí nasledovať kardiológ.
Beta-blokátory a blokátory vápnika môžu pomôcť znížiť "tuhosť" v zahustenom svalstve srdca. Vyhnúť sa dehydratácii je dôležité u pacientov s HCM pri znižovaní príznakov súvisiacich s LVOT. U niektorých pacientov je potrebné odstrániť časti zhrubnutého srdcového svalu na uvoľnenie LVOT.
Predsieňová fibrilácia, ak sa vyskytuje, často spôsobuje vážne príznaky a je potrebné, aby sa liečila agresívnejšie u pacientov s HCM ako u bežnej populácie.
Prevencia náhlej smrti
HCM je najčastejšou príčinou náhlej smrti u mladých športovcov Zatiaľ čo náhlá smrť je vždy zničujúcim problémom, je to najmä keď sa vyskytuje u mladých ľudí. Z tohto dôvodu by mala byť extrémna námaha a kompetitívne cvičenie obmedzené u pacientov s HCM.
Bolo vyskúšaných mnoho metód na zníženie rizika náhlej smrti u pacientov s HCM - vrátane použitia betablokátorov a blokátorov vápnika a antiarytmík . Tieto metódy sa však nepreukázali ako dostatočne účinné. Teraz je zrejmé, že u pacientov s HCM, u ktorých je riziko náhlej smrti vysoká, by sa mal dôkladne zvážiť implantovateľný defibrilátor .
zdroj:
Massie, BM "Heart Failure" v: Goldman L a Ausiello D (Eds). Cecil učebnica medicíny, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinická prax. Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO a kol. 2011 ACCF / AHA smernica pre diagnostiku a liečbu hypertrofickej kardiomyopatie: zhrnutie: správa American Task Force American College of Cardiology Foundation / American Heart Association o praktických usmerneniach. Circulation 2011; 124: 2761.