Skupina porúch spôsobujúcich nedostatok fyzickej kontroly
Epizodická ataxia je skupina neobvyklých porúch, ktoré spôsobujú obdobia, počas ktorých nie je osoba schopná ovládať telesné pohyby ( ataxia ). Existuje osem typov epizodickej ataxie, ale prvé dve sú najznámejšie.
Epizodická ataxia typu 1
Kúzla neistoty spôsobená epizodickou ataxiou typu 1 (EA1) zvyčajne trvajú len minúty naraz. Tieto obdobia sú často vyvolané cvičením, kofeínom alebo stresom.
Niekedy môže dôjsť k zvlneniu svalov (myokýmie), ktoré sa vyskytujú s ataxiou. Symptómy sa zvyčajne začínajú v dospievaní.
Epizodická ataxia typu 1 je spôsobená mutáciou draslíkových iónových kanálov. Tento kanál zvyčajne umožňuje elektrickú signalizáciu v nervových bunkách a tieto signály sa môžu stať abnormálnymi pri zmene kanála genetickou mutáciou. Najjednoduchším spôsobom testovania EA1 je získanie genetického testovania. MRI sa môže urobiť, aby sa vylúčili ďalšie možné príčiny ataxie, avšak v prípade EA1 bude MRI vykazovať len mierne zmrštenie uprostred cerebellum, ktoré sa nazýva vermis.
Epizodická ataxia typu 2
Epizodická ataxia typu 2 (EA2) je spojená s záchvatmi závažného vertiga a niekedy s nauzeou a vracaním, ktoré trvajú niekoľko hodín až dní. Nystagmus, stav, v ktorom sa oči pohybujú opakovane a nekontrolovateľne, môže byť prítomný nielen počas, ale aj medzi útokmi. Na rozdiel od EA1, epizodická ataxia typu 2 môže viesť k poškodeniu mozočku, časti mozgu zodpovednej za koordináciu.
V dôsledku tohto pomaly zhoršujúceho sa poškodenia môžu ľudia s EA2 stratiť dobrovoľnú kontrolu svalov aj medzi svojimi periodickými útokmi. Rovnako ako EA1, ľudia s EA2 sa zvyčajne najprv cítia príznaky v dospievaní.
Epizodická ataxia typu 2 je spôsobená mutáciou v kalciovom kanáli. Tento istý kalciový kanál je tiež mutovaný pri iných ochoreniach, ako je spinocerebelárna ataxia typu 6 a familiárna hemiplegická migréna .
Niektorí ľudia s EA2 majú aj príznaky, ktoré pripomínajú tieto iné ochorenia.
Iné epizodické ataxie
Zostávajúca epizodická ataxia typu EA3 až EA8 je veľmi zriedkavá. Mnohé menej časté epizodické ataxie majú veľmi podobný vzhľad ako EA1 a EA2, ale majú ako príčinu rôzne genetické mutácie. Každý z týchto podtypov bol hlásený len v jednej alebo dvoch rodinách.
- EA3 majú krátke ataky, ktoré zahŕňajú nedostatok koordinácie a kontroly svalov, so závratmi a svalovou rippling.
- EA4 je skôr ako EA2, s neobvyklými pohybmi očí ako nystagmus, ktorý pretrváva aj vtedy, keď nie je žiadny aktívny útok, hoci útoky sú relatívne krátke. EA4 je jedinečný v tom, že nereaguje dobre na liečbu používanú pri inej epizodickej ataxii.
- EA5 má útoky, ktoré trvajú celé hodiny ako EA2. Bolo to hlásené vo francúzskej kanadskej rodine.
- EA6 je spôsobená mutáciou, ktorá môže byť tiež spojená s záchvatmi , migrénou a hemiplegiou , opäť ako EA2.
- EA7 bola identifikovaná len v jednej rodine a je veľmi podobná EA2 okrem toho, že neurologická skúška je normálna medzi útokmi.
- EA8 vykazuje príznaky v ranom detstve s útokmi trvajúcimi od minút po celý deň. Bola zistená v jednej rodine a odpovedá na klonazepam.
Diagnóza epizodickej ataxie
Pred diagnózou relatívne zriedkavej poruchy ako epizodická ataxia by sa mali vyšetriť ďalšie bežné príčiny ataxie. Avšak, ak existuje jasná rodinná anamnéza ataxie, môže byť vhodné získať genetické vyšetrenie.
Väčšina lekárov odporúča pracovať s genetickým poradcom pri hľadaní tohto druhu testovania. Zatiaľ čo výsledky genetického testu sa môžu zdať jednoduché, často existujú dôležité nuansy, ktoré by sa inak mohli prehliadať. Je dôležité vedieť, čo genetický test znamená nielen pre vás, ale aj pre vašu rodinu.
liečba
Príznaky EA1 aj EA2 sa zlepšujú s acetazolamidom, liekom, ktoré sa zvyčajne používa ako diuretikum alebo na pomoc pri zmene hladín kyslosti v krvi.
Ukázalo sa, že dalfampridín je účinný aj pri epizodickej ataxii typu 2. Fyzikálna liečba môže byť užitočná na zvládnutie ataxie, ak je prítomná.
Zatiaľ čo epizodická ataxia nie je bežná, diagnóza má dôsledky pre pacienta aj pre jeho rodinu. Pre neurológov a pacientov je dôležité premýšľať o epizodickej ataxiách, keď existuje rodinná anamnéza nemotornosti.
zdroj:
> Choi KD, Choi JH. Epizodická ataxia: Klinické a genetické vlastnosti. Žurnál pohybových porúch . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M., Kalla R, Claassen J, et al. Randomizovaná štúdia 4-aminopyridínu v EA2 a príbuzná epizodická ataxia. Neurology 2011; 77: 269.