Zriedkavé genetické poruchy spôsobujú fyzické a duševné poruchy
Wolf-Hirschhorn syndróm je genetická porucha, ktorá môže viesť k vrodeným chybám a vývojovým problémom. Výsledkom sú rozlišovacie črty tváre, krátky vzrast, mentálna retardácia a abnormality niekoľkých orgánových systémov. Je to zriedkavý stav a odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného z každých 50 000 detí.
Wolf-Hirschhornov syndróm je výsledkom špecifickej chyby na časti génu známeho ako chromozóm 4p.
Vo väčšine prípadov to nie je dedičná genetická porucha, ale skôr mutácia, ktorá sa vyskytuje spontánne. V skutočnosti sa 87% ľudí obťažuje syndrómom Wolf-Hirschhorn, neexistuje žiadna rodinná anamnéza poruchy.
Kým syndróm Wolf-Hirschhorn sa môže vyskytnúť u ľudí akejkoľvek rasy alebo etnickej príslušnosti, dvakrát toľko žien je postihnutých ako muži.
Symptómy syndrómu Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn syndróm spôsobuje malformácie vo väčšine častí tela, pretože genetická chyba sa vyskytuje počas vývoja plodu.
Jeden z charakteristických príznakov je to, čo je opísané ako "grécka helma helmy" tváre rysy. Tieto kolektívne zahŕňajú výrazné čelo, široké oči a široký zobák. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:
- Hlboká mentálna retardácia
- Malá hlava
- Rozštiepené podnebie
- Veľmi krátky vzrast
- Malformácia rúk, nôh, hrudníka a chrbtice
- Nízky svalový tonus a slabý svalový vývoj
- Prechádza cez dlane nazývané "simianové záhyby"
- Nedostatok alebo malformácia genitálií a močových ciest
- Záchvaty (vyskytujúce sa u približne 50 percent postihnutých jedincov)
- Závažné poruchy srdca, najmä defekt predsieňového septa (všeobecne známe ako "diera v srdci"), defekty komorového septa (malformácia spojenia medzi dolnými komorami srdca) a pľúcna stenóza (prekážka prietoku srdce do pľúcnej artérie)
Diagnóza syndrómu Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn syndróm môže byť diagnostikovaný ultrazvukom, zatiaľ čo dieťa je ešte v maternici alebo po výskyte. Charakteristické vlastnosti tváre sú zvyčajne prvou stopou, že dieťa má poruchu. Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu.
Ak sa počas tehotenstva podozrieva Wolf-Hirschhorn, možno vykonať aj genetické testovanie, ako aj sofistikovanejší test nazývaný fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), ktorá má 95-percentnú presnosť pri potvrdzovaní poruchy.
Dodatočné testy, ako sú röntgenové lúče na vyšetrenie kostí a vnútorných malformácií, ultrasonografické vyšetrenie obličiek na vyšetrenie obličiek a zobrazovanie mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MRI), môžu pomôcť identifikovať rozsah symptómov, ktorým môže byť dieťa vystavené.
Liečba syndrómu Wolf-Hirschhorn
Pretože neexistuje žiadna liečba na odstránenie poruchy narodenia, akonáhle sa vyskytne, liečba syndrómu Wolf-Hirschhorn sa zameriava na riešenie rôznych symptómov. To môže zahŕňať lieky na liečbu záchvatov, fyzickú a pracovnú terapiu na udržanie pohyblivosti svalov a kĺbov a chirurgický zákrok na opravu orgánových abnormalít.
Hoci neexistuje spôsob, ako minimalizovať výzvy, ktorým môže rodina čeliť pri konfrontácii so syndrómom Wolf-Hirschhorn, je tiež dôležité pamätať na to, že neexistuje žiadny kurz pre túto poruchu.
Niektoré deti, ktoré sa narodili s Wolf-Hirschhornom, môžu mať málo, ak nejaké, závažné problémy s orgánmi a môžu žiť dobre do dospelosti. Závažnosť mentálneho postihnutia sa tiež môže značne líšiť. Ako taká, priemerná dĺžka života dieťaťa s Wolf-Hirschhornom nie je známa jednoducho preto, že závažnosť a symptómy poruchy sú tak rozdielne.
Aby ste sa lepšie vyrovnali s výzvami výchovy dieťaťa so syndrómom Wolf-Hirschhorn, je dôležité osloviť advokačné skupiny, ktoré sú schopné poskytnúť profesionálne odporúčania, informácie o pacientoch a potrebnú emocionálnu podporu. Patrí sem skupina Chromosome Disorder Outreach skupiny Boca Raton, Florida a 4P Support Group v Sunbury, Ohio.
> Zdroj:
Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; a Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn syndróm". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (Eds). Seattle, Washington: Univerzita vo Washingtone, Seattle.