Cystinóza je dedičná porucha chromozómu 17, pri ktorej aminokyselina cystín nie je správne transportovaná z buniek tela. To spôsobuje poškodenie tkaniva a orgánov v celom tele. Príznaky cystinózy môžu začať v akomkoľvek veku a postihujú mužov i ženy všetkých etnických pôvodov. Existuje len asi 2 000 známych jedincov s cystinózou na svete.
Gén pre cystinózu (CTNS) sa zdedil autozomálne recesívnym spôsobom . To znamená, že aby dieťa zdedilo poruchu, obaja rodičia musia byť nositeľmi génu CTNS a dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu, jeden od každého rodiča.
príznaky
Symptómy cystinózy sa líšia v závislosti od formy choroby. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné a môžu postupovať v priebehu času.
- Infantilná nefropatická cystinóza - je to najčastejšia a najzávažnejšia forma cystinózy, pri ktorej symptómy začínajú v detstve, často pred dosiahnutím veku 1 roku. Deti s týmto typom cystinózy majú často krátky vzrast, zmeny v sietnici (retinopatia), citlivosť na svetlo (fotofóbia), vracanie, strata chuti do jedla a zápcha. Vyvinuli tiež poruchu funkcie obličiek známu ako Fanconiho syndróm. Symptómy syndrómu Fanconi zahŕňajú nadmernú smäd (polydipsiu), nadmerné močenie (polyúria) a nízky krvný draslík (hypokalémia).
- Neskoré začiatky (nazývané aj stredne ťažká, juvenilná alebo adolescentná) nefropatická cystinóza - V tejto forme symptómy vo všeobecnosti nie sú diagnostikované pred dosiahnutím veku 12 rokov a ochorenie postupom času postupuje pomaly. Cystínové kryštály sú prítomné v rohovke a konjunkcii oka a kostnej drene. Funkcia obličiek je narušená a jedinci s touto formou cystinózy môžu tiež vyvinúť Fanconiho syndróm.
- Dospelá (benígna alebo nonnefropatická) cystinóza - Táto forma cystinózy začína v dospelosti a nemá za následok poškodenie obličiek. Kryštály cystínu sa hromadia v rohovke a spojovke oka a je prítomná citlivosť na svetlo (fotofóbia).
diagnóza
Diagnóza cystinózy je potvrdená meraním hladiny cystínu v krvných bunkách. Ďalšie krvné testy môžu skontrolovať nerovnováhu draslíka a sodíka a môže sa skontrolovať hladina cystínu v moči. Očný lekár skúma oči na zmeny na rohovke a sietnici. Vzorka obličkových tkanív (biopsia) sa môže vyšetrovať pod mikroskopom pre kryštály cystínu a pre deštruktívne zmeny obličkových buniek a štruktúr
liečba
Liečivo cysteamín (Cystagon) pomáha eliminovať cystín z tela. Hoci už nedokáže zvrátiť poškodenie, ktoré už bolo vykonané, môže pomôcť spomaliť alebo zabrániť ďalšiemu poškodeniu. Cysteamín je veľmi prospešný pre jedincov s cystinózou, zvlášť keď je začatý skoro v živote. Jedinci s fotofóbiou alebo inými príznakmi očí môžu použiť očné kvapky cysteamínu priamo do očí.
Kvôli zhoršeniu funkcie obličiek môžu deti a dospievajúci s cystinózou užívať minerálne doplnky ako sodík, draslík, hydrogenuhličitan alebo fosfát, ako aj vitamín D.
Ak ochorenie obličiek postupom času pretrváva, jedna alebo obidve obličky môžu fungovať zle alebo vôbec nie. V tomto prípade môže byť potrebná transplantácia obličky. Transplantovaná oblička nie je ovplyvnená cystinózou. Väčšina detí a dospievajúcich s cystinózou dostáva pravidelnú starostlivosť od detského nefrologu (lekárniku obličiek).
Deti, ktoré majú ťažkosti s pestovaním, môžu dostať liečbu rastovým hormónom. Deti s infantilnou formou cystinózy môžu mať ťažkosti s prehĺtaním, vracaním alebo bolesťami brucha. Tieto deti musia byť hodnotené gastroenterológom a môžu vyžadovať ďalšie liečby alebo lieky na kontrolu ich príznakov.
> Zdroje:
> Elenberg, E. (2003). Cystinóza. eMedicine.
> Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Cystinóza
> Medline Plus. (2005). Fanconiho syndróm.