Ako môžu noví rodičia uvoľniť napriek epilepsii svojho dieťaťa
Niekoľko vecí je rovnako srdcový ako dieťa, ktoré má závažné neonatálne záchvaty. Ale zatiaľ čo niektoré záchvaty môžu spôsobiť vážne problémy v rozvoji detí, našťastie nie všetky záchvaty, ktoré postihujú novorodencov, sú také závažné.
Generalizované syndrómy epilepsie u dojčiat
Generalizované záchvaty sú takto pomenované, pretože sa zdá, že sa objavujú na celom tele súčasne.
Elektroencefalogram (EEG) ukazuje abnormálnu elektrickú aktivitu zahŕňajúcu celý mozog naraz.
Benígne neonatálne kŕče
Existujú dva typy neonatálnych záchvatov, ktoré nemajú vážne následky na novorodenca. Benígne familiárne neonatálne záchvaty (BFNS) a benígne idiopatické neonatálne záchvaty sú obvykle spojené s dobrým výsledkom.
BFNS typicky začína v prvých týždňoch života s krátkymi, ale veľmi častými záchvatmi. Medzi záchvatmi je dieťa normálne. Najdôležitejšou súčasťou diagnostiky BFNS je rodinná anamnéza záchvatov. BFNS sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že ak má dieťa to, tak to má aj jeden z rodičov. Zatiaľ čo záchvaty sa zvyčajne vyriešia v ranom až strednom veku, približne 8 až 16 percent detí pokračuje v rozvoji epilepsie neskôr v živote.
Benígne idiopatické neonatálne záchvaty sa vyskytujú aj u inak úplne normálnych novorodencov. Symptómy sa zvyčajne začínajú na piaty deň života a stávajú sa závažnejšími, niekedy kulminujúcimi v stave epilepticus . Po 24 hodinách sa záchvaty zlepšili.
Generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi Plus
Generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi plus (GEFS +) môže mať vplyv na deti od detstva až po dospievanie, ale našťastie febrilné záchvaty sú zvyčajne relatívne neškodné a vo všeobecnosti nevedú k ďalším problémom. V GEFS + však febrilné záchvaty presahujú vek 6 rokov a sú sprevádzané aj inými typmi záchvatov. Rovnako ako BFNS, GEFS + je zdedený autozomálne dominantným spôsobom. Avšak vzhľadom na to, čo sa nazýva variabilná penetrácia mutácie, medzi 20 až 40 percentami rodičov nemusia mať príznaky, aj keď majú mutovaný gén.
Väčšina detí s GEFS + sa zlepší, aj keď až 30 percent môže vyvinúť závažnejšiu epilepsiu.
Myoklonická astatická epilepsia (Doose syndróm)
Myoklonus je veľmi rýchly svalový pohyb s rôznymi príčinami vrátane epileptických záchvatov. Myoklonická astatická epilepsia (MAE) postihuje približne jedno z 10 000 detí. Okrem myoklonu majú deti aj iné typy záchvatov vrátane atonických záchvatov, v ktorých sa náhle zhoršujú. Syndróm Doose môže začať už sedem mesiacov alebo až 6 rokov. Elektroencefalogram (EEG) vám môže pomôcť pri diagnostike.
Doose syndróm nie je vždy spojený s dobrým výsledkom. Zatiaľ čo väčšina detí s MAE sa bude rozvíjať normálne, až 41 percent bude mať hraničný IQ alebo mentálne postihnutie. Niektorí z nich vyvinú nerentabilnú epilepsiu.
Čiastočné epileptické syndrómy u dojčiat a detí
Na rozdiel od generalizovaného záchvatu, čiastočné záchvaty začínajú v jednej oblasti a potom sa môžu rozšíriť na iné časti mozgu. Zatiaľ čo niekedy čiastočné záchvaty sú spôsobené základnou mozgovou abnormalitou, ako je abnormalita krvných ciev, problém je niekedy od narodenia.
Benígne infantilné rodinné kŕče
Benízne infantilné rodinné kŕče začínajú vtedy, keď je dieťa vo veku od 3,5 do 12 mesiacov. Dieťa najprv prestane pohybovať a potom má trhaní končatín asi 5 až 10 krát denne. Ako naznačuje názov, porucha záchvatov je geneticky dedičná. Na EEG je charakteristický vzor, ktorý môže pomôcť pri diagnostike. Zvyčajne záchvaty vyriešia spontánne, ako dieťa starne a vývoj je normálny.
Benígna čiastočná epilepsia v detstve
Tento syndróm záchvatov je veľmi podobný benigným infantilným familiárnym kŕčom - hlavným rozdielom je, že v tejto forme nie je typicky identifikovaná genetická mutácia.
Epilepsia detí s okcipitálnymi paroxyzmami (syndróm Panayiotopoulos)
Tento syndróm sa zvyčajne vyskytuje u detí predškolského veku, ale môže sa vyskytnúť už vo veku jedného roka. Záchvaty Panayiotopoulosovho syndrómu sú zvlášť spojené s dysautonomiou , s príznakmi ako nevoľnosť, vracanie a bledosť. EEG má charakteristický vzor ostrých vĺn v zadnej časti hlavy, nazývaných okcipitálne paroxysmy. Záchvaty sa zvyčajne vyriešia v priebehu 1 až 2 rokov.
Benígna epilepsia detí s Centrotemporal špičkami (benígna rolandická epilepsia)
Benígna rolandická epilepsia sa najčastejšie začína u detí vo veku 7 až 10 rokov, ale niekedy sa môže vyskytnúť u detí mladších ako jeden rok. Záchvaty sa spájajú so slzotvornými a senzorickými zmenami. Záchvaty zvyčajne vznikajú z ospalosti alebo spánku. EEG je u tohto syndrómu veľmi užitočná, pretože ukazuje ostré vlny v centrotemporálnych oblastiach mozgu. Zatiaľ čo tieto záchvaty sú pre deti (ktoré zostávajú prebudené po celom svete) strašné, nie sú nebezpečné a zvyčajne sa vyriešia sami vo veku 16 rokov.
Spodná čiara
Ako ste videli, zatiaľ čo väčšina z týchto syndrómov záchvatov má dobrý výsledok, niektoré z nich zvyšujú riziko, že dieťa nebude mať normálny život. Je to tak smutné, že v porovnaní s inými syndrómami, pri ktorých je slabý výsledok prakticky istý, tieto syndrómy umožňujú rodičom mať určitý stupeň optimizmu.
Zatiaľ čo len málo rodičov by chcelo, aby ich dieťa malo záchvaty, s mnohými z vyššie uvedených syndrómov, najpravdepodobnejším výsledkom je relatívne normálny život - niekedy dokonca aj bez liečby. Zameranie sa na pozitívy, zatiaľ čo realistické plánovanie pre horšie možné výsledky, môže umožniť deťom žiť čo najlepšie, čo môžu s epilepsiou.
zdroj:
Elaine Wirrellová, Katherine C. Nickelsová. Kontinuum: epilepsia, zväzok 16, číslo 3, jún 2010.
Gerald M Finichel. Klinická pediatrická neurológia. 6. vydanie. Sanders-Elsevier, 2009.