Cystická fibróza (CF) je zdedené ochorenie spôsobené genetickou poruchou, ktorá narúša schopnosť tela prenášať soľ a vodu do a z buniek. To spôsobuje nahromadenie hrubého hlienu, ktorý upcháva pľúca a tráviace orgány. Mnohí ľudia rozpoznávajú cystickú fibrózu ako ochorenie pľúc, ale nevedia o tom, že tvorba hlienu ovplyvňuje aj iné orgány.
Orgány postihnuté CF zahŕňajú:
- pľúca
- pankreas
- pečeň
- črevá
- dutín
- Reprodukčné orgány
Cystická fibróza je jednou z najbežnejších genetických ochorení a postihuje približne 1 z 2500 detí narodených v Spojených štátoch. Je to najčastejšie u belochov a hispáncov a zriedka sa vyskytuje u ľudí afrického alebo ázijského pôvodu.
príznaky
Príznaky CF sa môžu líšiť v závislosti od štádia ochorenia a orgánov, ktoré sú postihnuté.
Skoré príznaky:
- Zvýšená chuť do jedla
- Slabý rast
- Olejovité, objemné a nepríjemné črevné pohyby
- Slaná pokožka
- Častý kašeľ
- Časté infekcie dýchacích ciest
- Obtiažne dýchanie
Pokročilé príznaky sa objavujú vo forme komplikácií, vrátane:
- Nevysvetliteľná strata hmotnosti
- cukrovka
- zápal pankreasu
- Ochorenie pečene
- neplodnosť
diagnóza
Cystická fibróza je diagnostikovaná testovaním krvi, potu alebo fetálnych buniek na prítomnosť látok alebo génov, ktoré sa nachádzajú u pacientov s CF.
tehotenstvo
Ak očakávaný pár vie alebo má podozrenie, že môžu byť nositeľmi znaku CF , môže sa urobiť odber vzoriek amniocentézy alebo chorionického villusu počas tehotenstva, aby sa zistilo, či má dieťa chorobu.
novorodenec
V súčasnosti 40 štádií zahŕňa cystickú fibrózu vo svojich testoch skríningu novorodencov . Krv je odobratá z päty dieťaťa predtým, ako odišiel z nemocnice. Krv sa odošle štátnemu laboratóriu a ak sa zistí chyba, lekár a primárna zdravotná agentúra budú informovaní.
Deti a detstvo
Ak nie je pri narodení zistená, cystická fibróza je často diagnostikovaná v prvom roku alebo dvoch rokoch života, keď dieťa začne vykazovať typické varovné príznaky. Tradičným testom na cystickú fibrózu je test potu. Pretože telo nie je schopné používať všetku soľ, ktorú užíva, väčšina ľudí s cystickou fibrózou bude vo svojom potu zvyčajne vylučovať väčšie množstvá soľ.
Pri skúške potu sú na pokožku pacienta umiestnené elektródy, ktoré stimulujú potné žľazy. Tep sa zhromažďuje a odošle do laboratória na meranie obsahu soli. Test potu nie je bolestivý a dlho sa používa na diagnostiku cystickej fibrózy.
liečba
Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu. Liečba zahŕňa kombináciu liekov, stravy, cvičenia a terapií určených na kontrolu symptómov a prevenciu komplikácií.
Lieky sú predpísané na:
- Zabráňte a kontrolte infekcie dýchacích ciest
- Držte dýchacie cesty otvorené a dýchajte
- Uvoľnite a odstráňte lepivú sliznicu
- Pomôžte telu absorbovať živiny
Stravovacie a výživové plány sú predpísané na:
- Nahraďte vitamíny, ktoré sa nedajú uložiť
- Zabezpečte, aby príjem kalórií spĺňal vysoké nároky na energiu
- Zabezpečte dostatočný príjem živín pre správny rast a vývoj
- Nahraďte soľ, ktorá sa stratila potením
Cvičenie a terapia sú predpísané na:
- Posilnite srdce a pľúca
- Uvoľnite a vyčistite hlien
- Zlepšite vytrvalosť a celkový fyzický stav
- Zvýšte množstvo dodaného kyslíka do tkanív
príčiny
CF je spôsobené poruchou génu CFTR ( CFTR ) cystickej fibrózy. Úlohou génu CFTR je vytvoriť proteín, ktorý riadi pohyb soli a vody do a zo všetkých buniek v tele.
Každý z nás má dve kópie génu CFTR, pretože sme dostali jeden od každého z našich rodičov. Niekedy CFTR gén, ktorý dostaneme od našich rodičov je abnormálny, ale to neznamená vždy, že budeme mať CF.
Ak osoba dedí:
- 2 normálne CFTR gény: On alebo ona nebude CF a nebude nosičom.
- 1 normálny gén CFTR a 1 abnormálny CFTR gén: On alebo ona nebude mať CF, ale bude nosiť defektný gén a mohol by ho odovzdať svojim deťom.
- 2 abnormálne CFTR gény: on alebo ona bude mať CF ochorenia.
prevencia
Pretože cystická fibróza je dedičnou chorobou, nemožno ju zabrániť. Avšak prítomnosť defektného génu CFTR môže byť detegovaná jednoduchým krvným testom. Pred porodom dieťaťa by páry, ktoré vedia alebo majú podozrenie, že jeden alebo obaja partneri by mohli mať CF defektu, by mali vyhľadávať genetické poradenstvo na určenie rizika prenosu ochorenia CF.
Život s cystickou fibrózou
Nie je to tak dávno, že deti s cystickou fibrózou zriedka žili po dospievaní. Teraz je veľa známe o chorobe, ktorá nebola známa v minulosti. Tieto poznatky viedli k liečebným režimom, ktoré umožňujú ľuďom s cystickou fibrózou žiť aktívny a produktívny život až do dospelosti. Ľudia žijúci s cystickou fibrózou musia prijať osobitné opatrenia proti infekciám. Taktiež budú musieť po zvyšok svojho života užívať tráviace enzýmy , inhalované antibiotiká a iné lieky. Muži sú zvyčajne neplodní, ženy môžu byť menej úrodné, ale stále schopné otehotnieť.
Ak je vaše dieťa diagnostikované
Váš rodinný lekár alebo pediatr budú s najväčšou pravdepodobnosťou naďalej poskytovať starostlivosť s pomocou tímu špecialistov. On alebo ona pravdepodobne odkáže na centrum cystickej fibrózy vo vašej oblasti. Ak nie, požiadajte o postúpenie. Centrá cystickej fibrózy sú prevádzkované lekármi a zdravotníckymi odborníkmi, ktorí sa špecializujú na túto chorobu a sú najlepšie vybavené na monitorovanie vášho dieťaťa a predpisujú liečbu na základe najnovšieho výskumu. V centre vášho dieťaťa uvidia tím poskytovateľov vrátane pulmonológa (pľúcneho špecialistu) a odborníka na výživu. Centrum cystickej fibrózy je tiež dobrým miestom na získanie informácií o komunite a národných zdrojoch, ktoré máte k dispozícii.
zdroj:
Cystická fibróza . National Heart Lung and Blood Institute: Index chorôb a stavov. August 2007.