Vplyv defektného génu na telo
Cystická fibróza (CF) je chronická, skracujúca životnú chorobu, ktorá sa vyskytuje v dôsledku genetického defektu. Vadný gén ovplyvňuje schopnosť tela prenášať vodu a soľ do a z buniek, ktoré produkujú pot, hlien a tráviace enzýmy. To spôsobuje vylučovanie, ktoré sú zvyčajne tenké a vodné u zdravých ľudí, aby sa stali veľmi silnými a lepivými.
Husté sekréty upchávajú orgány a zabraňujú im správne fungovanie. Dôsledky cystickej fibrózy môžu postihnúť niekoľko orgánov a systémov.
Cystická fibróza účinok
V CF sú ovplyvnené mnohé telesné orgány a systémy, vrátane:
- Respiračný systém (špecifické orgány, ako sú pľúca a ďalšie štruktúry v tele, ktoré umožňujú dýchať a cirkulovať okysličovanú krv v celom tele)
- Gastrointestinálny systém (týkajúci sa žalúdka a čriev)
- Muskuloskeletálny systém (svaly a kostra)
- Genitourinálny systém (týkajúci sa pohlavných a močových orgánov)
- Reprodukčný systém (systém pohlavných orgánov vrátane tekutín, hormónov a feromónov)
Jednotlivé orgány postihnuté CF
Niektoré z hlavných orgánov postihnutých CF zahŕňajú pľúca, pankreas, pečeň a žlčník, črevá a reprodukčné orgány.
pľúca
Existuje abnormálna produkcia hlienu pozdĺž dýchacieho traktu kvôli chybnej preprave elektrolytov cez tkanivá dýchacích ciest.
Tento hlien sa ľahko vysuší a je ťažké vyčistiť z dýchacích ciest, čo môže spôsobiť upchatie, poškodenie alveolov v pľúcach a umožnenie vzniku cudzích častíc (spôsobujúcich chronické pľúcne infekcie).
Cystická fibróza spôsobuje problémy s pľúcami, keď sa hustý hlien vytvára a uviazne v dýchacích cestách.
Ak k tomu dôjde:
Dýchacie priechody sa zablokujú a vzduch sa nemôže dostať cez.
Baktérie rastú v zbierkach hlienu a spôsobujú infekciu v pľúcach, nosiči a sínusoch.
V niektorých pacientoch s CF môžu vzniknúť nosné polypy .
pankreas
Pankreas je súčasťou tráviaceho systému. Jeho úlohou je vylučovať enzýmy, ktoré sú potrebné na trávenie potravy, a hormón nazývaný inzulín, ktorý reguluje hladinu cukru v krvi. Cystická fibróza tiež spôsobuje, že tieto sekréty sú silné.
Ak k tomu dôjde:
Pankreatické kanály sú upchaté.
Enzýmy nemôžu prekonať prekážku.
Jedlo nie je správne trávené a telo nedokáže absorbovať živiny.
Prípadná obštrukcia pankreasu môže spôsobiť zjazvenie, ktoré poškodzuje bunky produkujúce inzulín a zabraňuje im produkciu inzulínu. Inzulín nie je k dispozícii bunkám, čo spôsobuje zvýšenie hladiny cukru v krvi. Tento stav sa nazýva inzulín-dependentný diabetes, čo sa deje u približne 15% všetkých CF pacientov.
Pečeň a žlčník
Hoci to nie je bežné, zhrubnuté sekréty môžu tiež upchať žlčové cesty pečene a žlčníka a zabrániť im správne fungovať.
Ak upchatie potrubia v pečeni pretrvá dlhší čas, môže dôjsť k trvalému poškodeniu pečene.
Ak sa kanály žlčníka ucpávajú, žlčník sa zvyčajne odstráni.
črevá
Niekedy sú črevá prvým orgánom postihnutým cystickou fibrózou. V približne 20% všetkých novorodencov s CF sa v črevách tvoria silné sekréty, ktoré spôsobujú život ohrozujúce blokovanie čriev známe ako mekóniový ileus.
Reprodukčné orgány
Cystická fibróza ovplyvňuje reprodukčné orgány mužov a žien iným spôsobom a týmito spôsobmi:
- Muži sú takmer vždy neplodné, pretože hrubé sekréty v spermiovom kanáli spôsobujú upchatie, ktoré zabraňuje prenikaniu spermií.
- Ženy sú často schopné otehotnieť, ale môžu mať zníženú plodnosť kvôli hrubému hlienu krčka maternice, ktorý blokuje vstup spermií.
zdroj:
Cystická fibróza. Všetky detské nemocnice. Informácie o zdraví.