Možnosti testovania
Ak zostane neliečená, cystická fibróza (CF) spôsobí nezvratné poškodenie tela. Čoskoro sa diagnostikuje CF, čím skôr sa liečba môže začať predchádzať poškodeniu a spomaliť progresiu ochorenia. V minulosti sa ľudia pred diagnózou stali veľmi chorými z cystickej fibrózy. Počas posledných niekoľkých desaťročí boli vyvinuté testy, ktoré umožňujú diagnostiku ešte pred prvým príznakom.
Genetické testovanie
Genetické testovanie je jediný spôsob, ako zistiť, či osoba nesie znak cystickej fibrózy. Je tiež niekedy vykonané zistiť, či osoba má cystickú fibrózu, alebo zistiť, ktoré mutácie má človek s CF.
Prenatálne testovanie
Genetické testovanie sa môže vykonať prenatálne, aby sa zistilo, či sa narodí dieťa s cystickou fibrózou. Ak očakávaný pár vie alebo má podozrenie, že môžu byť nositeľmi defektného génu, môžu sa rozhodnúť pre testovanie, aby im pomohli vybrať si, či má alebo nemá ukončiť tehotenstvo. Ak pár plánuje pokračovať v tehotenstve, diagnóza CF bude známa pred narodením a dieťa bude mať prospech z predčasného liečenia.
Existujú dva testy, ktoré je možné vykonať v prenatálnom období. Obidva testy sú invazívne a nesú malý stupeň rizika, ktoré je potrebné pred vyšetrením prediskutovať s lekárom.
Odber vzoriek chorionického vírusu (CVS): Z placenty sa odstráni malé množstvo tkaniva a posiela sa do laboratória, aby sa zistilo, či je prítomný defektný gén CFTR.
Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 11. týždňa tehotenstva.
Amniocentéza: Malé množstvo plodovej vody sa odstráni ihlou a striekačkou cez brucho a posunie sa do laboratória, aby sa zistilo, či je prítomný defektný gén CFTR. Tento test sa zvyčajne robí okolo 16. týždňa tehotenstva.
Skríning novorodencov
Novorodenecký skríning nerozpozná CF, ale pozitívny výsledok vyvoláva červenú vlajku, aby varoval lekára, aby si dal ďalšie testy.
V Spojených štátoch väčšina štátov dnes zahŕňa testy cystickej fibrózy vo svojich rutinných testoch skríningu novorodencov.
Test potu
Test potu bol zlatým štandardným diagnostickým testom pre CF po mnoho rokov. Test potu je rýchly, neinvazívny, bezbolestný test, ktorý meria hladiny sodíka a chloridu vylučované v potu. Je celkom dobrým ukazovateľom cystickej fibrózy, nie je však úplne odolný.
Zdroj: Bilton, D (2008) .Cystická fibróza. Medicine. 36, 273-278.