Každý syndróm má fyzické a lekárske funkcie, ktoré ho definujú. Niektoré z týchto funkcií sú len znaky, ktoré sa vyskytujú častejšie u ľudí s týmto špecifickým syndrómom a niektoré z týchto funkcií sú vážnejšie zdravotné problémy. Účelom vymenovania funkcií Downovho syndrómu nie je vystrašiť alebo nadmieriť vás, ale poskytnúť vám predstavu o širokom spektre funkcií, ktoré možno vidieť u ľudí s Downovým syndrómom.
Tento zoznam problémov vám môže pomôcť pochopiť, čo vaše dieťa môže čeliť, aby ste mohli byť proaktívni v jeho starostlivosti.
Funkcie Downovho syndrómu
Ľudia s Downovým syndrómom majú určité spoločné tvárové a fyzické črty, zdravotné problémy a kognitívne poruchy. Je dôležité mať na pamäti, že žiadna osoba s Downovým syndrómom nebude mať všetky tu popísané funkcie, ani počet fyzických problémov, s ktorými osoba s Downovým syndrómom koreluje s ich intelektuálnou schopnosťou. Každé dieťa s Downovým syndrómom má svoju vlastnú jedinečnú osobnosť a silné stránky.
Fyzické vlastnosti
Niektoré z fyzických vlastností, ktoré ľudia s Downovým syndrómom zahŕňajú:
- Osobitné funkcie tváre: Dojčatá s Downovým syndrómom majú určité špecifické tvárové vlastnosti, ktoré ich môžu v malom rozsahu pripomínať. Tieto funkcie môžu zahŕňať malé obrátené oči, malý, trochu plochý nos, malé ústa s trochu väčším jazykom, krátky krk, biele škvrny vo farebnej časti očí a malé uši. Tiež majú tendenciu mať rohaté tváre s plochšími profilmi. Samozrejme, žiadna z týchto funkcií nemá zdravotný význam, ale sú to, čo robí ľudí s Downovým syndrómom rozoznateľný.
- Rozdiely v rukách a nohách: Ľudia s Downovým syndrómom majú miesto dvoch previsov v dlaniach často jediný záhyb, krátke trsátka a piaty prst, ktorý sa zakrýva dovnútra (klinodaktívne). Môžu mať malé nohy s väčším ako normálnym priestorom medzi veľkými a druhými prstami. Opäť, žiadna z týchto funkcií nie je z medicínskeho hľadiska dôležitá, ale tieto funkcie sú niektoré stopy, ktoré môžu pomôcť lekárovi diagnostikovať Downov syndróm.
Zdravotné problémy
Okrem ich tvárových a fyzických vlastností sú deti s Downovým syndrómom vystavené väčšiemu riziku vzniku niekoľkých zdravotných problémov. Mnohí jednotlivci nemajú žiadne zdravotné problémy, ale je dôležité si uvedomiť potenciálne tie, ktoré by vaše dieťa mohlo čeliť, ak má Downov syndróm. Tieto potenciálne zdravotné problémy zahŕňajú:
- Hypotónia alebo nízky svalový tonus: Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú nízky svalový tonus alebo slabé svaly. Táto podmienka sa nazýva hypotónia . Nízky svalový tón prišiel, je ťažšie sa naučiť prehodiť, sedieť-up, stáť, a dokonca aj hovoriť. Hypotóniu nemožno vytvrdiť, ale vo všeobecnosti sa zlepšuje v priebehu času a lieči sa fyzikálnou terapiou.
- Problémy s videním: Až 60 percent detí s Downovým syndrómom bude mať nejaký problém s videním. Problémy s videním môžu zahŕňať krátkozrakosť , dychtivosť , prekrížené oči , šedý zákal a blokované slzné kanály . Päťdesiat percent má problémy so zrakom, ktoré vyžadujú okuliare.
- Problémy s počutím: Až 75 percent detí s Downovým syndrómom bude mať nejakú formu straty sluchu. Väčšina detí v USA je skontrolovaná na stratu sluchu krátko po pôrode. Aj keď zriedka je dieťa s Downovým syndrómom úplne hluché, je stále dôležité zistiť akúkoľvek stratu sluchu, pretože sluch zohráva veľkú úlohu v rozvoji jazyka.
- Infekcie uší: Medzi 50% až 75% detí s Downovým syndrómom má infekcie uší.
- Srdcové chyby: Asi polovica všetkých detí s Downovým syndrómom sa narodila so srdcovými poruchami. Tieto nedostatky sa môžu pohybovať od miernej až po závažnejšie a dokonca život ohrozujúce. Niektoré z miernych srdcových chýb sa môžu v priebehu času opraviť, zatiaľ čo závažnejšie srdcové nedostatky vyžadujú lieky alebo operácie. Ak vaše dieťa nemá srdcovú chybu (problém so štruktúrou srdca) pri narodení, on alebo ona nebude vyvíjať srdcové chyby neskôr v živote.
- Ďalšie zdravotné problémy: Niektoré deti s Downovým syndrómom budú mať gastrointestinálne poruchy. Väčšina týchto malformácií môže byť fixovaná chirurgicky, ale ďalšie potenciálne komplikácie, ktoré sa môžu vyvinúť, sú pálenie záhy, upchatie GI a celiakia. Problémy so štítnou žľazou a anémia sú tiež bežnejšie. Päťdesiat percent až 75 percent má spánkové apnoe a obezita je pravdepodobnejšia. Mladšie deti s Downovým syndrómom majú o 1% vyššiu šancu na vznik leukémie , čo je typ rakoviny, ktorá ovplyvňuje bielych krviniek v tele.
Mentálne postihnutie
Všetci jedinci s Downovým syndrómom majú určitý stupeň intelektuálneho postihnutia, predtým nazývaný mentálna retardácia alebo oneskorenie vývoja. Nie sú schopné učiť sa, majú tendenciu sa učiť pomalšie a majú väčšie problémy so zložitým uvažovaním a úsudkom. Nie je možné predpovedať stupeň intelektuálneho postihnutia u dieťaťa s Downovým syndrómom pri narodení. Učiaci potenciál jedinca s Downovým syndrómom sa dá maximalizovať skorým zásahom , dobrým vzdelaním, vyššími očakávaniami a povzbudením.
Jednotlivci, nie diagnostiky
Zatiaľ čo je ľahké vymenovať funkcie a symptómy ľudí s Downovým syndrómom, nie je možné zachytiť všetky vlastnosti, ktoré ich robia jedinečnými. Je dôležité si uvedomiť, že ľudia s Downovým syndrómom sú ľudia na prvom mieste a ich diagnóza je druhoradá.
> Zdroje:
> Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC). Downov syndróm: údaje a štatistiky. Aktualizované 27. júna 2017.
> Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver. Aké sú bežné príznaky Downovho syndrómu? Úrad komunikácie. Ministerstvo zdravotníctva a ľudských služieb USA. Národné ústavy zdravia. Aktualizované 31. januára 2017.
> Zamestnanci kliniky Mayo. Downov syndróm . Mayo Clinic. Aktualizované 27. júna 2017.