Myeloproliferatívne nádory (MPN), skôr nazývané myeloproliferatívne poruchy, sú skupinou porúch charakterizujúcich nadprodukciu jednej alebo viacerých krvných buniek (bielych krviniek, červených krviniek a / alebo krvných doštičiek). Aj napriek tomu, že sa slovo neoplazma spája s rakovinou, nie je to tak jasné zníženie.
Neoplazmus je definovaný ako abnormálny rast tkaniva spôsobený mutáciou a môže byť klasifikovaný ako benígny (nerakovinový), prekancerózny alebo rakovinový (malígny).
Pri diagnostike je väčšina myeloproliferatívnych novotvarov benígna, ale v priebehu času sa môže vyvinúť na malígnu (rakovinovú) chorobu. Toto riziko rakoviny s týmito diagnózami zdôrazňuje dôležitosť dôsledného sledovania s vaším hematológom.
Klasifikácia myeloproliferatívnych novotvarov sa v posledných rokoch pomerne zmenila, avšak tu budeme recenzovať všeobecné kategórie.
Klasické myeloproliferatívne nádory
"Klasické" myeloproliferatívne novotvary zahŕňajú:
- Polycytémia vera (PV): PV vyplýva z genetickej mutácie, ktorá spôsobuje nadprodukciu červených krviniek. Niekedy sú tiež zvýšené počty bielych krviniek a krvných doštičiek. Toto zvýšenie krvného obrazu zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny. Ak máte diagnostikovaný PV, máte malú šancu na vznik myelofibrózy alebo rakoviny.
- Základná trombocytémia (ET): Genetická mutácia v ET vedie k nadprodukcii krvných doštičiek. Zvýšený počet krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny. Vaše riziko rozvoja rakoviny pri diagnostikovaní ET je veľmi malé. ET je jedinečné medzi MPN, pretože ide o diagnózu vylúčenia. To znamená, že Váš lekár vylúči iné príčiny zvýšeného počtu krvných doštičiek ( trombocytóza ) vrátane iných MPN.
- Primárna myelofibróza (PMF): Primárna myelofibróza sa predtým nazývala idiopatická myelofibróza alebo agnogénna myeloidná metaplázia. Genetická mutácia v PMF vedie k zjazveniu (fibróze) v kostnej dreni. Táto zjazvenie spôsobuje, že vaša kostná dreň môže vyvolať nové krvinky. Na rozdiel od PV, PMF vo všeobecnosti vedie k anémii (nízky počet červených krviniek). Počet bielych krviniek a počet krvných doštičiek sa môže zvýšiť alebo znížiť.
- Chronická myeloidná leukémia (CML) : CML môže byť tiež nazývaná chronická myelogénna leukémia. CML je výsledkom genetickej mutácie nazývanej BCR / ABL1. Táto mutácia vedie k nadprodukcii granulocytov, typu bielych krviniek. Spočiatku môžete mať žiadne príznaky a CML sa často objavuje náhodne pri bežnej laboratórnej práci.
Atypické myeloproliferatívne nádory
"Atypické" myeloproliferatívne nádory zahŕňajú:
- Juvenilná myelomonocytická leukémia (JMML): JMML bola nazývaná juvenilnou CML. Je to zriedkavá forma leukémie, ktorá sa vyskytuje v detstve av ranom detstve. Kostná dreň nadmerne produkuje myeloidné bielych krviniek, predovšetkým monocyty (monocyty). Deti s neurofibromatózou typu I a Noonanovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku JMML než deti bez týchto genetických stavov.
- Chronická neutrofilná leukémia: Chronická neutrofilná leukémia je zriedkavá porucha charakterizovaná nadprodukciou neutrofilov, typu bielych krviniek. Tieto bunky potom môžu infiltrovat vaše orgány a spôsobiť zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegáliu).
- Chronická eozinofilná leukémia / Hypereozinofilné syndrómy (HES): Chronická eozinofilná leukémia a hypereozinofilné syndrómy predstavujú skupinu porúch, ktoré sa vyznačujú zvýšeným počtom eozinofilov (eozinofília), čo vedie k poškodeniu rôznych orgánov. Určitá populácia HES pôsobí skôr ako myoproliferatívne novotvary (teda názov chronická eozinofilná leukémia).
- Ochorenie žalúdočných buniek: Systémové ochorenie žalúdočných buniek alebo mastocytóza je relatívne nový prírastok do kategórie myeloproliferatívnych novotvarov. Ochorenia žalúdočných buniek sú výsledkom nadmernej produkcie žírnych buniek, typu bielych krviniek, ktoré potom napadajú kostnú dreň, gastrointestinálny trakt, kožu, slezinu a pečeň. Toto je na rozdiel od kožnej mastocytózy, ktorá má vplyv len na pokožku. Žíhacie bunky uvoľňujú histamín, čo vedie k alergickému typu reakcie v postihnutom tkanive.
zdroj:
Roufosse F, Klion AD a Weller PF. Hypereozinofilné syndrómy: Klinické prejavy, patofyziológia a diagnostika. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Prístupný 27. júna 2016.)
Teferri A. Prehľad myeloproliferatívnych novotvarov. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Prístup k 26. júnu 2016.)
Van Eatton RA. Klinické prejavy a diagnostika chronickej myeloidnej leukémie. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Prístup k 28. júnu 2016.)