V deväťdesiatych rokoch minulého storočia vedci najprv zistili, že deti s autizmom majú väčšie mozgy ako tí, ktorí nemajú tento stav. Konkrétne retrospektívne štúdie po dvojročných deťoch vo veku 4 rokov ukázali zvýšený obvod hlavy a objem mozgu.
Na základe týchto pozorovaní sa predpokladalo, že rast mozgu sa môže nejakým spôsobom použiť ako biomarker na včasnú identifikáciu autizmu u dojčiat.
(Biomarker je zmes slov "biologický" a "marker" a označuje objektívne indikácie alebo znaky, ktoré sa dajú merať presnými a reprodukovateľnými spôsobmi.) Napriek tomu načasovanie rozšírenia mozgu a vzťah medzi týmto fenoménom a zmenami správania typické pre poruchu autistického spektra (ASD) zostáva neznáme.
Nový výskum publikovaný v časopise Nature uvádza, že zmeny mozgu vedúce k prerastaniu mozgu začínajú už vo veku 6 mesiacov u detí neskôr diagnostikovaných autizmom. Tento výskum naznačuje, že včasné diagnostické zobrazovanie (tj zobrazenie magnetickou rezonanciou alebo MRI ) u detí s vysokým rizikom vzniku autizmu môže pomôcť predpovedať budúcu diagnózu tohto ochorenia.
Porucha autistického spektra sa skúmala
Porucha autistického spektra sa vzťahuje na širokú škálu klinických symptómov, zručností a úrovne postihnutia. Tu sú niektoré spoločné znaky naznačujúce autizmus :
- Problém komunikácie s ostatnými
- Ťažkosti s interakciou s ostatnými
- Obmedzené záujmy alebo činnosti
- Opakované správanie
- Stereotypné záujmy
- Zaobchádzanie s objektmi alebo časťami objektov
- Nedostatok spontánnosti
- Poruchy pozorovania zraku, výrazu tváre a držania tela
- Nezvyčajná citlivosť na neživé prostredie
- Ťažkosti so sociálnym fungovaním, prácou a osobným životom
Tieto symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať okolo 2 rokov - pred týmto časom nie je autizmus definitívne diagnostikovaný. Inými slovami, deti, u ktorých sa diagnostikuje ASD vo veku od 2 do 3 rokov, zvyčajne nemajú ASD pred prvým rokom života.
Niektorí ľudia s autizmom majú len mierne postihnutie, napríklad u pacientov s Aspergerovým syndrómom, ktorí sú často označovaní ako "vysoko fungujúci". Iní ľudia s autizmom majú závažné postihnutie. Dvadsať percent alebo viac detí s autizmom pokračuje v živej sebestačnosti a nezávislom živote. Pozitívne prognostické znaky zahŕňajú schopnosť komunikovať pomocou reči podľa veku päť alebo šesť a normálne neverbálne zručnosti.
Aj keď neexistuje ani liečba, ani liečba špecifická pre autizmus, niektoré liečby môžu pomôcť zlepšiť fungovanie a zmierniť príznaky. Liečba si vyžaduje vstup od niekoľkých typov zdravotníckych pracovníkov a zameriava sa na sociálne, jazykové a adaptačné (svojpomocné) zručnosti.
Americké centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odhadujú, že jeden z 68 detí bol identifikovaný s ASD a tieto podmienky majú vplyv na ľudí zo všetkých rás, etnických skupín a sociálno-ekonomického prostredia. ASD je u chlapcov asi 4,5 krát vyššia ako u dievčat.
U tých novorodencov s vysokým rizikom alebo u starších súrodencov s ASD je pravdepodobné, že sa vyvíjajú podmienky na jeden z piatich.
Hoci niektoré zriedkavé mutácie boli spojené s vývojom autizmu, väčšina incidencií sa nedá vysledovať, aby sa identifikovali genetické rizikové faktory alebo špecifické mutácie. V dôsledku toho je veľký záujem na vývoji nástrojov na diagnostiku nežiaducich látok, aby sa osvetlila ASD.
Potenciálna úloha skorých mozgových skenov v ASD
V štúdii o prírode, na ktorú sa odkazuje vyššie, vedci použili MRI na skenovanie mozgu 106 vysokorizikových detí na zmeny mozgu. Tieto vysoko rizikové dojčatá mali tiež starších súrodencov s ASD.
Deti boli skenované v šiestich, 12 a 24 mesiacoch. Okrem toho vedci vyšetrili mozgy 42 detí s nízkym rizikom ASD.
Pätnásť z vysokorizikových detí bolo neskôr diagnostikovaných ASD vo veku 2 rokov. U týchto dojčiat začali prejavy mozgu medzi 6. a 12. mesiacom života. Okrem toho tieto zmeny boli nasledované mŕtvym prerastaním medzi 12 a 24 mesiacmi. Konkrétnejšie výskumníci ukázali, že vo veku od 6 do 12 mesiacov došlo k hyper-expanzii kortikálnych povrchových oblastí okcipitálneho a v menšej miere časového a čelného lalokov mozgu. Rast povrchu kortexu je mierou veľkosti záhybov na vonkajšej strane mozgu. A okcipitálny lalok sa podieľa na spracovaní senzorických informácií.
Tieto zmeny v povrchu kôry boli spojené s neskorším prerastaním mozgu a v konečnom dôsledku so sociálnymi deficitmi u detí s diagnózou ASD vo veku dvoch rokov. Okrem toho tento model hyper-expanzie pripomína normálne, aj keď viac obmedzené, zvýšenie kortikálneho povrchu pozorované u dojčiat bez autizmu.
Podľa vedcov:
"Predikčné modely vyvinuté z algoritmov založených na správe počas pôrodnosti neposkytujú dostatočnú prediktívnu silu na to, aby boli klinicky užitočné. Zistili sme, že algoritmus hlbokého učenia sa primárne využívajúci informácie o povrchovej oblasti z MRI mozgu vo veku 6 a 12 mesiacov predpovedal 24-mesačnú diagnózu autizmu u detí s vysokým rodinným rizikom autizmu. "
Použitím algoritmu hlbokého učenia výskumníci naznačujú, že môžu predpovedať autizmus u ôsmich z desiatich dojčiat s vysokým rizikom tohto stavu.
dôsledky
Bezpochyby sú výsledky tejto štúdie zameranej na mozog vzrušujúce a potenciálne sa menia. Opäť, podľa vedcov:
"Toto zistenie môže mať dôsledky na včasnú detekciu a intervenciu, keďže toto obdobie je pred konsolidáciou definujúcich charakteristík ASD a typického veku na diagnostiku. Druhá časť prvého a začiatku druhého roka života je charakterizovaná väčším neurálnym plasticity v pomere k neskoršiemu veku a je časom, kedy sociálne deficity spojené s autizmom ešte nie sú dobre stanovené. Intervencia v tomto veku sa môže ukázať ako účinnejšia ako neskôr vo vývoji. "
Inými slovami, výskumníci naznačujú, že ich algoritmus môže pripraviť cestu pre skoršiu detekciu a skorší zásah do vysoko rizikových dojčiat - intervencií, ktoré by sa mohli ukázať ako účinnejšie, pretože mozog dieťaťa je oveľa viac meniteľný a prispôsobivý. Skorší zásah by mohol tiež pomôcť vedcom lepšie testovať zákroky a zistiť, či liečba funguje oveľa skôr ako predtým.
V súčasnosti nie je známe, či včasná intervencia môže zlepšiť dlhodobé klinické výsledky u pacientov s autizmom. Mnohí odborníci však podporujú myšlienku, že takéto včasné intervencie ponúkajú liečbu napriek nedostatku výskumu v tejto oblasti.
Najmä najväčšia a najdlhšia štúdia o intervenciách s autizmom zatiaľ podporuje výsledky učiteľov rodičov detí s autizmom, ako lepšie komunikovať so svojimi deťmi, čo prináša výhody, ktoré môžu predĺžiť roky.
Tieto vzdelávacie zásahy sa však zamerali na rodičov detí so základným autizmom vo veku od 2 do 4 rokov a nie na samotných detí . Okrem toho sa účinky týchto intervencií časom znižovali a boli podstatne sporné. Namiesto zníženia úzkosti intervencia PACT znížila opakované správanie a lepšie komunikačné zručnosti.
Treba poznamenať, že štúdia zameraná na mozog skúma deti s vysokým rizikom vzniku ASD a nie väčšiu populáciu detí s ASD, ktoré nemajú staršie súrodencov so stavom. Napriek tomu táto práca poskytuje dôkaz o koncepcii, ktorá by sa neskôr mohla aplikovať na iných, ktorí sú vystavení riziku ASD. Na to, aby sa mohol aplikovať na bežnú populáciu, by sa však malo vyvinúť "rastový diagram mozgu", ktorý má širokú uplatniteľnosť - čo je zdanlivo ďaleko.
Okrem toho, skôr ako tieto zistenia majú klinickú použiteľnosť, je potrebné vykonať rozsiahle následné štúdie na podporu týchto výsledkov výskumu. Budúci výskum by mal tiež preskúmať, či je možné potenciál súčasného algoritmu štúdie kombinovať s inými typmi prediktorov, vrátane správania, elektrofyziológie, molekulárnej genetiky a iných zobrazovacích modalít, ako je napríklad funkcia MRI celého mozgu. Ako sme už spomenuli, nezabúdame ani na genetické mutácie, ktoré sú zodpovedné za veľkú väčšinu prípadov autizmu. Analýza takýchto genetických faktorov však zostáva aktívnou oblasťou výskumu a záujmom mnohých.
Napokon rozdiely v skeneroch MRI a metódach na extrakciu dát môžu sťažiť reprodukciu týchto zistení. Inými slovami, MRI skenery sú rozdielne a tieto rozdiely by mohli robiť ťažké opakovať jemné, ale významné zmeny pozorované v súčasnej štúdii.
> Zdroje
> Callaway, E. Brain skenuje skoré príznaky autizmu u vysoko rizikových detí. Príroda: Novinky a komentáre. 2/15/2017.
> Hazlett, HC a kol. Skorý vývoj mozgu u dojčiat s vysokým rizikom poruchy autistického spektra. Nature. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autismová štúdia zisťuje, že včasná intervencia má dlhotrvajúce účinky. Príroda: Novinky a komentáre. 10/25/2016.
> Pickles, A a spol. Rodičovská sprostredkovaná terapia sociálnej komunikácie pre malé deti s autizmom (PACT): dlhodobé sledovanie randomizovanej kontrolovanej štúdie. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitola 34. Autizmus a všadeprítomné vývojové poruchy. In: Ebert MH, uvoľniť PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. AKTUÁLNA Diagnostika a liečba: Psychiatria, New York, NY: McGraw-Hill; 2008.