Usherov syndróm môže byť dôvod, prečo niekto, koho poznáte, je hluchý aj slepý
Usher syndróm je porucha, ktorá bežne spôsobuje videnie aj strata sluchu . Táto genetická porucha sa považuje za autosomálnu recesívnu, čo znamená, že obaja rodičia musia odovzdať vlastnosti, aby sa vaše dieťa narodilo s touto poruchou. Inými slovami, obaja rodičia buď majú poruchu, alebo sú nositeľmi (majú 1 rodič, ktorý preniesol na znak, ale zostáva spánok) poruchy.
Zatiaľ čo je zriedkavé, vyskytuje sa iba u 4 až 5 z 100 000 ľudí, považuje sa to za najčastejšiu príčinu slepoty a hluchoty a predstavuje približne 50 percent týchto prípadov. Existujú tri rôzne typy Usherovho syndrómu. Typ I a II sú, žiaľ, najťažšie a najbežnejšie formy. Typ III, ktorý je najmenej závažný z rôznych typov Usherovho syndrómu, predstavuje iba 2 zo 100 prípadov, pokiaľ nie ste z fínskeho pôvodu, a potom to môže predstavovať až 40 percent prípadov.
Genetické mutácie
Usherov syndróm je považovaný za vrodenú poruchu, čo znamená, že porucha je spôsobená DNA počas vývoja. Dokonca aj vtedy, keď sa Usherov syndróm prejaví neskôr v živote, stále súvisí s vývojom pred narodením. Existuje 11 známych zmien v DNA génoch, ktoré ovplyvňujú proteíny, ktoré môžu spôsobiť Usherov syndróm. Najčastejšími zmenami sú však tieto:
- MYO7A - typ I
- CDH23 - typ I
- USH2A - typ II
- CLRN1 - typ III
Väčšina problémov súvisiacich s genetickými zmenami súvisí s proteínmi, ktoré sú nevyhnutné pre vývoj špecializovaných vlasových buniek vo vašom vnútornom uchu (cilia), ako aj fotoreceptorov tyčiniek a kužeľov vo vašich očiach. Bez príslušných cievok (ktoré vo vašom vnútornom uchu narušia mechanizmus rovnováhy a sluchu .
Fotoreceptory tyčiek sú citlivé na svetlo, ktoré vám umožňujú stále, keď je k dispozícii len málo svetla. Kužeľové fotoreceptory vám umožňujú vidieť farby a farbu svetla.
Symptómy syndrómu Usher
Medzi hlavné príznaky syndrómu Usher patrí senzorineurálna strata sluchu a forma straty zradu nazývaná retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa sa vyznačuje stratou nočného videnia, po ktorej nasledujú slepé škvrny, ktoré ovplyvňujú periférne videnie. To môže nakoniec viesť k videniu tunelov a rozvoju katarakty. Symptómy sa líšia v závislosti od typu syndrómu Usher, ktorý má jedinec.
Typ I
- obvykle úplne alebo väčšinou nepočujúcich v oboch ušiach od času narodenia
- problémy s rovnováhou - čo často vedie k oneskoreniu v rozvoji motorov (sedenie, chôdza atď.)
- Problémy s videním RP, ktoré sa začínajú rozvíjať až do 10 rokov a rýchlo postupujú až do úplnej slepoty
Typ II
- narodené so strednou až ťažkou hluchotou
- narodené s normálnou rovnováhou
- RP - strata videnia, ktorá prebieha pomalšie ako typ I
Typ III
- normálne počutie pri narodení
- strata sluchu sa môže objaviť neskôr v živote
- normálna alebo normálna rovnováha pri narodení
- môžu vyvolať problémy s vyvážením neskôr v živote
- zvyčajne vyvíjajú problémy so zrakom v určitom čase - závažnosť sa líši medzi jednotlivcami
Diagnóza syndrómu Usher
Ak máte kombináciu straty sluchu, straty zraku a / alebo problémov s rovnováhou, môže Váš lekár podozrievať na syndróm Ushera. Rôzne vizuálne testy zahŕňajúce vizuálne poľné testy, retinálne vyšetrenia a elektroretinogram (ERR) sú užitočné pri diagnostike Usherovho syndrómu, ako aj pri audiologických testoch. Elektronický stogram (ENG) môže byť užitočný pri zisťovaní problémov s rovnováhou.
Mnoho rôznych génov (približne 11, s potenciálom viac sa objaviť) bolo spojené s Usherovým syndrómom. Pri toľkých génoch, ktoré sa podieľajú na tomto konkrétnom syndróme, genetické testovanie nebolo zvlášť užitočné pri napomáhaní s diagnózou stavu.
Liečba syndrómu Usher
Neexistuje žiadny liek na Usherov syndróm. Môžete však zamerať liečbu na Usherov syndróm na zvládnutie symptómov. Liečba príznakov môže byť založená na vašich preferenciách spolu so spoluprácou lekára a typom Usherovho syndrómu, ktorý máte. Rôzne lekársky odborníci a typy terapií môžu byť potrebné na rôznych miestach počas života jednotlivca a môžu zahŕňať audiológov, logopédov , fyzikálnych a pracovných terapeutov, oftalmológov a ďalšie. Nasledujúce liečby môžu byť prospešné pri zvládaní Usherovho syndrómu.
Typ I
Sluchové pomôcky zvyčajne nie sú pri tomto type Usherovho syndrómu výhodné. Kochleárne implantáty môžu byť možnosťou a môžu výrazne zlepšiť kvalitu života. Včasná diagnóza je dôležitá, takže sa môžu vyučovať alternatívne formy komunikácie, ako napríklad americký znakový jazyk (ASL). Osobitná pozornosť by sa mala použiť pri výbere formy komunikácie, napríklad ASL nemusí byť dobrou voľbou pre osoby so silnou stratou zraku.
Vyváženie a vestibulárna rehabilitácia môže pomôcť pri zvládaní účinkov vnútorného ucha vrátane straty rovnováhy alebo závratov. Liečba problémov so zrakom môže zahŕňať braillovskú výučbu, zariadenia na pomoc pri nočnom videní alebo operáciu katarakty. Servisné zvieratá (ako napríklad vodiaci pes) môžu byť tiež užitočné v závislosti od okolností.
Typ II
Sluchové pomôcky môžu byť užitočné spolu s inými audiologickými metódami, ako sú kochleárne implantáty. Niektoré výskumy naznačujú, že doplnok vitamínu A môže byť prospešný pri spomalení progresie RP u syndrómu Usherov typu II a III. Avšak predtým, než sa o to pokúsite, požiadajte svojho lekára a uistite sa, že:
- nie sú tehotné alebo plánujú tehotenstvo, pretože vysoké dávky vitamínu A môžu spôsobiť vrodené chyby
- nepoužívajte beta karotén
- neužívajte viac ako 15 000 IU
Typ III
Kombinácia liečebných postupov používaných v type I a II v závislosti od závažnosti symptómov.
Pokračujúci výskum Usherovho syndrómu pokračuje a budúce liečebné postupy sa môžu stať k dispozícii.
zdroj:
Americká asociácia reči a jazyka. Pochopenie Usherovho syndrómu. Prístup: 26. augusta 2016 z http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Home Referencie. Usherov syndróm. Prístup: 26. augusta 2016 zo stránky https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ a Lindenmuth, A. (2006). Usher Syndromes. Semináre na pojednávaní, 27 (3): 182-192.
Národný inštitút poruchy sluchu a iných porúch komunikácie. Usherov syndróm. Prístup: 26. augusta 2016 zo stránky https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Usherov syndróm. Prístup: 26. augusta 2016 z http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/