Pierre Robinová sekvencia (alebo syndróm) je vrodený stav, ktorý vedie k kombinácii nasledujúcich vlastností, ktoré sú prítomné v čase narodenia:
- veľmi malá nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť (nazývaná mikrognatia)
- rozštiepené podnebie s výraznou absenciou rozštiepenej pery, zvyčajne podkovy alebo tvaru U.
- vysoké klenuté podnebie
- jazyk, ktorý je umiestnený veľmi hlboko v krku a môže brániť dýchaniu spôsobujúcemu ťažkosti s dýchaním (glossoptózu)
- v približne 10 až 15 percentách prípadov môže byť prítomná makroglossia (nezvyčajne veľký jazyk) alebo ankyloglossia (jazyková väzba)
- zuby prítomné v čase narodenia a zubné malformácie
- časté infekcie uší
- aurikulárne anomálie (75 percent prípadov)
- strata sluchu (60 percent prípadov - zvyčajne vodivá)
- vonkajšia atrézia zvukovodu (zriedkavé)
- iné anomálie uší vrátane abnormalít v kostiach vnútorného ucha, polkruhové kanáliky a vestibulárny akvadukt
- nazálne deformity (zriedkavé)
Tieto abnormality v čase narodenia často vedú k problémom s rečou u detí s postupnosťou Pierra Robina. V 10-85% prípadov môže dôjsť k inému systémovému prejavu vrátane:
- Ochorenia oka (hypermetropia, myopia, astigmatizmus, skleróza rohovky, stenóza nasolakriálneho kanálika)
- Kardiovaskulárne problémy boli zdokumentované v 5 až 58 percentách prípadov (benígny srdcový šelest, arterióza patentového duktu, patent foramen ovale, defekt predsieňového septa a pľúcna hypertenzia)
- Muskuloskeletálne problémy sú často zaznamenané (70 až 80 percent prípadov) a môžu zahŕňať syndaktyly, polydactyly, clinodactyly a oligodaktyly, kŕčové kĺby, hyperextenzívne kĺby, anamálie bedrového kĺbu, anomálie kolena, skolióza, kyfóza, lordóza a iné abnormality chrbtice
- Abnormality v centrálnom nervovom systéme sú zaznamenané v približne 50% prípadov a môžu zahŕňať: oneskorenie vývoja, oneskorenie reči, hypotóniu a hydrocefalus.
- Genitourinárne defekty sú zriedkavejšie, ale môžu zahŕňať nedotknuté semenníky, hydronefrózu alebo hydrocele.
Incidencia porúch Pierra Robina je približne 1 z 8500 narodení, čo ovplyvňuje mužov a ženy rovnako. Pierre Robinova sekvencia sa môže vyskytnúť sama osebe, ale je spojená s množstvom iných genetických stavov vrátane: Sticklerovho syndrómu, CHARGE syndrómu, Shprintzenovho syndrómu, Mobiusovho syndrómu, syndrómu trizómie 18, syndrómu trisomie 11q, syndrómu vymazania 4q a ďalších.
Existujú tri teórie o tom, čo spôsobuje sekvenciu Pierra Robina. Prvým z nich je, že mandibulárna hypoplázia sa vyskytuje počas 7 - 11 týždňa tehotenstva. To má za následok, že jazyk zostáva vysoký v ústnej dutine, čím zabraňuje uzatvoreniu palatinálnych políc a spôsobuje rozštiepenie podlhovastého ucha. Zníženie množstva plodovej vody môže byť faktorom.
Druhá teória spočíva v tom, že dochádza k oneskoreniu neurologického vývoja svalovej svaloviny, hltanových pilierov a podnebia spolu so spomalením hypoglózneho nervového vedenia. Táto teória vysvetľuje, prečo mnohé symptómy vyriešia približne o 6 rokov.
Tretia teória spočíva v tom, že počas vývoja dochádza k veľkému problému, ktorý vedie k dysneurulácii rhombencefalusu (zadný mozog - časť mozgu obsahujúca mozgový kmeň a mozoček).
Nie je žiadny liek na sekvenciu Pierra Robina. Riadenie stavu zahŕňa liečbu jednotlivých symptómov. Vo väčšine prípadov spodná čeľusť rastie rýchlo počas prvého roka života a zvyčajne sa javí normálne okolo materskej školy. Prirodzený rast tiež často vylieči akékoľvek dýchacie problémy (dýchacie cesty), ktoré môžu byť prítomné. Niekedy je potrebné používať umelé dýchacie cesty (ako sú nazofargénne alebo orálne dýchacie cesty). Rozštiepenie chrbtice musí byť opravené chirurgicky, pretože môže spôsobiť problémy s podávaním alebo dýchaním. Mnoho detí s postupnosťou Pierra Robina bude potrebovať logopedicu.
Závažnosť sekvencie Pierra Robina sa medzi jednotlivcami výrazne líši, keďže niektorí ľudia môžu mať iba niekoľko príznakov spojených s touto chorobou, zatiaľ čo iní môžu mať mnoho príznakov.
Kardiovaskulárne alebo centrálne nervové príznaky môžu byť ťažšie zvládnuteľné ako niektoré kraniofaciálne abnormality spojené s postupnosťou Pierra Robina. Štúdie preukázali, že izolovaná sekvencia Pierra Robina (keď sa stav vyskytuje bez ďalšieho pridruženého syndrómu) zvyčajne nezvyšuje riziko úmrtnosti, najmä tam, kde nie sú prítomné problémy s kardiovaskulárnym ochorením alebo centrálnym nervovým systémom.
> Zdroje:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin sekvencie. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robinov syndróm. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4