Porucha spojivového tkaniva
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina zdedených porúch spojivových tkanív spôsobených chybným kolagénom (bielkovinou v spojivovom tkanive). Spojivové tkanivo pomáha pri podpore pokožky, svalov, väziva a orgánov tela. Ľudia, ktorí majú vadu spojivového tkaniva spojenú s Ehlers-Danlosovým syndrómom, môžu mať príznaky, ktoré zahŕňajú kĺbovú hypermobilitu , ľahko natiahnutú a pomliažanú kožu a krehké tkanivá.
Existuje šesť hlavných klasifikácií Ehlers Danlos syndrómu.
Šesť typov Ehlers-Danlosovho syndrómu
Ehlers-Danlos syndróm bol rozdelený do šiestich typov:
- hypermobilita
- klasický
- cievne
- kyfoskoliózy
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobility Typ Ehlers-Danlos
Primárny príznak spojený s typom Hypermobility Ehlers-Danlosovho syndrómu je generalizovaná kĺbová hypermobility, ktorá postihuje veľké a malé kĺby. Spoločné subluxácie a dislokácie sú bežným opakujúcim sa problémom. Účinnosť kože (roztrúsenie, krehkosť a modrina) je prítomná, ale v rôznej miere závažnosti, podľa Ehlers-Danlosovej nadácie. Bolesť svalov a kostí je prítomná a môže vyčerpávať.
Klasický typ Ehlers-Danlos
Hlavným príznakom spojeným s klasickým typom syndrómu Ehlers-Danlos je výrazná hyperextenzia pokožky spolu s jazvami, kalcifikovanými hematómami a cystami obsahujúcimi tuky, ktoré sa bežne nachádzajú nad tlakovými bodmi.
Hypermobilita kíbu je tiež klinickým prejavom klasického typu.
Cievny typ Ehlers-Danlos
Cievny typ syndrómu Ehlers-Danlos sa považuje za najvážnejšiu alebo najťažšiu formu syndrómu Ehlers-Danlos. Môže dôjsť k prasknutiu tepien alebo orgánov, čo môže viesť k náhlej smrti. Koža je mimoriadne tenká (žily sa dajú ľahko vidieť cez kožu) a existujú výrazné tvárové vlastnosti (veľké oči, tenké nosy, laločnaté uši, krátky vzrast a tenké vlasy na hlave).
Kvetnatka môže byť prítomná pri narodení. Hypermobility kĺbov zvyčajne zahŕňa len číslice.
Kyphoscoliosis Typ Ehlers-Danlos
Celková laxita kĺbov (labilita) a silná svalová slabosť sa pozorujú pri narodení s typom Kyphoscoliosis of Ehlers-Danlos. Pri narodení sa pozoruje skolióza. Krehkosť tkaniva, atrofická zjazvenia (spôsobujúca depresiu alebo dieru v koži), ľahká tvorba podliatin, krehký (očný) krehkosť a ruptúra oka sú možnými klinickými prejavmi, ako aj spontánnym prasknutím tepien.
Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos
Rozlišujúcou črtou typu Arthrochalasia Ehlers-Danlos je vrodená dislokácia bedrového kĺbu. Veľká kĺbová hypermobilita s opakovanými subluxáciami je bežná. Kožné hyperextenzibilita, ľahká tvorba podliatin, krehkosť tkaniva, atrofické jazvy, strata svalového tonusu, kofoskolóza a osteopénia (kosti, ktoré sú menej husté ako normálne) sú tiež možnými klinickými prejavmi.
Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos
Závažná kožná krehkosť a podliatina sú charakteristikami Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Textúra kože je mäkká a plytká. Hernia nie sú nezvyčajné.
Zvyšovanie povedomia o systéme Ehlers-Danlos
Typy syndrómov Ehlers-Danlos sa liečia na základe klinického prejavu, ktorý je problematický.
Ochrana pokožky, starostlivosť o rany, ochrana kĺbov a posilňovacie cvičenia sú dôležitými aspektmi plánu liečby. Oslabujúci a niekedy smrteľný stav postihuje približne 1 z 5 000 ľudí. Najmenej 50 000 Američanov má syndróm Ehlers-Danlos. Odhaduje sa, že 90% ľudí, u ktorých sa vyskytol Ehlers-Danlosov syndróm, sa nerozpozná až do mimoriadnej udalosti, ktorá si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc. Ak sa u Vás vyskytne niektorý z príznakov spojených s EDS, poraďte sa so svojím lekárom.
> Zdroje:
> Čo je EDS? Národná nadácia Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5.2.2006