Čo je Klinefelterov syndróm alebo 47, XXY ?:
Klinefelterov syndróm je vzácny genetický stav, pri ktorom človek má extra X chromozóm. Niektoré stavy spojené s liekom Klinefelter sú hypotyreóza, neplodnosť, rakovina semenníkov a zvýšené riziko rakoviny prsníka u mužov.
Aké sú niektoré príznaky ?:
- nedostatok testosterónu
- rozšírené prsia (gynekomastia)
- riedke tvárové a telesné vlasy
- malé tvrdé semenníky
- neschopnosť produkovať spermie (neplodnosť)
Chromozómy a Klinefelterov syndróm, 47XXY:
Ľudia majú v každej bunke dva sexuálne chromozómy. Samice majú dva X chromozómy a muži majú jednu X a jednu Y. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú najčastejšie jednu extra kópiu X chromozómu, celkovo 47 chromozómov na bunku; toto je označované ako (47, XXY.) Niektorí muži s Klinefelterovým syndrómom majú extra X chromozóm len v niektorých bunkách; toto sa nazýva "mozaika 46, XY / 47, XXY". Ďalšie kópie chromozómu X narúšajú mužský pohlavný vývoj a funkciu semenníkov, čo vysvetľuje niektoré z vyššie uvedených podmienok.
Príčina syndrómu Klinefeltera:
Klinefelterov syndróm nie je dedičným stavom, ale vyskytuje sa náhodne. Je to zvyčajne výsledok chyby, ku ktorej dochádza počas delenia buniek počas tvorby buniek vajec alebo spermií. Napríklad vajcia alebo spermie môžu mať extra kópiu chromozómu X v dôsledku nesprávneho rozdelenia buniek.
Ak je jedna z týchto buniek zapojená do počatia, výsledkom je dieťa s extra X chromozómom v každej bunke tela. Keď sa chyba v bunkovom delení vyskytne v skorom štádiu vývoja plodu (skôr než pred oplodnením), výsledkom je mozaika, čo znamená, že nie každá bunka v tele je ovplyvnená.
Vplyv na muža:
Pretože 47XXY nemusí byť prítomný v každej bunke v tele, každý prípad je iný. Nie všetky príznaky sa môžu objaviť a mnohé prípady sa neobjavia. Najčastejšími obavami sú:
- rakoviny prsníka u mužov
- neplodnosť
- osteoporóza
- depresie
- cukrovka
- problémy s štítnou žľazou
- vredy na nohách
- zubné problémy
procedúry:
Testosterón sa dá podávať terapeuticky, aby pomohol rozvoju tela, keď muž pokračuje do dospelosti. Ak je testosterón podaný pre Klinefelterov syndróm, musí sa pokračovať konzistentne po celý život.
Hormonálna liečba nezlepší plodnosť, ale extrakcia semenníkov semena a oplodnenie in vitro môže pomôcť viesť k tehotenstvu.
Ak dospelý muž má nejakú túžbu po sexuálnej identite alebo sexuálnej poruche, môže pomôcť odborné poradenstvo.
Vzťah k gynekomastii a rakovine prsníka u mužov:
Klinefelterov syndróm je spojený so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka u mužov. Gynekomastia (výrazné prsia u mužov) je jedným z symptómov Klinefelterovho syndrómu. Ak máte extra prsné tkanivo, zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny prsníka.
Referencie:
Národné ústavy zdravia. Čo je Klinefelterov syndróm? Pochopenie Klinefelterovho syndrómu. Posledný revidovaný dátum: 15. augusta 2006. Čo je Klinefelterov syndróm?
Americká asociácia pre informácie a podporu syndrómu Klinefelter. Sprievodca syndrómom Klinefelter (dokument PDF). Posledný revidovaný dátum: 2005. Sprievodca syndrómom Klinefeltera