Deti potrebujú železo vo svojej strave, čo je dôvod, prečo väčšina rodičov sa snaží uistiť sa, že ich deti jesť veľa potravín bohatých na železo každý deň. Bez železa sa stávajú rizikovými pre anémiu nedostatku železa .
Čo sa stane, ak dostanete príliš veľa železa?
Našťastie to nie je problém pre väčšinu detí, pretože ich telo reguluje, koľko železa absorbuje a ukladá. Ak však majú hemochromatózu, genetické ochorenie, ktoré možno dediť z rodičov dieťaťa, dieťa môže absorbovať príliš veľa železa, čo vedie k uloženiu ďalšieho železa do pečene, srdca, pankreasu a ďalších orgánov dieťaťa.
Symptómy hemochromatózy
Príznaky, symptómy a problémy spojené s hemochromatózou môžu nakoniec zahŕňať:
- bolesť kĺbov (artralgia) a artritída
- únava
- znížená energia
- strata váhy
- bolesť brucha
- strata vlasov
- srdcové problémy vrátane kardiomyopatie so srdcovým zlyhaním a arytmiami
- ochorenie pečene, zväčšená pečeň (hepatomegália), cirhóza a zlyhanie pečene
- sivé alebo bronzové sfarbenie kože
- hypotyreózy
- cukrovka
- impotencia
- amenorea (absencia obdobia)
Väčšina detí s hemochromatózou nemá žiadne príznaky, hoci príznaky sa môžu vyvíjať až oveľa neskôr v živote, pretože sa v ich organizme vytvára dodatočné železo.
Diagnóza hemochromatózy
Keďže deti s hemochromatózou často nemajú žiadne príznaky, môžu byť ťažko diagnostikované. Bežný scenár spočíva v tom, že starší blízky príbuzný je diagnostikovaný s hemochromatózou a potom, pretože ide o genetické ochorenie, iní členovia rodiny sa podrobia testovaniu.
Takže dieťa môže byť vyšetrené pediatrom ešte predtým, ako má nejaké príznaky, len kvôli svojej rodinnej anamnéze.
Testovanie na hemochromatózu môže zahŕňať krvné testy na meranie množstva železa v tele dieťaťa, vrátane hľadania:
- zvýšená saturácia transferínu
- zvýšený feritín
- zvýšené sérové železo
- znížená celková kapacita viazania železa (TIBC)
Toto sa vo väčšine laboratórií nazýva železný panel.
Genetické testovanie hemochromatózy
Je tiež možné vykonať genetické testovanie na hľadanie defektného génu (gén HFE), ktorý spôsobuje dedičnú hemochromatózu vrátane mutácií C282Y, H63D a S65C. Deti s dvoma kópiami mutovaných HFE génov budú mať hemochromatózu (sú najviac ohrozené príznakmi, ak majú dve kópie toho istého mutovaného génu), zatiaľ čo ak majú len jeden z mutovaných génov, potom budú nosičom a nedôjde k rozvoju žiadnych príznakov hemochromatózy.
Úloha genetického testovania detí je však trochu kontroverzná. Majte na pamäti, že Americká pediatrická akadémia uvádza, že "zníženie chorobnosti alebo úmrtnosti v dôsledku genetického testovania sa nepreukázalo pri mnohých podmienkach, pre ktoré je k dispozícii predispozičné testovanie" a že "znalosť zvýšeného rizika môže spôsobiť nepriaznivé psychologické reakcie a potenciálne diskrimináciu poisťovateľov, zamestnávateľov alebo iných. "
Vo väčšine prípadov, vrátane hemochromatózy, odporúčajú odložiť genetické testy, kým dieťa nie je dospelá osoba alebo je schopné urobiť kompetentné, informované rozhodnutie.
Ďalším dôvodom odloženia genetického testovania je, že iba asi 50% ľudí, ktorí testujú pozitívne na hemochromatózu, má skutočne príznaky.
Na druhej strane experti z Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm tvrdia, že "keďže včasná diagnostika znamená skorú liečbu a efektívny manažment ochorení, môžu existovať výhody pri identifikácii ohrozených detí." Tiež tvrdia, že "genetické testovanie sa považuje za užitočné pre páry, ktoré plánujú mať rodinu."
Všeobecne platí, že deti zvyčajne potrebujú iba test na hemochromatózu, ak:
- obaja rodičia majú hemochromatózu (aj dieťa bude mať hemochromatózu)
- jeden rodič má hemochromatózu a druhý nosič pre hemochromatózu (50% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať hemochromatózu)
- obaja rodičia sú nosičmi hemochromatózy (25% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať hemochromatózu)
Ak rodič nie je k dispozícii na genetické testovanie, môžete odhadnúť riziko osoby mať gény pre hemochromatózu v závislosti od toho, ktorý člen rodiny má hemochromatózu:
- ak vaša teta alebo strýko má hemochromatózu, potom vaša šanca mať obidva gény pre hemochromatózu je asi 1%
- ak má jeden z vašich rodičov hemochromatózu, potom vaša šanca mať obidva gény pre hemochromatózu je asi 5%
- ak má váš brat alebo sestra hemochromatózu, potom vaša šanca mať obidva gény pre hemochromatózu je asi 25%
A pamätajte, že mnohí odborníci odporúčajú, aby genetické testovanie bolo vyhradené pre dospelých členov rodiny ľudí s hemochromatózou namiesto toho, aby robili genetické testy na deťoch v rodine.
Ak má jeden rodič hemochromatózu a potom iný rodič má genetické testovanie a pre hemochrómové gény je negatívny, nemusí sa dieťa pravdepodobne testovať, pretože je iba nosičom. Ak jeden rodič je nosič a druhý rodič je negatívny, potom môže byť v určitom momente dieťa testované, či je alebo nie je nosičom.
Liečba hemochromatózy
Hlavnou liečbou pre hemochromatózu je terapeutická flebotómia, pri ktorej pacient má každý týždeň časť krvi (približne 500 ml). Vzhľadom na to, že množstvo železa vo svojom tele je ich krvou, je to dobrý spôsob, ako z tela získať dodatočné železo, ktoré stále zvyšuje krv.
Ďalšie liečby môžu zahŕňať chelatačnú liečbu deferoxamínom a obmedzenie potravín s vysokým obsahom železa, vitamíny so železom, vitamín C (ktorý môže zvýšiť vstrebávanie železa), alkohol a surové mäkkýše (kvôli riziku infekcií baktériami v surových mäkkýšov) ,
Čo vedieť o dedičnej hemochromatóze
Ďalšie veci vedomia o dedičnej hemochromatóze zahŕňajú:
- Dedičná hemochromatóza je autozomálna recesívna genetická porucha a je najbežnejšia u ľudí so severoeurópskym pôvodom.
- Jeden z každých 8 až 12 ľudí je nosičom hemochromatózy, ale keďže obaja rodičia musia byť nosičmi a potom každý z nich musí preniesť gén pre hemochromatózu na svoje dieťa, riziko rozvoja hemochromatózy je u väčšiny detí nízke.
- Ak je dieťa ohrozené hemochromatózou a rozhodnete sa odložiť genetické vyšetrenie, potom môžete zvážiť pravidelné krvné testy (každé dva až päť rokov) vrátane sérového železa, TIBC, saturácie transferínu a hladiny feritínu, aby ste sa uistili, že nie je nevyvíja príznaky preťaženia železom.
- Ďalšie typy hemochromatózy zahŕňajú juvenilnú hemochromatózu a neonatálnu hemochromatózu.
- Biopsia pečene na meranie množstva železa v pečeni môže byť potrebné vykonať, ak má dieťa alebo existuje podozrenie, že má hemochromatózu.
Hematológ a / alebo gastroenterológ môže byť užitočný, ak si myslíte, že vaše dieťa je ohrozené hemochromatózou.
zdroj:
Heeney MM. Homeostáza železa a zdedené poruchy preťaženia železa: Prehľad. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice, 4th ed.
Národný výskumný ústav ľudského genómu. Učenie o dedičnej hemochromatóze. Prístup k máju 2016.
Nelson a kol., American Academy of Pediatrics Výbor pre bioetiku: etické otázky s genetickým testovaním v pediatrii. Pediatrics (2001) 107: str. 1451-1455.