Zdedené krvné poruchy
Hemofília - zdedený sklon mužov k krvácaniu - je staroveké ochorenie, ktoré sa za posledných 50 rokov dostalo pod kontrolu. Židovské texty druhého storočia nášho letopočtu sa týkajú chlapcov, ktorí krvácali po obriezke a arabský lekár Albucasis (1013-1106) tiež opísal mužov v jednej rodine, ktorá zomrela po drobných zraneniach.
V nedávnej histórii bola kráľovná Victoria britského syna Leopolda hemofíliou a dve z jej dcér, Alice a Beatrice, boli nositeľmi génu.
Prostredníctvom nich bola hemofília postúpená kráľovským rodinám v Španielsku a Rusku, čo viedlo k jednému z najslávnejších mladých mužov s chorobou, jedinému synovi cara Nicolaja II Alexeiovi.
Približne 1 z 10 000 ľudí sa narodilo s hemofíliou A. Okolo 1 z 50 000 ľudí sa narodilo s hemofíliou B.
Príčiny a typy
Aj keď bola choroba známa a napísaná, v minulosti ju zomreli len mladí muži, pretože lekári nevedeli, čo to spôsobilo alebo ako sa s ňou liečilo. V 1800s, lekári si mysleli, že krvácanie sa vyskytlo, pretože krvné cievy boli krehké. V roku 1937 sa v normálnej krvi našla látka, ktorá by spôsobila hemofilnú krvnú zrazeninu, ktorá sa nazvala "antihemofilný globulín".
V roku 1944 výskumníci zistili v jednom prípade, že keď sa zmiešala krv z dvoch rôznych hemofilikov, obe sa podarilo zrážať. Nikto to nemohol vysvetliť až v roku 1952, keď si vedci v Anglicku uvedomili, že existujú dva typy hemofílie.
Študovali 10-ročného chlapca s hemofíliou s názvom Stephen Vianoce, ktorí sa nezdajú "typickou" chorobou. Nazvali jeho verziu hemofíliu B, alebo "vianočnú chorobu" a prevažujúcu druh hemofílie A, alebo "klasickú hemofíliu". Vianočné ochorenie postihuje iba 15-20% ľudí s hemofíliou.
Koagulačné faktory
S objavením sa typov A a B prišlo k záveru, že v procese zrážania musí existovať rôzne typy "anti-hemofilného globulínu". Mená boli priradené týmto rôznym "koagulačným faktorom" medzinárodným výborom v roku 1962. Hemofília A je deficitom faktora VIII a hemofília B je nedostatkom faktora IX.
liečba
Keď sa ukázalo, že hemofília bola spôsobená nedostatkom koagulačného faktora, nahradenie chýbajúceho faktora sa stalo metódou liečby. Na začiatku 50-tych rokov sa použila zvieracia plazma. Do sedemdesiatych rokov 20. storočia boli dostupné koncentráty koagulačných faktorov vyrobené z ľudskej plazmy. Bohužiaľ, vedci teraz vedia, že tieto koncentráty prenášali vírusy, ako je hepatitída a HIV, a mnohí ľudia s hemofíliou sa nakazili týmito ochoreniami.
Dnes sa produkujú rekombinantné (geneticky upravené) verzie koagulačných faktorov, čo eliminuje riziko vírusov. Deti s hemofíliou dostávajú koagulačný faktor ako preventívnu liečbu na zníženie chronického krvácania a pomáhajú im žiť dlhý, zdravý a aktívny život.
zdroj:
"História porúch krvácania." Aké sú poruchy krvácania? 2006. Národná nadácia pre hemofíliu.
17. december 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulačné výrobky a ich použitie." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.