Prehľad pyruvátkinázy: zriedkavé príčiny anémie
Učenie vás alebo vášho blízkeho máte nedostatok PK môže byť desivý. Možno sa čudujete, ako som to dostal? Alebo aké sú možnosti liečby? Dúfajme, že táto základná revízia podmienky odpovie na niektoré z týchto otázok.
Nedostatok pyruvátkinázy (PK) je zriedkavá dedičná forma anémie. Pyruvát kináza je enzým alebo chemikália, ktorá sa nachádza vo vašich červených krvinkách a je potrebná na výrobu energie.
Bez tohto kľúčového enzýmu sa červené krvinky rozkladajú rýchlejšie. Táto deštrukcia červených krviniek sa nazýva hemolýza a nedostatok PK sa klasifikuje ako hemolytická anémia.
Ľudia s nedostatkom PK sa narodili s touto podmienkou. Je zdedený autozomálny recesívny vzor, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi tejto poruchy. Ak je každý rodič nosičom nedostatku PK, má šancu 1 až 4 dieťaťa s deficienciou PK.
príznaky
Symptómy nedostatku PK môžu začať už skoro v živote. Nie je nezvyčajné, aby novorodenci s deficienciou PK v prvom dni života vyvinuli žltačku (žltnutie kože). Táto žltačka je zvyčajne závažnejšia ako fyziologická žltačka, že novorodenci sa typicky vyvíjajú medzi 2. a 5. dňom života. Lekárskym výrazom pre žltačku je hyperbilirubinémia. Bilirubín je pigment nachádzajúci sa v červených krvinkách. Rýchla deštrukcia červených krviniek pri nedostatku PK zvyšuje množstvo bilirubínu v obehu.
Našťastie môže byť táto žltačka liečená fototerapiou (modré svetlo používané na rozpad pigmentu) a / alebo krvné transfúzie.
V opačnom prípade majú ľudia s deficienciou PK príznaky anémie : bledá pokožka, únava alebo únava, rýchla srdcová frekvencia alebo dýchavičnosť. Niektorí ľudia s deficienciou PK sa rozvinú zväčšenou slezinou nazývanou splenomegália.
Niektorí ľudia s miernymi formami nedostatku PK môžu byť diagnostikovaní neskôr v živote, pretože môžu mať len málo príznakov.
diagnóza
Podobne ako u iných foriem anémie poskytuje prvý krvný obraz kompletný krvný obraz (CBC). Anémia spojená s deficienciou PK môže byť závažná, čo vedie k veľmi nízkym hemoglobínom a / alebo hematokritom. Rovnako ako iné hemolytické anémie, počet retikulocytov (nedávno vyrobené červené krvinky) bude zvýšený, čo naznačuje zvýšenú produkciu červených krviniek.
Deficit PK možno potvrdiť odoslaním krvnej práce do špeciálnych laboratórií na zistenie nízkej hladiny PK v červených krvinkách. Alternatívne sa genetické testy, ktoré hľadajú mutácie, stávajú bežnejším diagnostickým testom pre tento stav.
komplikácie
Ako bolo skôr preskúmané, rozpad červených krviniek má za následok zvýšené hladiny bilirubínu. Deti s deficienciou PK môžu vyžadovať liečbu fototerapiou. Neskôr v živote môže zvýšený bilirubín vytvárať kal v žlčníku a nakoniec viesť k vývoju žlčových kameňov .
Ľudia s deficienciou PK môžu tiež vyvinúť preťaženie železom . Táto komplikácia je najčastejšia u ľudí, ktorí potrebujú časté krvné transfúzie na liečbu ťažkej anémie. To sa však môže vyskytnúť u ľudí, ktorí nemajú ani významnú požiadavku na transfúziu.
Existujú lieky, ktoré môžu pomôcť telu zbaviť extra železo nazývané chelatačné činidlá.
Rovnako ako všetci ľudia s hemolytickými anémami sú ľudia s deficienciou PK vystavení riziku prechodnej aplastickej krízy . Je to spôsobené infekciou parvovírusom B19 (ktorá spôsobuje piatu chorobu u detí). Parvovírus zabraňuje kostnej dreni vytvárať nové červené krvinky počas 7 až 10 dní. Bez schopnosti nahradiť rýchlo zničené červené krvinky sa môže vyvinúť ťažká anémia a môže sa vyžadovať transfúzia, kým sa výroba nevráti do normálu.
Tažká anémia spojená s nedostatkom PK sa môže vyskytnúť u detí ešte pred narodením.
Táto podmienka sa nazýva vodnatý plod. Hydrops fetalis je všeobecný pojem používaný na opis nálezov na ultrazvuku. Hemolytické anémie, ako je nedostatok PK, môžu spôsobiť túto komplikáciu. V závislosti od závažnosti sa môže liečiť intrauterinnými (cez maternicu) transfúzie na plod.
liečba
Niektorí lekári vám môžu odporučiť užívať kyselinu listovú denne. Kyselina listová je vitamín potrebný na výrobu nových červených krviniek. Našťastie v Spojených štátoch sú mnohé z našich potravín obohatené aj kyselinou listovou.
Typicky je ťažká anémia liečená krvnými transfúziami. Niektorí ľudia s deficienciou PK vyžadujú transfúzie každé 3 až 4 týždne. Iní ľudia môžu vyžadovať transfúzie občas v dobe choroby alebo stresu, iní však nikdy nemusia vyžadovať transfúziu.
Ak hladiny bilirubínu dosiahnu kritické hladiny u novorodencov, môže sa vyžadovať výmena transfúzie. Pri tomto postupe sa z kojenca odstráni krv (tiež odstránenie bilirubínu) a táto krv sa nahradí transfúzovanou krvou. Tento postup je veľmi účinný pri odstraňovaní nadmerného bilirubínu z krvi.
Žlčové kamene spôsobené deficienciou PK môžu byť potrebné odstránené pomocou cholecystektómie, chirurgického odstránenia žlčníka. Splenektómia , chirurgické odstránenie sleziny, môže byť vykonaná v snahe znížiť závažnosť anémie, najmä u ľudí, ktorí vyžadujú častú transfúziu. Bohužiaľ, splenektómia nefunguje pre všetkých s nedostatkom PK.
Slovo z
Ak sa učíte, že vy alebo vaše dieťa máte nedostatok PK, môže vás upozorniť. Našťastie existujú možnosti liečby a väčšina ľudí s deficienciou PK sa dobre postará. V súčasnosti prebieha výskum deficitu PK a dúfajme, že v budúcnosti bude existovať viac možností liečby.