Von Willebrandova choroba je najčastejšou zdedenou poruchou krvácania , ktorá postihuje približne 1% populácie.
Čo je faktor Von Willebrand?
Faktor von Willebrand je krvný proteín, ktorý sa viaže na faktor VIII (koagulačný faktor). Ak nie je faktor VIII viazaný na ochorenie von Willebrandovho ochorenia, ľahko sa rozpadne. Von Willebrandova choroba tiež pomáha krvným doštičkám priľnúť k miestam zranenia.
Aké sú príznaky?
Niektorí pacienti nikdy neprežijú významné krvácanie. Von Willebrandova choroba je spojená s:
- Jednoduché podliatiny
- Dlhotrvajúce krvácanie z nosa
- Krvácanie z ďasien
- Predĺžené krvácanie po extrakcii zubov alebo pri zranení
- Krv v stolici
- Hematúria (krv v moči)
- Menoragia (nadmerné menštruačné krvácanie)
- Krvácanie kĺbov alebo krvácanie do mäkkých tkanív sa môže vyskytnúť v ťažkých formách podobných hemofílii
Druhy ochorenia von Willebranda
- Typ 1: Toto je najbežnejšia forma, ktorá sa vyskytuje u približne 75% pacientov. Odovzdáva sa v rodinách v autozomálnom dominantnom móde, čo znamená, že iba jeden rodič musí byť postihnutý, aby prekonal chorobu. To vyplýva z nižšej než normálnej hladiny faktora Von Willebrand. Krvácanie môže byť mierne až ťažké.
- Typ 2: Typ 2 nastane, keď faktor Von Willebrand nefunguje normálne.
- Typ 2A: Absolvoval autozomálne dominantným spôsobom. Mierne až stredne závažné krvácanie.
- Typ 2B: Absolvoval autozomálne dominantným spôsobom. Mierne až stredne závažné krvácanie. Trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek) nie je menej častá.
- Typ 2M: Nezvyčajný typ odovzdaný autozomálne dominantným spôsobom.
- Typ 2N: Nezvyčajný typ odovzdaný autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že postihnutý pacient dostane dve kópie mutovaného génu, jeden od každého rodiča. Hladiny faktora VIII môžu byť extrémne nízke. Krvácanie môže byť ťažké a môže sa zamieňať s hemofíliou A.
- Typ 3: Ide o vzácny typ ochorenia von Willebrand. Odovzdáva sa autosomálne dominantným spôsobom. Krvácanie môže byť ťažké. Pacienti s týmto typom majú extrémne nízke množstvo alebo chýba faktor Von Willebrand. To zase spôsobuje nedostatok faktora VIII a významné krvácanie.
- Získané: Táto forma ochorenia von Willebranda je spôsobená niečím iným, ako je rakovina, autoimunitné poruchy, srdcové anomálie (ako je defekt ventrikulárnej septa, aortálna stenóza), lieky alebo hypotyreóza.
Ako sa diagnostikuje choroba von Willebrand?
Po prvé, váš lekár musí mať podozrenie, že máte poruchu krvácania na základe vyššie uvedených symptómov. Keď majú iní členovia s podobnými príznakmi zvýšené podozrenie na chorobu Von Willebrand, najmä ak sú postihnuté muži aj ženy (na rozdiel od hemofílie, ktorá má prevažne vplyv na mužov).
Von Willebrandova choroba sa diagnostikuje vykonaním panelu krvnej práce, ktorá sa zameriava na množstvo faktora Von Willebranda v krvi, ako aj na jeho funkciu (aktivita kofaktora ristocetínu). Pretože niekoľko typov ochorení von Willebrand môže spôsobiť zníženie faktora VIII, tiež sa posielajú hladiny tohto zrážacieho proteínu. Multiméry Von Willebrand, ktoré sa zameriavajú na štruktúru faktora Von Wllebrand a jeho rozloženie, sú dôležité najmä pri diagnostikovaní ochorenia typu 2.
Aké sú liečby pre chorobu von Willebranda?
Mierne postihnutí pacienti nemusia nikdy vyžadovať liečbu.
- DDAVP: DDAVP (nazývaný aj desmopresín) je syntetický hormón, ktorý sa podáva cez nosovú aerodisperziu (alebo príležitostne cez IV). Tento hormón pomáha telu uvoľniť faktor Von Willebranda uložený v cievach.
- Von Willebrand Výmena faktora: Podobne ako náhradný faktor používaný pri hemofílii, môžu sa podať infúzie faktora von Willebranda na prevenciu alebo liečbu krvácania. Tieto produkty tiež obsahujú faktor VIII.
- Antifibrinolytiká: Tieto lieky (obchodné názvy Amicar a Lysteda), ktoré sa zvyčajne podávajú perorálne, pomáhajú stabilizovať tvorbu krvných zrazenín. Tieto môžu byť obzvlášť užitočné pre krvácanie z nosa, krvácanie z úst a menštruačné krvácanie.
- Kontraceptíva: U žien s ochorením von Willebrand a ťažkého menštruačného krvácania sa na zníženie / zastavenie krvácania môžu používať hormonálne antikoncepčné prostriedky, ako napríklad antikoncepčné pilulky alebo intrauterinné pomôcky.