Vzhľadom na to, že galaktozémia je zriedkavá zdedená porucha, jej príznaky a liečba sú pre verejnosť všeobecne neznáme. Vyskytuje sa u približne 1 zo 65 000 detí v Spojených štátoch. S touto kontrolou zlepšite svoje chápanie stavu, v ktorom deti nemôžu rozložiť a používať cukrovú galaktózu.
Čo je galaktóza?
Hoci mnohí rodičia nikdy nepočuli o galaktóze, je to vlastne veľmi bežný cukor, pretože spolu s glukózou tvorí laktózu.
Väčšina rodičov počula o laktóze, cukre v materskom mlieku, kravskom mlieku a iných formách zvieracieho mlieka.
Galaktóza sa v organizme rozkladá enzýmom galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT). Bez GALT sa galaktóza a produkty rozkladu galaktózy vrátane galaktózy-1-fosfátu galaktitolu a galaktónátu vytvárajú a stávajú sa toxickými vo vnútri buniek.
Galaktozémia Symptómy
Ak sa v danom mlieku alebo mliečnych výrobkoch môže novorodenec alebo dieťa s galaktozémiou vyvinúť príznaky a symptómy, ktoré zahŕňajú:
- zlé kŕmenie
- zvracanie
- žltačka
- slabý prírastok hmotnosti
- zlyhanie obnoviť pôrodnú hmotnosť, čo sa zvyčajne vyskytuje v čase, keď je novorodenec starý dva týždne
- letargia
- popudlivosť
- záchvaty
- katarakta
- zväčšená pečeň (hepatomegália)
- nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
Pre novorodenca s klasickou galaktozémiou môžu tieto symptómy začať do niekoľkých dní od začiatku dojčenia alebo pitia kojeneckého mliečneho vzorca na báze kravského mlieka. Našťastie tieto skoré príznaky galaktozémie zvyčajne zaniknú, keď sa dieťa začne na diéte bez galaktózy, ak sa diagnostika uskutoční skoro.
Diagnóza galaktosémie
Väčšina detí s galaktozémiou je diagnostikovaná predtým, ako vyvinú mnohé príznaky galaktozémie, pretože stav sa zachytí na novorodeneckých skríningových testoch, ktoré sa vykonávajú pri narodení dieťaťa. Všetkých 50 štátov v USA testuje novorodencov na galaktozémiu.
Ak je podozrenie na galaktozémiu na základe skríningového testu novorodencov, vykoná sa potvrdzujúce testovanie hladín galaktózy-1-fosfátu (gal-1-p) a GALT.
Ak má dieťa galaktozémiu, gal-1-p bude vysoká a GALT bude veľmi nízka.
Galaktozémia môže byť tiež diagnostikovaná prenatálne s použitím biopsie alebo amniocentézy chorionického vilu. Deti, ktoré nie sú diagnostikované skríningovými testami novorodencov a majú príznaky, môžu mať podozrenie, že majú galaktozémiu, ak majú v moči niečo známe ako "redukujúce látky".
Galaktózové typy
V skutočnosti existujú dva typy galaktozémie, v závislosti od úrovne GALT dieťaťa. Deti môžu mať klasickú galaktozémiu s úplným alebo takmer úplným nedostatkom GALT. Môžu mať tiež čiastočnú alebo variantnú galaktozémiu s čiastočným nedostatkom GALT.
Na rozdiel od dojčiat s klasickou galaktozémiou nemajú deti s variantnou galaktozémiou, vrátane variantu Duarte, zvyčajne žiadne príznaky.
Liečba galaktozémie
Neexistuje žiadny liek na klasickú galaktozémiu; namiesto toho sú deti liečené špeciálnou diétou bez galaktózy, v ktorej sa po zvyšok životov vyhýbajú všetkým mliečnym a mliečnym výrobkom čo najviac. Toto zahŕňa:
- materské mlieko
- kojenecké mlieko na báze mlieka
- kravské mlieko, kozie mlieko alebo sušené mlieko
- margarín, maslo, syr, zmrzlina, mliečna čokoláda alebo jogurt
- potraviny, ktoré uvádzajú v zozname zložiek netučné sušené mliečne tuhé látky, kazeín, kazeinát sodný, srvátku, sušené srvátky, tvaroh, laktózu alebo galaktózu
Namiesto toho novorodenci a dojčatá by mali piť sójové detské prípravky, ako napríklad Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance alebo Nestlé Good Start Soy Plus. Ak vaše dieťa netoleruje sójovú formu, môže sa namiesto toho použiť elementárny vzorec, ako napríklad Nutramigen alebo Alimentum. Tieto vzorce majú však malé množstvá galaktózy.
Staršie deti môžu vypiť náhradu mlieka vyrobenú z izolovaného sójového proteínu (Vitamite) alebo ryžového nápoja (Rice Dream). Deti s galaktozémiou sa budú tiež musieť vyhýbať iným potravinám, ktoré majú vysokú galaktózu vrátane pečene, niektorých druhov ovocia a zeleniny a niektorých sušených fazúľ, najmä garbanzo fazuľa.
Registrovaný dietetik alebo detský metabolický špecialista vám môže pomôcť zistiť, ktoré potraviny sa majú vyhnúť, ak vaše dieťa má galaktozémiu. Tento špecialista sa tiež môže uistiť, že vaše dieťa dostáva dostatok vápnika a ďalších dôležitých minerálov a vitamínov. Okrem toho je možné sledovať hladiny gal-1-p a zistiť, či má dieta dieťaťa príliš veľa galaktózy.
Kontroverzné diétne obmedzenia
Dietetické obmedzenia detí s variantnou galaktozémiou sú kontroverznejšie. Jeden protokol zahŕňa obmedzenie mlieka a mliečnych výrobkov vrátane materského mlieka na prvý rok života. Po tom, že niektorá galaktóza bude povolená v strave, keď bude dieťa staré.
Ďalšou možnosťou je umožniť neobmedzenú stravu a sledovať zvýšenie hladín gal-1-p. Hoci sa zdá, že sa stále robí výskum, ktorý robí najlepšiu možnosť, rodičia môžu byť ubezpečení, že jedna malá štúdia preukázala, že klinické a vývojové výsledky až do jedného roka boli dobré u detí s galaktozémiou variantu Duarte, a to u tých, a tých, ktorí to neurobili.
Čo potrebuješ vedieť
Keďže galaktozémia je autozomálna recesívna porucha, ak sú dvaja rodičia nosičmi na galaktozémiu, budú mať 25% šancu mať dieťa s galaktozémiou, 50% šancu mať dieťa, ktoré je nosičom galaktozémie a 25% šanca mať dieťa bez akýchkoľvek génov pre galaktozémiu. Rodičia dieťaťa s galaktozémiou budú zvyčajne ponúkané genetické poradenstvo, ak plánujú mať viac detí.
Neošetrené novorodenca s galaktozémiou sú vystavené zvýšenému riziku septikémie E. coli , život ohrozujúcej krvnej infekcie. Navyše deti s klasickou galaktozémiou môžu byť vystavené riziku krátkodobej poruchy, poruchy učenia, poruchy chôdze a rovnováhy, tras, poruchy reči a jazyka a predčasné zlyhanie vaječníkov.
zdroje
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozémia: pilotná štúdia biochemického a neurodevelopmentálneho hodnotenia u detí detekovaných novorodeneckým skríningom. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18. vyd.
Ridel, KR. Aktualizovaný prehľad dlhodobých neurologických účinkov galaktozémie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.