Niemann-Pickova choroba je vzácny genetický zdravotný stav. Existujú štyri varianty tohto ochorenia, zaradené do kategórie A, typu B, typu C a typu D. Niemann-Pickova choroba spôsobuje rôzne zdravotné problémy a často sa rýchlo postupuje. Symptómy a účinky všetkých variantov ochorenia Niemann-Pickho vyplývajú z nahromadenia sfingomyelínu, typu tuku v tele.
Bohužiaľ, neexistuje definitívny liek na liečbu ochorenia Niemann-Pick a ľudia, ktorí majú túto chorobu, majú v mladom veku značné ochorenie a smrť. Ak ste vy alebo vaše dieťa diagnostikované s ochorením Niemann-Pick, môžete získať prospech tým, že viete čo najviac o stave.
príčiny
Príčina ochorenia Niemann-Pick je pomerne komplikovaná. Ľudia, ktorí majú túto chorobu, zdedia jeden z niekoľkých genetických defektov, čo vedie k nahromadeniu sfingomyelínu, typu tuku. Keďže sfingomyelín sa vytvára v bunkách pečene, sleziny, kostí alebo nervového systému, tieto oblasti tela nemôžu fungovať tak, ako by mali, čo vedie k akýmkoľvek symptómom, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu.
druhy
Rôzne typy ochorenia Niemann-Pick sa navzájom odlišujú niekoľkými spôsobmi.
- Sú spôsobené rôznymi genetickými poruchami.
- Každý z nich je charakterizovaný rôznymi biochemickými procesmi, ktoré spôsobujú vznik sfingomyelínu.
- Nadbytok sfingomyelínu postihuje rôzne časti tela.
- Oba začínajú v rôznych vekových kategóriách.
- Výsledok každého typu nie je rovnaký.
Všetci majú spoločné, že sú to všetky genetické chyby, ktoré vedú k nadmernému sfingomyelínu.
Niemann-Pick typ A
Typ A začína vytvárať príznaky počas pôrodu a je považovaný za najvážnejší variant ochorenia Niemann-Pick.
Je to tiež jeden z variantov, ktorý zahŕňa nervový systém .
- Symptómy: Symptómy začínajú okolo šiestich mesiacov a zahŕňajú: pomalý fyzický rast, slabé svaly a slabý svalový tonus, ťažkosti s jedlom, problémy s dýchaním a pomalý alebo oneskorený vývoj kognitívnych schopností, ako je sedenie a rozprávanie. Často sa deti s Niemann-Pick typu A vyvíjajú normálne alebo takmer normálne počas prvých mesiacov života a potom začnú mať príznaky.
- Diagnóza: Ak sa vaše dieťa nevyvíjalo normálne, môže to byť niekoľko možných príčin. Mnoho detí, ktoré majú Niemann-Pick typu A, má veľkú slezinu a veľkú pečeň, vysokú hladinu cholesterolu a čerešňovo červenú vyzerajúcu škvrnu, ktorá sa pozoruje po vyšetrení oka. Tieto znaky však diagnózu nepotvrdzujú. Ak váš lekár myslí, že Niemann-Pick typ A je príčinou príznakov vášho dieťaťa, existuje niekoľko testov, ktoré potvrdzujú ochorenie. Očakáva sa, že kyslíková sfingomyelináza sa zníži a táto hladina sa môže merať v bielych krvinkách. Existuje aj genetický test, ktorý dokáže identifikovať gén abnormálne.
- Liečba: Ak vaše dieťa bolo diagnostikované s typom Niemann-Pick typu A, neexistuje žiadna liečba nad rámec podpory a pohodlia. Bohužiaľ sa nepredpokladá, že deti s touto chorobou prežijú po 3. alebo 4. roku veku.
- Príčina: Niemann-Pick typ A je spôsobený nepravidelnosťou génu nazývaného gén SMPD1. Tento gén kóduje produkciu sfingomyelinázy, enzýmu, ktorý rozkladá sfingomyelín, tuk, ktorý je normálne prítomný vo vnútri buniek tela. Keď sa sfingomyelín nedá rozložiť tak, ako by mal, bunky v tele sa nahromadia a prítomnosť tohto nadbytočného tuku zabraňuje normálnym fungovaním orgánov.
- Genetika: Toto ochorenie je autozomálne recesívne, čo znamená, že dieťa musí dostať gén od oboch rodičov, aby sa choroba rozvinula. Ľudia Ashkenazi židovského pôvodu majú väčšiu šancu zdediť tento stav.
Niemann-Pick typ B
Typ B sa považuje za miernejšiu chorobu Niemann-Pick ako typ A. Je spôsobený rovnakým typom genetickej abnormality, čo má za následok nedostatok sfingomyelinázy. Veľký rozdiel medzi typom A a typom B spočíva v tom, že ľudia, ktorí majú typ B, dokážu produkovať podstatne viac sfingomyelinázu než ľudia, ktorí majú typ A. Tento rozdiel vedie k menšej tvorbe sfingomyelínu, čo môže aspoň čiastočne predstavovať starší vek čo začína choroba typu B, lepšie výsledky a dlhšie prežitie. Neúplne vysvetľuje, prečo typ A, zatiaľ čo neurologické postihnutie je u typu B menej časté.
- Symptómy : Symptómy sa začínajú počas dospelosti a môžu zahŕňať veľkú pečeň, veľkú slezinu, problémy s dýchaním a krvácanie. Starší dospelí majú zvyčajne lepší výsledok a dlhšie prežitie než mladší dospelí, ktorí majú tento variant ochorenia.
- Diagnóza : Rovnako ako u typu A, kyslá sfingomyelináza sa znižuje v bielych krvinkách a genetický test na SMPD1 môže chorobu potvrdiť. Hladiny cholesterolu a triglyceridov v krvi môžu byť zvýšené. Niektorí ľudia, ktorí majú typ Niemann-Pick typu B, môžu mať pri vyšetrení očí tmavočervené škvrny.
- Liečba : Existuje niekoľko spôsobov liečby Niemann-Pick typu B, ale nemajú liečbu choroby. Patria sem transfúzie krvi a krvných doštičiek a pomoc pri dýchaní. Transplantácia orgánov môže pomôcť predĺžiť prežitie a znížiť účinky tohto ochorenia, ale tiež to nie je liek.
- Príčina : Niemann-Pick typ B je spôsobený defektom v géne SMPD1, čo má za následok zníženú produkciu kyslej sfingomyelinázy, ktorá spôsobuje tvorbu sfingomyelínu v bunkách, čo naopak narúša funkciu viacerých orgánov v tele.
- Genetika : Všetky typy Niemann-Pickovej choroby sú autozomálne recesívne vrátane typu B. Niektoré populácie pravdepodobne zdedia dedičstvo typu Niemann-Pick typu B, vrátane tých, ktoré pochádza z židovského pôvodu Aškenazi, alebo tých, ktorí pochádzajú z niektorých regiónov severnej Afriky.
Niemann-Pick typ C
Typ Niemann-Pick typu C je najčastejšou variantou tohto ochorenia, ale stále je dosť zriedkavé, s celosvetovo okolo 500 novo diagnostikovaných ľudí ročne.
- Symptómy : Príznaky typu Niemann-Pick typu C môžu začať v akomkoľvek veku, ale vo všeobecnosti začínajú v ranom detstve. Medzi príznaky patrí oneskorenie učenia, svalová slabosť a znížená koordinácia. Tieto problémy začínajú po tom, ako sa zručnosti už niekoľko rokov rozvíjajú normálne. Deti s Niemann-Pick typom C môžu tiež stratiť schopnosť pozerať sa hore a dole s očami a môžu vyvolať nažltnutú farbu kože. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti pri rozprávaní a chôdzi spolu s neohrabanosťou. Záchvaty a trhanie svalov, ako aj náhla strata svalového tónu v reakcii na silné emócie sú výsledkom zapojenia mozgu.
- Diagnóza : Deti a dospelí s Niemann-Pick typom C môžu mať zväčšenú pečeň a zväčšenú slezinu a ochorenie pľúc. Diagnóza typu Niemann-Pick typu C závisí od klinickej histórie a fyzikálneho vyšetrenia, ako aj z testu nazývaného testom farbenia filipínom, ktorý dokáže detekovať cholesterol v kožných bunkách. Genetický test dokáže identifikovať chyby v génoch NPC1 a NPC2.
- Liečba Niemann-Pick typu C. Neexistuje žiadny liek. Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov, poskytnutie kontroly bolesti a maximálne pohodlie.
- Príčina : Neimann-Pick typ C je trochu odlišný od typov A a B. Existuje nedostatok proteínov, ktoré sú spojené s prenosom a spracovaním sfingomelínu. Tento nedostatok proteínov má za následok akumuláciu sfingomyelínu, ktorý sa potom vytvára v mnohých orgánoch tela a spôsobuje príznaky.
- Genetika : Vada génu NPC1 alebo NPC2 vedie k nedostatku bielkovín charakteristickým pre typ Niemann-Pick typu C. Rovnako ako pri iných typoch ochorení Niemann-Pick, ide o autozomálnu recesívnu poruchu, čo znamená, že dieťa alebo dospelý choroba musí zdediť gény obidvoch rodičov (ktorí zvyčajne nemajú samotnú chorobu).
Niemann-Pick typ D
Tento variant sa niekedy považuje za rovnakú chorobu ako typ C. Bol pôvodne rozpoznaný v malej populácii v Nova Scotia a považoval sa za iný variant ochorenia Niemann-Pick, ale odvtedy sa zistilo, že táto skupina rovnaké charakteristiky ochorenia a genetiky typu Niemann-Pick typu C.
výskum
V súčasnosti prebieha výskum možností liečby ochorenia Niemann-Pick. Bola študovaná náhrada nedostatočného enzýmu. V súčasnej dobe je tento typ terapie dostupný len pri zaradení do klinického skúšania. Informácie o tom, ako sa zúčastniť klinických skúšok nájdete v lekároch alebo sa obráťte na advokátske a podporné organizácie spoločnosti Niemann-Pick.
Slovo z
Ochorenie Niemann-Pick spôsobuje množstvo symptómov, ktoré narúšajú normálny život a spôsobujú veľké ťažkosti, bolesť a postihnutie. Je to veľmi stresujúce pre celú rodinu, keď sa taká vážna choroba stane súčasťou vášho života.
Ak ste vy alebo vaše dieťa diagnostikované s ochorením Niemann-Pick, celoživotné ťažkosti znamenajú, že vaša rodina musí nájsť silnú podpornú sieť a širokú škálu odborníkov na poskytovanie multidisciplinárnej starostlivosti. Keďže ide o zriedkavé ochorenie, možno budete musieť vyhľadať odborníkov, ktorí majú skúsenosti s poskytovaním služieb, ktoré potrebujete.
> Zdroj:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Druhy A a B Niemann-Pickova choroba. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.