Genetická úloha nie je úplne známa v postihnutých rodinách
Genetika veľmi pravdepodobne hrá úlohu vo všetkých typoch Parkinsonovej choroby . Avšak zatiaľ čo špecifická kombinácia genetiky môže zvýšiť riziko ochorenia, nemusí to nevyhnutne znamenať, že to dostanete.
Približne 15 až 25 percent ľudí žijúcich s Parkinsonovou chorobou má rodinnú anamnézu stavu, či už je to okamžitý alebo druhý stupeň.
Ak budete mať jedného alebo viacerých z týchto príbuzných, uvidíte mierne vyššie riziko pre Parkinsonovu chorobu, ale stále nie je zárukou, že sa porucha rozvinie.
Naopak, ak máte Parkinsonovu chorobu, nemalo by to naznačovať, že niektorá z vašich detí alebo vnukov dostane túto chorobu. Jednoducho naznačuje, že ich riziko je mierne vyššie ako tie, ktoré nemajú rodinnú anamnézu.
Nakoniec väčšina prípadov Parkinsonovej choroby nemá žiadnu známu príčinu (o ktorej sa hovoríme buď ako s idiopatickou alebo sporadickou chorobou). Kým existujú formy, ktoré sa zdajú byť spustené v rodinách, predstavujú malé percento prípadov - zhruba päť až desať percent, všetci povedali.
Mutácie kľúčových génov spojené s Parkinsonovou chorobou
Existujú formy Parkinsonovej choroby, ktoré sa zdajú byť ovplyvnené genetickými poruchami, ktoré prebiehajú v rodinách. Máme tendenciu vidieť to s skorým nástupom ochorenia, pri ktorých sa symptómy objavujú oveľa skôr ako priemerný vek 60. rokov .
Jeden typ genetickej mutácie spojenej s rodinným parkinsonizmom je v takzvanom SNCA géne . Toto je gén spojený s produkciou alfa-synucleinového proteínu, biomolekuly, ktorá môže prispieť k abnormalitám v nervových bunkách. Zatiaľ čo v bežnej populácii je zriedkavé, génová mutácia SNCA bola identifikovaná v približne dvoch percentách rodín postihnutých Parkinsonovou chorobou.
V roku 2004 vedci objavili podobnú genetickú mutáciu v mnohých rodinách, v ktorých boli postihnutí viacerí členovia. Takzvaná mutácia LRRK2 je dnes spojená s asi jedným až dvoma percentami všetkých prípadov Parkinsonovej choroby, ktoré väčšinou postihujú ľudí židovských, aškenázskych, severoafrických arabsko-berberských alebo baskických.
Je známe, že ďalšia mutácia zahŕňajúca gén GBA spôsobuje Gaucherovu chorobu (dedičnú poruchu charakterizovanú podliatinami, únavou, anémiou a zväčšením pečene a sleziny). Výskum odvtedy ukázal, že mutácia GBA je prítomná u významného počtu ľudí s Parkinsonovou chorobou, čo naznačuje príčinnú súvislosť medzi mutáciou a ochorením.
Genetika a environmentálne faktory
Environmentálne faktory tiež významne prispievajú k rozvoju Parkinsonovej choroby a môžu v niektorých prípadoch pracovať v tandeme s genetikou, ktorá spôsobuje poruchu . Štúdia z roku 2004 ukázala, že ľudia, ktorí mali mutáciu génu CYP2D6 a ktorí boli vystavení pesticídom, mali dvakrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku Parkinsonovej choroby.
Samotné pesticídy, kovy, rozpúšťadlá a ďalšie toxické látky boli voľne spojené s Parkinsonovou chorobou. Ale zaujímavé je, že u tých, ktorí mali mutáciu CYB2D6 a neboli vystavení pesticídom, sa zistilo, že nepredstavujú vyššie riziko vzniku poruchy.
Slovo z
Napriek tomu, že vám v súčasnosti nie je priamy prospech, výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri ďalšom výskume Parkinsonovej choroby tým, že umožnia vedcom lepšie pochopiť ochorenie a vyvinúť nové liečby. Zatiaľ čo voľba na testovanie je osobná, môže to byť prospešné, ak boli postihnutí viacerí rodinní príslušníci, alebo ak máte vysoké riziko na základe vašej etnickej príslušnosti.
zdroj:
> Lesage, S. a Brice, A. "Parkinsonova choroba: od monogénnych foriem k genetickým faktorom citlivosti". Ľudská molekulárna genetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
Stewart, A .; Factor, D .; William J. a kol. Parkinsonova choroba: diagnostika a klinická liečba (2. vydanie). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.