Lissencephaly je nezvyčajný neurologický stav, ktorý často vedie k ťažkým vývojovým oneskoreniam a ťažko kontrolovateľným záchvatom. Je to stav, ktorý je výsledkom vadnej migrácie nervových buniek počas vývoja plodu.
Slovo lissencephaly pochádza z dvoch gréckych slov: lissos , čo znamená "hladké" a enkaphalos , čo znamená "mozog". Ak sa pozriete na normálny mozog, šedá hmota (mozog) má na svojom povrchu hrebene a údolia.
Pri lissencephaly je povrch mozgu takmer úplne hladký. Tento abnormálny vývoj mozgu sa vyskytuje počas tehotenstva a môže byť skutočne videný na vnútromaternicovom MRI o 20 až 24 týždňov tehotenstva.
Lissencephaly sa môže vyskytnúť samostatne alebo ako súčasť stavov, ako je napríklad syndróm Miller-Diekerov syndróm, Norman-Robertsov syndróm alebo Walker-Warburgov syndróm. Podmienka sa považuje za veľmi nezvyčajnú, ale nie zriedkavú, vyskytujúca sa u zhruba jednej zo 100 000 detí. (Zriedkavé ochorenie je definované ako ochorenie vyskytujúce sa u menej ako jedného z 200 000 ľudí).
príčiny
Existuje niekoľko možných príčin lissencephaly. Najbežnejšou príčinou je genetická mutácia v géne viazanom na chromozóm X, známy ako DCX. Tento gén kóduje proteín nazývaný doublecortin, ktorý je zodpovedný za pohyb (migráciu) nervových buniek (neurónov) v mozgu počas vývoja plodu. Dva ďalšie gény sa tiež podieľali na príčinnej súvislosti.
Zranenie plodu v dôsledku vírusovej infekcie alebo nedostatočného prietoku krvi do mozgu je ďalším možným príčinám. "Škody" sa vyskytujú vtedy, keď je plod medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva, či už neskoro v prvom trimestri alebo začiatkom druhého trimestra.
príznaky
Existuje široká škála príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s diagnózou lissencepahly.
Niektoré deti majú málo, ak niektorý z týchto príznakov a iní môžu mať veľa. Závažnosť príznakov sa môže tiež značne líšiť. Medzi možné príznaky lissencephaly patria:
- Neschopnosť vzkriesiť: Nedostatok prosperity je stav, ktorý sa často vyskytuje u novorodencov, u ktorých sa rast nenastal podľa očakávania. Môže to mať veľa príčin.
- Poruchy duševného zdravia: Inteligencia sa môže pohybovať od normálnych až po hlboké poruchy.
- Porucha záchvatov: Porucha záchvatov sa vyskytuje u približne 80% detí s týmto ochorením.
- Problémy s prehĺtaním a stravovaním.
- Obtiažnosť pri kontrole jeho svalov ( ataxia ).
- Spočiatku znížený svalový tonus (hypotónia), po ktorom nasleduje stuhnutosť alebo spasticita paží a nôh.
- Neobvyklý vzhľad tváre s malou čeľusťou, vysokým čelo a odsadením chrámov. Môžu byť zaznamenané aj abnormality uší a prevrátené nasálne otvory.
- Abnormality prstov a prstov, vrátane prídavných číslic (polydaktyly).
- Vývojové oneskorenia, ktoré sa môžu pohybovať od miernych po závažné.
- Menšia ako normálna veľkosť hlavy (mikrocefalie).
diagnóza
Diagnóza lissencephaly sa často nevykonáva, kým dieťa nie je pár mesiacov staré a veľa detí s týmto stavom sa zdá byť zdravé v čase podania. Rodičia zvyčajne berú na vedomie, že sa ich dieťa nevyvíja bežnou rýchlosťou vo veku od 2 do 6 mesiacov.
Prvým príznakom môže byť nástup záchvatov, vrátane závažného typu, ktorý sa označuje ako "infantilné kŕče". Môže byť ťažké dostať záchvaty pod kontrolu.
Ak je podozrenie na lysencefaliu založené na symptómoch dieťaťa, môže sa použiť ultrazvuk, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačová tomografia (CT scan), aby sa pozrel na mozog a potvrdila diagnóza.
liečba
Neexistuje žiadny spôsob, ako priamo zvrátiť účinky lissencephaly alebo liečiť stav, ale je tu veľa, čo možno urobiť pre zabezpečenie najlepšej kvality života pre dieťa. Cieľom liečby je pomôcť každému dieťaťu s lissencephaly dosiahnuť jeho potenciálnu úroveň rozvoja.
Medzi spôsoby liečby, ktoré môžu byť užitočné, patrí:
- Fyzikálna terapia na zlepšenie rozsahu pohybu a pomoc pri kontrakcii svalov.
- Pracovná terapia.
- Kontrola záchvatov s antikonvulzívami.
- Preventívna lekárska starostlivosť vrátane starostlivej respiračnej starostlivosti (keďže respiračné komplikácie sú častou príčinou smrti).
- Pomoc pri kŕmení. Deti, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním, môžu potrebovať umiestnený prívod.
- Ak sa dieťa rozvinie hydrocefalus ("voda na mozgu"), môže byť potrebné umiestniť skrat ,
prognóza
Prognóza u detí s lissencephaly závisí od stupňa malformácie mozgu. Niektoré deti môžu mať takmer normálny vývoj a inteligenciu, aj keď je to zvyčajne výnimkou.
Je zrejmé, že priemerná dĺžka života detí s ťažkou lýcesenciou je iba asi 10 rokov. Príčinou smrti je zvyčajne aspirácia (vdychovanie) jedla alebo tekutín, respiračné ochorenie alebo závažné záchvaty ( stav epilepticus ). Niektoré deti prežijú, ale neprejavujú žiadny významný vývoj a deti môžu zostať na úrovni, ktorá je bežná pre 3 až 5 mesiacov.
Vzhľadom na tento rozsah výsledkov je dôležité hľadať názory odborníkov na lissencephaly a podporu rodinných skupín, ktoré sú spojené s týmito odborníkmi.
výskum
Národný ústav neurologických porúch a mozgovej príhody vykonáva a podporuje širokú škálu štúdií, ktoré skúmajú komplexné systémy normálneho vývoja mozgu vrátane migrácie neurónov. Nedávne štúdie identifikovali gény, ktoré sú zodpovedné za lissencephaly. Poznatky získané z týchto štúdií poskytujú základ pre vývoj liečby a preventívnych opatrení pre poruchy migrácie neurónov.
Slovo z
Ak vaše dieťa bolo diagnostikované s lissencephaly, alebo ak vaše dieťa lekár uvažuje o diagnóze, ste pravdepodobne strach. Čo to znamená dnes? Čo bude znamenať týždeň odteraz? Čo to znamená 5 rokov alebo 25 rokov po ceste?
Stráviť nejaký čas dozvedieť sa o poruchách vášho dieťaťa (či už diagnostikovaných alebo práve zvažovaných) nemusí zmierniť všetky vaše úzkosti, ale vás postaví na miesto vodiča. Pri akejkoľvek forme zdravotného stavu v sebe alebo v našich deťoch je dôležité aktívne zapojiť sa do starostlivosti.
Zhromažďovanie vášho podporného systému je taktiež rozhodujúce. Okrem toho je veľmi užitočné spojiť sa s ostatnými rodičmi, ktorí majú deti s lissencephaly. Bez ohľadu na to, ako milujú alebo pomáhajú vašim priateľom a rodine, je niečo zvláštne, keď hovoríte s ostatnými, ktorí čelia podobným výzvam. Podporné siete pre rodičov poskytujú príležitosť dozvedieť sa, čo hovorí najnovší výskum.
Ako rodič je dôležité postarať sa o seba. Vaše emócie budú pravdepodobne celkom dosť a to sa dá očakávať. Môžete sa zraniť, keď uvidíte ďalších rodičov so zdravými deťmi a divíte sa, prečo môže byť život taký nespravodlivý. Oslovte tých, ktorí vám môžu poskytnúť bezpodmienečnú podporu a umožnia vám zdieľať to, čo sa v tejto dobe cítite.
> Zdroje:
> Národný ústav neurologických porúch a mŕtvice. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. a kol. In vitro model Lissencephaly: rozšírenie úlohy DCX počas neurogenézy. Molekulárna psychiatria . 2017 Sep 19. (Epub pred tlačou).
> Williams, F. a P. Griffiths. Utero MR zobrazenie u plodov s vysokým rizikom Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017, 90 (1072): 20160902.