Degeneratívna choroba mozgu
Canavanova choroba je jednou zo skupiny genetických porúch nazývaných leukodystrofie, ktoré vedú k defektom v myelínovom plášti, ktorý pokrýva nervové bunky v mozgu. V prípade Canavanovej choroby genetická mutácia na chromozóme 17 spôsobuje nedostatok enzýmu nazvaného aspartoacyláza. Bez tohto enzýmu dochádza k chemickej nerovnováhe, ktorá spôsobuje deštrukciu myelínu v mozgu.
To spôsobuje, že zdravé mozgové tkanivo sa degeneruje do hubovitého tkaniva plného mikroskopických priestorov naplnených tekutinou.
Canavanova choroba je zdedená autozomálne recesívnym vzorom , čo znamená, že dieťa musí zdediť jednu kópiu mutovaného génu od každého rodiča, aby sa vyvinula choroba. Hoci sa Canavanova choroba môže vyskytnúť v akejkoľvek etnickej skupine, vyskytuje sa častejšie u aškenských židov z Poľska, Litvy a západného Ruska a medzi Saudskými Arabmi.
príznaky
Príznaky Canavanovej choroby sa objavujú v ranom detstve a časom sa zhoršujú. Môžu zahŕňať:
- znížený svalový tonus (hypotónia)
- slabé svaly krku spôsobujú zlé ovládanie hlavy
- abnormálne veľká hlava (makrocefalia)
- nohy sú udržiavané abnormálne priame (hyperextenzia)
- ramenné svaly majú tendenciu sa ohybnúť
- strata motorických zručností
- mentálna retardácia
- záchvaty
- slepota
- problémy s kŕmením
diagnóza
Ak symptómy dieťaťa naznačujú Canavanovu chorobu, možno vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.
Počítačová tomografia (CT) alebo magnetické rezonančné zobrazenie (MRI) mozgu bude hľadať degeneráciu mozgového tkaniva. Krvné testy je možné vykonať na vyšetrenie chýbajúceho enzýmu alebo hľadanie genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie.
liečba
Neexistuje žiadny liek na chorobu Canavan, takže liečba sa zameriava na zvládnutie symptómov.
Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál. Pretože sa Canavanova choroba postupne zhoršuje, mnohé deti umierajú v mladom veku (pred dosiahnutím veku 4 rokov), aj keď niektoré z nich môžu prežiť do svojich mladistvých a dvadsiatych rokov.
Genetické testovanie
V roku 1998 americká akadémia pôrodníkov a gynekológov prijala pozíciu, v ktorej odporúča, aby lekári ponúkli testovanie nosiča Canavanovej choroby všetkým osobám židovského pôvodu Ashkenazi. Nosič má jednu kópiu génovej mutácie, takže ona alebo ona nevyvinie túto chorobu, ale môže preniesť genetickú mutáciu na deti. Odhaduje sa, že 1 zo 40 ľudí v židovskej populácii Ashkenazi nesie génovú mutáciu pre chorobu Canavan.
Odporúča sa, aby sa pred splynutím dieťaťa testovali páry ohrozené prenosom mutovaného génu. Ak výsledky testov ukazujú, že obidvaja rodičia sú nositelia, genetický poradca môže poskytnúť viac informácií o riziku, že má dieťa s Canavanovou chorobou. Mnohé židovské organizácie ponúkajú genetické testy na ochorenie Canavan a iné zriedkavé poruchy v Spojených štátoch, Kanade a Izraeli.
zdroj:
> "Canavanova choroba." Poruchy A - Z. 2. júla 2008. Národná organizácia pre neurologické poruchy a mŕtvicu.
> "Canavanova choroba." Typy leukodystrofie. 2. augusta 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Čo je choroba Canavan?" Choroby. Národná asociácia Tay Sachs & Allied Diseases Association.