Vrodená chyba známa ako mikrocefalie získala pozornosť v roku 2016 kvôli vírusu Zika , ktorý sa rozšíril po Brazílii a iných častiach Latinskej Ameriky, čo spôsobilo, že Svetová zdravotnícka organizácia vyhlásila verejný stav núdze. V konečnom dôsledku sa zistilo, že vírus spôsobuje vrodenú chybu.
Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) naďalej odporúča tehotným ženám, aby odložili cestovanie do oblastí so Zikou kvôli obavám, že infekcia matky v akomkoľvek štádiu tehotenstva môže zvýšiť riziko vzniku mikrocefalie.
CDC tiež odporúča osobám, ktoré plánujú tehotenstvo, aby diskutovali so svojím lekárom, ak zvažujú cestu do postihnutých oblastí.
Čo je mikrocefalia?
Mikrocefália je miesto, kde je hlava dieťaťa menšia, ako sa očakávalo. Slovo sa vzťahuje na malé (latinské mikro ) a hlavu ( cephaly v gréčtine). Je to vývojová abnormalita, keď je hlava príliš malá v porovnaní s telom a porovnáva sa s ostatnými rovnakého veku.
To sa dá pozorovať pri narodení. Malá hlava často znamená, že mozog nie je len malý, ale vyvinul sa abnormálne. To môže znamenať neurologické zdržania postihnutých detí. Špecifické oneskorenia budú závisieť od závažnosti a špecifiká abnormálneho vývoja.
K dispozícii je široká škála veľkostí novonarodených detských hláv. Niektoré sú príliš veľké a niektoré sú príliš malé, čo môže poukazovať na rôzne problémy, ktoré je potrebné riešiť. Deti hlavy sú zvyčajne merané krátko po pôrode a na návšteve lekára, čo je zvyčajne pri diagnostikovaní stavu.
Môže sa tiež diagnostikovať na ultrazvuk počas tehotenstva, ktorý môže tiež vykazovať iné abnormality. (Toto môže byť definované ako dve štandardné odchýlky pod priemerom (alebo priemerom), alebo môžu byť nižšie tri štandardné odchýlky).
Čo znamená mikrocefalia pre malé deti?
Je to celoživotný stav. Neexistuje žiadna liečba na jej zvrátenie, ak je diagnostikovaná.
Je potrebné liečiť základnú príčinu.
Môže sa spájať s oneskoreniami vo vývoji (pomalé rozprávanie, sedieť, stáť alebo chodiť), intelektuálne ťažkosti (problémy so vzdelávaním alebo fungovaním v každodennom živote), záchvaty, problémy s videním alebo počúvaním, problémy s jedlom a prehĺtaním a ťažkosťami s chôdzou alebo vyrovnávaním. Vývojové služby s včasnou intervenciou a inými podpornými a lekárskymi službami môžu pomôcť deťom. Rôzne prípady majú rôzne vývojové kurzy.
Je mikrocefalie len malou hlavou?
Mikrocefalia je často spojená s ďalšími zisteniami. V mozgu môže dôjsť k kalcifikácii (zhluky vápnika, ktoré nepatria do mozgu); hmotnosť mozgu môže byť veľmi malá; komory môžu byť veľké (čo je miesto, kde prechádza cerebrospinálna tekutina, ktorá preteká okolo mozgu).
Čo spôsobuje mikrocefaliu?
Mikcefélia je menej častá. Často nie je diagnostikovaná všade. Nemusí byť vyhľadávaná alebo sa nemusí všade zaznamenávať. Diagnóza závisí od toho, aké kritériá sa používajú. Existuje rozdiel v definícii mikrocefalie s rozdielnymi rozmermi hlavy.
Mikrocefalia môže byť primárna, kde sa mozog nevyvíja od začiatku, čo je všeobecne genetické. V niektorých prípadoch môže byť mikrocefalia spôsobená tým, že má jeden chromozóm viac ako väčšina ľudí.
Mikrocefalia môže byť tiež sekundárna, kde sa vývoj mozgu normálne začína, ale je zastavený alebo poškodená tkanivá.
Mikrocefalia môže byť spojená s expozíciou in utero alkoholom a dokonca aj podvýživou alebo olovom alebo vystavením ortuti. Môže to byť spôsobené traumatickým zranením. Môže byť tiež spojená s chorobami v matke, ako je fenylketonúria (PKU). Niekedy sa zdá, že expozícia je príčinou, ale pravdepodobne nie.
Čo sme si mysleli, že Zika spôsobuje mikrocefaliu?
Zika je známa už niekoľko rokov, ale jeho úloha vo vývoji detí nebola nikdy uznaná. Možno to bolo v oblastiach, kde bola taká častá, že väčšina z nich bola infikovaná ako deti, oveľa skôr, než otehotniete.
Možno bolo dosť zriedkavé a rozšírilo sa väčšinou medzi opice a komáre, že bolo nakazených len málo tehotných žien. Alebo to mohlo byť, že sa narodilo tak málo detí v zariadeniach, ktoré sledovali mikrocefáliu - a Zika sa nevyskytla ako náhla epidémia -, že vzťah medzi miernymi (alebo neexistujúcimi) príznakmi v tehotenstve nebol korelovaný s príležitostnými vrodenými poruchami.
To všetko sa zmenilo, keď prišiel Zika a na západnej pologuli získal impulz. Nikto nebol imúnny. Populácia komárov a ľudí bola zraniteľná. Vírus sa šíril epidemicky.
a. V Brazílii sa preukázalo, že dva potraty a dve deti narodené s mikrocefalizmom majú prítomný vírus Zika, matky hlásili príznaky Ziky a dve deti, ktoré sa narodili, preukázali, že Zika je prítomný v ich nedostatočne rozvinutých mozgoch.
b. Dieťa narodené na Havaji sa narodilo s mikrocefalizou a zistilo sa, že má Ziku potom, čo matka mala príznaky počas tehotenstva, keď žila v Brazílii skoro v tehotenstve.
c. Brazília rozpoznala oveľa viac prípadov, než sa zvyčajne ukázalo na mikrocefáliu. Vírus Zika najprv prišiel v máji 2015, od októbra 2015 do začiatku januára 2016 bolo zistených viac ako 3500 prípadov mikrocefalie. Niektoré prípady boli obzvlášť závažné; niektorí zomreli. Aj keby tento záujem o mikrocefalie viedol k väčšiemu rozpoznaniu prípadov, ktoré by inak boli podhodnotené, je to výrazne vyššia miera. To dosiahlo viac ako 10 krát vyššie ako normálne.
Zdá sa, že to nie je len prípad Brazílie, ktorý náhle diagnostikuje mikrocefaliu. USA zvyčajne diagnostikujú mikrocefaliu u dvoch až 12 detí na 10 000 živonarodených detí. To by asi 200 až 1200 prípadov za tri mesiace v USA, ktoré vidí viac narodených. Brazília má menej ako dve tretiny obyvateľov USA (200 miliónov oproti 318 miliónom) a len mierne vyššiu pôrodnosť (15/1000 v porovnaní s 13/1000)).
d. Prípady mikrocefalie boli najčastejšie v oblastiach najťažšie postihnutých Zikou, v blízkosti Bahia na severovýchode Brazílie.
f. Ultrazvuk v Brazílii ukázal mikrocefáliu na dvoch plodoch spolu so špecifickými príznakmi (ako kalcifikácia) podobnými iným vírusovým infekciám mozgu. Oba tehotné matky hlásili, že mali príznaky podobajúce sa Zike (ale boli teraz negatívne); amniocentéza dokumentovala Ziku v plodovej vode, tj. in utero infekcií.
Vzhľadom na tieto obavy brazílske ministerstvo zdravotníctva, CDC USA a mnoho ďalších sa obávajú toho, aký účinok má táto infekcia, inak mierna, na deti.
Prečo sa práve teraz učia o Zike?
Zika je nová na západnej pologuli, ale nie je pre svet novinka. Bolo to zistené v Afrike a nedávno v Ázii a na tichomorských ostrovoch. Bolo uznané už viac ako 50 rokov. Vírus je často diagnostikovaný na klinikách. Je pravdepodobné, že ak existuje združenie, možno to nebolo nájdené.
Taktiež by sa nezhoršilo toľko tehotných žien a tak by nebolo prítomné "vypuknutie mikrocefalie", čo by uľahčilo koreláciu. Na klinikách s menším počtom zdrojov sa záznamy nemusia uchovávať na detailoch, ako je mikrocefalia, aj keď sú rozpoznané. Deti - a dokonca aj plody - s ťažkou mikrocefalitou tiež nemusia prežiť tak dlho, najmä ak sú zdroje obmedzenejšie.
Aj v oblasti, kde bol vírus bežný, by sa dievčatá dostali trochu komára a infikovali dobre predtým, ako boli dosť staré, aby otehotneť, a preto sa vyhnúť tomuto problému. Toto sa prejavuje u ovčieho kiahne, ktoré zvyčajne postihli deti a nie tehotné ženy, v krajinách ako USA pred očkovaním.
Je tiež možné, že náhle vzplanutie môže ovplyvniť, dokonca zosilniť, dynamiku vírusového zaťaženia.
Existujú iné vírusy, ktoré spôsobujú mikrocefaliu?
Áno, existuje potenciál pre iné vírusy spôsobiť túto podmienku.
Varicella: Vírus, ktorý spôsobuje ovčie kiahne, môže byť tiež veľmi nepríjemný v tehotenstve. Pred očkovaním sa veľmi málo detí dostalo do dospelosti bez infekcie. V dôsledku toho bolo len veľmi málo žien vystavených riziku vzniku tehotnej kiahne počas tehotenstva. Väčšina z nich bola infikovaná a stala sa imunitou skôr, než otehotnela. V tých zriedkavých prípadoch, keď matka v tehotenstve vyvinula varixy, pre dieťa existovali viaceré riziká. Jednou z nich bola mikrocefalia.
Slepačie kiahne môžu byť tiež vážnou chorobou pre matku.
Rubella: Vírus, ktorý je teraz eliminovaný na západnej pologuli, spôsobuje vrodené chyby, ak sú matky infikované počas tehotenstva. Jednou z týchto vrodených chýb bola mikrocefalia. Tieto vrodené chyby - kongenitálny syndróm rubeoly - mali veľa príčin zamerať sa na elimináciu. Očkovanie proti ružienke je veľmi dôležité, čo zabraňuje tomu, aby mnohé deti a ich rodiny čelili týmto problémom.
Cytomegalovírus (CMV): Vírus, ktorý je celkom bežný, vedie k matkému miernemu ochoreniu podobnému monografii, ale môže mať podstatné účinky na dieťa. Infekcia nesie 30 až 40 percentné riziko prenosu na plod; asi jeden zo štyroch až piatich infikovaných plodov bude vykazovať príznaky infekcie po narodení. To môže viesť k mnohým poruchám - ako je strata sluchu, ako aj vizuálne a vývojové abnormality. Môže tiež viesť k mikrocefii.
Toxoplazmóza: Táto parazitárna infekcia môže viesť aj k mikrocefalii. Môže to viesť aj k ďalším príznakom - vyrážka, žlté oči alebo pokožka (žltačka) a kalcifikácia v mozgu, ako aj problémy s očami a tvorba vody v mozgu (hydrocefalus).
HIV: tehotenstvo u HIV + matky môže byť celkom zdravé s dobrou lekárskou starostlivosťou. V prípade tých, ktorí nemajú prístup k liekom proti HIV alebo nemôžu pristupovať k nim, môžu existovať riziká pre dieťa. Z týchto rizík bola príležitostne identifikovaná mikrocefalia.