V Spojených štátoch, napriek vysokej nádeji, náš systém zdravotnej starostlivosti stále funguje ako univerzálny model. Niektorí sa o tom odvolávajú ako model populácie. Táto paradigma naznačuje, že u väčšiny ľudí má ochorenie - či už bežná chrípka alebo rakovina - spoločnú predpokladanú trajektóriu a väčšina ľudí bude mať prospech z homogénneho priebehu liečby.
Ak konkrétna liečba nefunguje, potom je predpísaný druhý - najpravdepodobnejšie úspešný liečebný plán.
Toto pokračuje, kým sa ochorenie uvoľní. Liečba sa stanovuje na základe dostupnej štatistiky o populácii a skúška a chyba sa používajú, až kým nie je pacient dobre. V tomto modeli medicíny sa zriedkavo berú do úvahy osobné charakteristiky, rizikové faktory, výbery životného štýlu a genetika. Z tohto dôvodu prístup liečby nebude v každom prípade ideálny, lebo tým, ktorí nezodpovedajú "priemerným" parametrom.
Individuálna medicína na druhej strane obhajuje prispôsobenie zdravotnej starostlivosti. Jeho cieľom je predchádzať chorobám, ako aj prispôsobiť liečbu jednotlivcovi, aby sa takáto choroba alebo choroba mohli zacieliť spôsobom, ktorý sľubuje najvyššiu šancu na úspech založený na atribútoch jednotlivca. Základným predpokladom tohto prístupu je personalizovaná medicína (PM), ktorá berie do úvahy, že lieky a zákroky budú mať rôznu účinnosť založenú na liečenej osobe.
Zdravotnícka technológia vo veku genomiky
Teraz, keď veda má kompletnú mapu všetkých génov v tele, prejavuje sa ako realita personalizovaná medicína.
Národný výskumný ústav ľudského genómu zdôrazňuje, že personalizovaná medicína zahŕňa použitie genetického profilu pacienta na vedenie rozhodnutí týkajúcich sa prevencie, diagnostiky a liečby.
Moderné zdravotnícke technológie teraz umožňujú vyšetrenie genómu jednotlivca s cieľom zistiť špecifické vlastnosti alebo abnormality.
Zverejnenie Angeliny Jolieovej o tom, že uskutočnila mutáciu génu BRCA1, ktorá ju vystavuje vysokému riziku rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov, priniesla niektoré z týchto konceptov pozornosť verejnosti. Možnosť výberu založená na type génu nemusí byť normou v každodennej praxi v oblasti zdravotnej starostlivosti, ale stále sa stáva rozšírením.
Onkológia je oblasť medicíny, kde technológia DNA sekvenovania má veľký potenciál. Napríklad pre rakovinu pľúc je teraz k dispozícii veľa osobných možností liečby na základe rôznych biomarkerov rakoviny pľúc. Ak existuje lekárska indikácia, genetické testy môžu byť často kryté poistením, najmä ak existuje droga alebo liečba schválená FDA, ktorá je viazaná na genetickú mutáciu.
Nedávno výskumníci tiež použili sekvenovanie DNA na vytvorenie spojenia medzi vírusom bovinnej leukémie (BLV) a rakovinou prsníka. Predtým sa predpokladalo, že tento vírus dobytka nemôže infikovať ľudí. Avšak štúdia, ktorú vykonala Kalifornská univerzita v Berkeley a Univerzita v New South Wales v Sydney, ukázala, že BLV môže byť prítomný v ľudskom tkanive tri až desať rokov pred diagnostikovaním rakoviny, čo poukazuje na silnú koreláciu.
Genómom riadená lekárska starostlivosť sa čoraz viac využíva vďaka vývoju technológií sekvenčnej novej generácie (NGS).
Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm možno celé sekvenovanie genómu vykonať za menej ako 24 hodín za menej ako 1000 dolárov. Genetické služby sa stali presnejšími a cenovo dostupnejšími a teraz sa používajú vo verejných aj súkromných inštitúciách. Je však potrebné vyriešiť mnohé výzvy. Napríklad mnohí lekári nemusia mať príležitosti na vzdelávanie a nie sú oboznámení s novými technológiami. Niektorí odborníci tiež varujú, že je potrebné nájsť rovnováhu medzi nádejou a nadšením a že etické otázky by mali byť prísne sledované.
Nový orgán z vlastných buniek
Pravdepodobne jedna z najnáraznejších inovácií v oblasti personalizovanej medicíny prináša tlač z 3-D orgánov z vlastných buniek. Predpokladá sa, že v priebehu asi 10 až 15 rokov sa budú bežne vyrábať orgány z buniek zozbieraných od samotných pacientov s použitím 3D bioprintovej technológie. V budúcnosti by transplantácie orgánov mohli nakoniec nahradiť prispôsobené pestovanie orgánov.
MUDr. Anthony Atala, riaditeľ Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), už preukázal, že transplantovateľné obličky môžu byť vyrobené pomocou takejto techniky, čo pomáha potlačiť krízu spôsobenú nedostatkom orgánov. V súčasnosti vedci vo WFIRM inžinierujú viac ako 30 rôznych tkanív a orgánov, ktoré by sa mohli použiť ako náhradné orgány. Spoločnosť Organovo, ktorá pracuje na personalizovanom ľudskom tkanive s bielym vzorom, doteraz vytvorila 3-D pečeňové modely, ktoré zostanú funkčné a stabilné až do 60 dní, čo je zlepšenie oproti predtým stanovenej funkcionalite 28 dní. Tlačené pečeňové tkanivo sa môže použiť na testovanie liekov, ktoré ponúkajú alternatívu k pokusom na zvieratách a in vitro. Ponúka tiež novú nádej ľuďom s rôznymi genetickými stavmi, ktorí by mohli mať prospech z transplantácie. V roku 2016 čínski vedci úspešne vytlačili časť ľavej predsiene srdca (ľavej predsieňovej prílohy). Oklúzia tejto časti môže hrať úlohu pri prevencii cievnej mozgovej príhody u pacientov s fibriláciou predsiení. Zdá sa, že trojrozmerná technológia môže ponúknuť lepšiu prezentáciu ľavej predsieňovej časti jednotlivca v porovnaní s konvenčnými zobrazovacími metódami. Toto je nevyhnutné pre chirurgov, pretože potrebujú presný predoperačný odkaz predtým, ako začnú s oklúziou.
Mobilná technológia a personalizovaná medicína
Eric Topol, riaditeľ a profesor genomiky v translačnom vedeckom inštitúte Scripps, opisuje dnešné všadeprítomné smartfóny ako centrum budúcej medicíny. Mobilné telefóny a mobilné periférie môžu byť použité ako biosenzory na meranie krvného tlaku, srdcového rytmu, hladiny cukru v krvi a dokonca aj mozgových vĺn - a fungujú ako osobné skenery, ako je otoskop alebo ultrazvuk. Ľudia môžu teraz vykonávať mnohé merania sami, keď chcú a kde je pre nich najvhodnejšie. Môžu si prezerať a interpretovať svoje údaje bez toho, aby museli navštevovať lekára, lebo zdravotná starostlivosť je čoraz viac osobnej a individuálnej.
Etické problémy okolo vývoja personalizovanej medicíny
Od začiatku personalizovanej medicíny sa diskutovalo o niekoľkých obmedzeniach tohto prístupu. Niektorí odborníci tvrdia, že nesie riziko zníženia liečiv na molekulárne profilovanie. Pravidelne vykonávaná prax v oblasti tradičného lekárstva by mala zahŕňať určitý stupeň personalizácie, a to tak, že sa pozriete na svoje jedinečné vlastnosti, zdravotnú históriu a sociálne okolnosti. Mnohí sociálni vedci a bioetici veria, že označenie "personalizovaná medicína" by mohlo zahŕňať radikálnu zmenu zodpovednosti voči jednotlivcovi, čo by mohlo odmietnuť ďalšie sociálno-ekonomické faktory, ktoré sú dôležité aj na preskúmanie. Prístup by v niektorých prípadoch mohol prispieť k kultúre "obviňovania sa obete", vytvárania stigmatizácie určitých skupín ľudí a odoberania zdrojov verejného zdravia od iniciatív, ktoré sa snažia riešiť sociálne rozdiely a nerovnosti, ktoré tiež ovplyvňujú zdravie.
Článok publikovaný centrom Hastings Center - výskumný ústav, ktorý sa zaoberá etickými a sociálnymi otázkami v oblasti zdravotnej starostlivosti, vedy a technológie - poukázal na to, že by mohlo dôjsť k chybným očakávaniam v súvislosti s personalizovanou medicínou. Je veľmi nepravdepodobné, že v budúcnosti budete môcť dostať jedinečný predpis alebo liečbu, ktorá je špecifická len pre vás. Prispôsobená medicína spočíva skôr v klasifikácii ľudí do skupín na základe genómových informácií a pri posudzovaní vašich zdravotných rizík a reakcií na liečbu v kontexte tejto genetickej skupiny.
Mnoho ľudí sa obáva, že klasifikácia ako člen určitého podskupiny by mohla napríklad zvýšiť vaše poistné sadzby alebo urobiť z vás menej vhodný kandidát na prácu. Tieto úvahy nie sú nedôvodné. Personalizovaný liek ide ruka v ruke so zvýšenou zhromažďovaním údajov a bezpečnosť údajov zostáva výzvou. Navyše, byť v určitej podskupine by vás mohli zaviazať, že sa budete podieľať na projektoch skríningu ako záležitosť sociálnej zodpovednosti, čím trochu znížite slobodu osobnej voľby.
Existujú tiež potenciálne etické dôsledky pre lekárov, ktorí manipulujú s genómovými informáciami. Napríklad, lekári by mohli potrebovať uvažovať o odňatí niektorých informácií, ktoré nemajú lekársku pomoc. Proces odhalenia by si vyžadoval opatrnú úpravu, aby sa zabránilo ďalšiemu zmätku alebo strachu. Môže to však znamenať návrat k paternalistickej medicíne, kde lekár rozhodne, čo je pre vás najlepšie a čo by ste mali povedať. Je jasné, že v tejto oblasti je potrebný pevný etický rámec, ako aj potreba dôkladného monitorovania s cieľom zabezpečiť, aby sa obavy vyrovnali výhodám.
> Zdroje
> Blossom CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Perspektívna randomizovaná štúdia skúmajúca využitie zdravotnej starostlivosti u jedincov, ktorí používajú viaceré biosenzory s podporou inteligentných telefónov. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovinný leukemický vírus spojený s rakovinou prsníka u austrálskych žien a identifikovaný pred rozvojom rakoviny prsníka. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1 - 12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Personalizované lieky: predikcia rizika, cielené terapie a mobilné zdravotnícke technológie. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. Od personalizovanej k presnej medicíne: Etické a sociálne dôsledky rétorickej reformy v genómovej medicíne . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21 - 33.
> Kamps R, Brandão R., Romano A, et al. Sekvenovanie ďalšej generácie v onkológii: genetická diagnostika, predikcia rizika a klasifikácia rakoviny. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Ringu L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Hodnota modelov 3D tlače ľavých predsieňových príložiek pomocou 3D transesofageálnych echokardiografických dát v reálnom čase v oklúzii ľavej predsieňovej prílohy: Aplikácie smerujúce k skutočne personalizovanej Medicína. Cardiology , 2016; 135 (4): 255-261.