Mastocytóza je ústa. Vypočutie, že vy alebo váš milovaný máte zdravotný stav, o ktorom ste nikdy nepočuli, môže byť strašidelný. Mastocytóza sa môže tiež nazvať choroba žalúdočných buniek. Žírne bunky sú typom časti bielych krviniek v imunitnom systéme. Sú spojené s bazofilom a sú zapojené do alergií a anafylaxie (ťažká alergická reakcia).
V podstate žírne bunky priťahujú iné imunitné bunky k oblastiam tkaniva, ak je to potrebné uvoľňovaním chemikálií. Keď sa nadmerné množstvo žírnych buniek zhromaždí v tkanivách, nazýva sa to mastocytóza. Keď sa žírne bunky zhromažďujú len v koži, nazýva sa to kožná mastocytóza. Keď sa vyskytuje vo viacerých orgánoch, nazýva sa to systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza sa považuje za myeloproliferatívny novotvar .
Riziká, príznaky a symptómy mastocytózy
Pretože mastocytóza je taká zriedkavá porucha, nie je známe, koľko ľudí ju má. Samce a samice sa zdajú byť rovnako ovplyvnené. U detí je väčšina prípadov kožná, zatiaľ čo u dospelých je systémová mastocytóza častejšia.
Pretože mastocytóza sa môže vyskytnúť vo viacerých orgánoch, prejavujúce sa symptómy sa môžu značne líšiť. Väčšina symptómov sa vyskytuje, keď žírne bunky uvoľňujú histamín a iné chemikálie.
Najčastejšie sú nálezy na koži a zahŕňajú:
- Vyrážka: Existuje niekoľko typov vyrážok pri mastocytóze. Niekedy môžu byť hnedé / hnedé oblasti, ktoré vyzerajú ako pihy. Inokedy to vyzerá ako červené škvrny na koži.
- Svrbenie (svrbenie): vyrážka môže spôsobiť svrbenie, najmä keď je podráždená (poškriabaná / poškriabaná) alebo vystavená náhlej zmene teploty (napríklad horúca voda v sprche). Toto sa nazýva Darierovo znamenie.
- Sčervenanie (červená, teplá koža)
- pľuzgiere
Ďalšie príznaky odrážajú orgán s oblasťami infiltrácie žírnych buniek. Gastrointestinálne príznaky sú časté a zahŕňajú bolesť brucha, nevoľnosť, vracanie a hnačku. Zapojenie svalov a kostí môže byť spojené s bolesťou alebo osteopeniou / osteoporózou (znížená sila kostí). Alergické reakcie a anafylaktické reakcie sa môžu vyskytnúť aj s nízkym krvným tlakom (hypotenzia), synkopou (mdloba), únavou (únava), dýchavičnosťou, sipotom alebo opuchom očí, pier, jazyka alebo hrdla. Nie všetci pacienti majú tieto príznaky.
Čo môže Spustiť príznaky pri Mastocytosis?
Ľudia s mastocytózou nemajú príznaky po celú dobu. Niekedy príznaky vyvolávajú iné veci.
- Lieky: lieky proti bolestiam (morfín, kodeín), nesteroidné protizápalové lieky (NSAID, ako ibuprofén), vankomycín (antibiotikum) alebo svalové relaxancie
- cvičenie
- Troušte kožu, najmä vyrážku spojenú s mastocytózou
- Extrémne zmeny teploty
- Korenené jedlá
- alkohol
- infekcie
- chirurgia
- Kusy a žihadlá z včiel, vosov, žltej saká, sršne, mravce, medúzy alebo hadi
- Emocionálny stres
Diagnóza mastocytózy
Diagnóza mastocytózy je prevažne zameraná na biopsie postihnutej oblasti (koža, kostná dreň, gastrointestinálny trakt atď.).
Keďže príznaky sa môžu značne líšiť, diagnóza môže byť náročná.
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uverejnila kritériá na diagnostikovanie mastocytózy, ktoré sú uvedené nižšie.
Kožná mastocytóza: Symptómy a biopsia kože sú konzistentné s kožnou mastocytózou a neexistujú žiadne znaky konzistentné so systémovou mastocytózou.
Systémová mastocytóza: Musí mať hlavné kritérium a jedno menšie kritérium alebo najmenej tri menšie kritérium.
- Hlavné kritérium: Pri biopsii (buď z kostnej drene alebo postihnutého orgánu) sa musí vyskytnúť viacero oblastí infiltrácie žírnych buniek (definovaných ako ≥ 15 žírnych buniek).
- Malé kritérium:
- Pri biopsii (kostnej drene alebo postihnutom orgáne): Viac ako 25% žírnych buniek v infiltráte je atypické (nevyzerajú ako normálne žírne bunky)
- Zistenie genetickej mutácie súvisiacej s mastocytózou v krvi, kostnej dreni alebo inom tkanive (gén KIT ).
- Žíhacie bunky v biopsii exprimujú niektoré ďalšie markery (CD2 a / alebo CD25), ktoré normálne žírne bunky nemajú.
- Tryptáza (enzým, ktorý rozkladá proteín nachádzajúci sa v žírnych bunkách), ktorý je viac ako 20 ng / ml. Tieto hladiny sú zvyčajne mimoriadne vysoké v prípade leukémie žírnych buniek, rakovinovej formy ochorenia mastocytov.
ošetrenie
Podobne ako pri iných podobných podmienkach určuje závažnosť ochorenia potrebnú liečbu. Všeobecné opatrenia liečby sú podobné pri kožnej a systémovej mastocytóze.
- Vyhnite sa spúšťacím kontrolám uvedeným vyššie.
- Byť pripravený na anafylaxiu (ťažká alergická reakcia). To zahŕňa aj možnosť poskytnutia injekcií s epinefrínom v domácnosti na naliehavú liečbu, ak je to potrebné.
- Preventívna liečba, ak sú známe spúšťače nevyhnutné. To by zahŕňalo prednizón a antihistaminiká (ranitidín, difenhydramín) pred spúšťacou expozíciou, ako sú vakcíny a chirurgia.
- Imunoterapia : Imunoterapia, známa aj ako alergické zásahy na bodnutie hmyzu ako včely, vosy a mravce.
- Antihistaminiká: Pretože príznaky súvisia s uvoľňovaním histamínu z žírnych buniek, nie je prekvapujúce, že váš lekár môže predpisovať lieky nazývané antihistaminiká. Tie zahŕňajú lieky používané na liečbu alergií alebo svrbenia, ako je cetirizín a hydroxyzín. Medzi ďalšie lieky patrí ranitidín a cimetidín, ktoré sú bežnejšie používané na liečbu gastroezofageálneho refluxu.
- Cromolyn: Cromolyn je perorálny liek používaný na liečbu gastrointestinálnych príznakov, ako je bolesť brucha a hnačka vyvolaná uvoľňovaním histamínu z mastocytov. Niekedy sa liek môže zlúčiť do masti na kožné lézie.
- Antileukotriénové lieky: Ak nie sú príznaky kontrolované antihistaminikami, môžu sa používať antileukotriénové lieky ako montelukast a zileuton.
- Aspirín: Aspirín sa môže používať na liečbu návalov kože.
- Inhibítory tyrozínkinázy (TKI): KIT gén postihnutý kóduje proteín nazývaný tyrozín kináza. Zistená mutácia pri mastocytóze zvyšuje akumuláciu žírnych buniek v tkanivách. Liečivá nazývané inhibítory tyrozínkinázy môžu byť užitočné. Najznámejšia štúdia TKI, imatinib, nie je účinná pri mastocytóze. Ďalšia TKI, midostaurín, sa v súčasnosti skúma na mastocytóze.
- Chemoterapia: Viac agresívne formy mastocytózy môžu vyžadovať liečbu chemoterapiou, ako je hydroxymočovina a kladribín.
Mastocytóza môže byť náročná porucha pochopenia. Možno budete potrebovať viacerých špecializovaných lekárov, aby ste dosiahli diagnózu a optimalizovali liečbu.
> Zdroje:
> Castells MC a Akin C. Mastocytóza (kožné a systémové): Epidemiológia, patogenéza a klinické prejavy, Mastocytóza (kožné a systémové): Hodnotenie a diagnóza u dospelých, Kastánna mastocytóza: Liečba a prognóza a systémová mastocytóza: Liečba a prognóza. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.